Choroba z granátového jablka: príznaky, príčiny, liečba atď. & bull; ahoj zdravo

X

Definícia

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba alebo Pompeho choroba je vrodená chyba, ktorá sa tiež označuje ako nedostatok GAA (kyslá alfa-glukozidáza) aka choroba akumulácie glykogenézy typu 2.

Pompeho choroba alebo Pompeho choroba je porucha alebo porucha u detí pri narodení, ku ktorej dochádza v dôsledku nedostatočnej produkcie enzýmu GAA. Enzým GAA má štiepiť zložité cukry v tele.

Keď je produkcia enzýmov menej ako optimálna, dochádza k automatickému hromadeniu zložitých cukrov v orgánoch a tkanivách, najmä vo svaloch.

Tento stav môže spôsobiť poškodenie orgánov a tkanív v tele a nesprávnu funkciu.

Choroba z granátového jablka môže spôsobiť ochabnutie svalov a ťažkosti s dýchaním. Niektoré z orgánov, ktoré sú najčastejšie postihnuté Pompeho chorobou alebo Pompeho chorobou, sú však pečeň, srdce a svaly.

Aké sú typy Pompeho choroby?

Podľa Clevelandskej kliniky možno Pompeho chorobu alebo Pompeho chorobu rozdeliť do troch typov. Existujú rôzne typy Pompeho choroby alebo Pompeho choroby:

Klasická forma Pompeho choroby (klasický infantilný nástup)

Pompeho choroba alebo klasický typ Pompeho choroby je porucha, ktorá sa začína niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa.

Tento typ sa musí liečiť okamžite. Pretože ak tento typ Pompeho choroby zostane bez liečby, môže spôsobiť srdcovému zlyhaniu detí v prvom roku života alebo môže byť smrteľné.

Neklasická forma Pompeho choroby (neklasický infantilný nástup)

Táto neklasická forma sa zvyčajne objaví, keď má dieťa 12 mesiacov alebo 1 rok. U detí s týmto typom Pompeho choroby môže dôjsť k svalovej slabosti, ktorá môže viesť k vážnym problémom s dýchaním.

Väčšina detí s týmto typom ochorenia pravdepodobne prežije do malého veku.

Pomalá forma Pompeho choroby (neskorý nástup)

Na rozdiel od dvoch predchádzajúcich typov Pompeho choroby je tento posledný typ formou, ktorá nie je zrejmá, keď sa narodí novorodenec, ale začína sa objavovať v detstve, dospievaní alebo dospelosti.

Závažnosť tohto typu je však všeobecne menej závažná ako klasická forma a je menej pravdepodobné, že ovplyvní srdce.

Aký častý je tento stav?

Pompeho choroba alebo Pompeho choroba sú zriedkavé vrodené chyby alebo poruchy.

Aj tak môže táto vrodená chyba alebo genetická porucha svalovú slabosť časom zhoršiť.

V skutočnosti to nevylučuje, že táto vrodená porucha môže mať vážny dopad na telá novorodencov a detí.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky Pompeho choroby?

Príznaky, ktoré sa objavia, keď sa objavia, a závažnosť príznakov Pompeho choroby sa môžu líšiť u každého dieťaťa a dieťaťa, ktoré ich zažije.

Rôzne príznaky Pompeho choroby alebo Pompeho choroby založené na type sú nasledujúce:

Príznaky klasickej formy (klasický infantilný nástup)

Niektoré z príznakov klasickej Pompeho choroby sú:

• Slabé svaly (myopatia)
• Slabý svalový tonus alebo kontrakcia (hypotónia)
• Zväčšenie pečene (hepatomegália)
• Abnormality v srdcových orgánoch
• Je ťažké jesť
• Pre deti je ťažké pribrať
• Zažíva zlyhanie prosperovať
• Problémy s dýchaním
• Majte stratu sluchu

Príznaky neklasickej formy (neklasický infantilný nástup)

Niektoré príznaky neklasickej Pompeho choroby sú:

• Oneskorená motorika. Vezmite si napríklad, že dieťa môže sedieť, dieťa sa môže prevrátiť, dieťa môže stáť, dieťa sa môže plaziť, dieťa môže chodiť atď.
• Svaly sa vekom oslabujú.
• Srdce sa nezvyčajne zväčšuje (kardiomegália), ale deti spravidla nemajú srdcové zlyhanie.
• Bábätká majú problémy s dýchaním.

Príznaky pomalej formy (neskorý nástup)

Niektoré z príznakov pomalej pumpy sú:

• Svalstvo je čoraz slabšie, najmä na nohách
• Poruchy dýchania
• Zväčšenie veľkosti srdca
• Je ťažké chodiť
• Bolesť svalov
• Často padá
• Časté pľúcne infekcie
• Bolesť hlavy ráno
• Telo je počas dňa ochabnuté
• Strata váhy
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Poruchy sluchu
• Nepravidelný srdcový rytmus
• Vysoká hladina kreatínkinázy (CK), čo sú enzýmy, ktoré pomáhajú telu pracovať a dodávať energiu telesným bunkám

Môžu sa vyskytnúť príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má určité príznaky, okamžite kontaktujte svojho lekára.

Kedy navštíviť lekára?

Pompeho choroba alebo Pompeho choroba je vrodená chyba alebo porucha, ktorá môže spôsobovať príznaky podľa svojho typu.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Pompeho chorobu?

Príčina Pompeho choroby alebo Pompeho choroby je spôsobená mutáciou (zmenou) génu GAA. GAA je gén, ktorý funguje pri produkcii enzýmu kyslá alfa-glukozidáza.

Úlohou kyslého alfa-glukozidázového enzýmu, ktorý vychádza z americkej lekárskej knižnice v USA, je štiepiť glykogén na jednoduché cukry nazývané glukóza.

Glukóza je hlavným zdrojom energie pre bunky tela. Keď produkcia enzýmu kyslá alfa-glukozidáza neprebieha dobre a správne, môže sa glykogén hromadiť v bunkách tela.

Hromadenie glykozánu v bunkách tela môže poškodiť funkciu orgánov a tkanív, najmä svalov, a spôsobiť príznaky Pompeho choroby.

Choroba z granátového jablka alebo Pompeho choroba je genetická porucha, ktorú možno dediť autozomálne recesívnym spôsobom.

To znamená, že u dieťaťa sa môže vyvinúť táto jedna vrodená chyba, ak dostane potomka choroby kvôli jednej problematickej kópii génu GAA od každého rodiča.

Inými slovami, dieťa musí dediť dva gény GAA, jeden po otcovi a druhý po matke. Deti môžu tiež zdediť iba jeden gén od jedného rodiča, čo však neznamená, že dieťa bude mať príznaky Pompeho choroby.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku Pompeho choroby?

Riziko vzniku ochorenia u dieťaťa sa zvyšuje, ak má od obidvoch rodičov dve chybné kópie génu GAA.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako diagnostikovať tento stav?

Niektoré príznaky Pompeho choroby sú na prvý pohľad podobné iným zdravotným stavom. Lekár preto môže na potvrdenie stavu dieťaťa položiť nasledujúce otázky:

• Cíti sa dieťa často slabé, často padá, má ťažkosti s chôdzou, behaním, lezením po schodoch alebo vstávaním?
• Má dieťa ťažkosti s dýchaním, najmä v noci alebo pri ležaní?
• Dieťa má ráno časté bolesti hlavy?
• Cíti sa dieťa často cez deň slabé?
• S akými chorobami sa deti stretli od mladosti?
• Zažil niekto z vašej rodiny tieto príznaky?

Vyšetrenie na zistenie diagnózy súvisiacej s Pompeho chorobou sa netýka iba bábätiek a detí, ktoré ju majú, ale aj ďalších členov rodiny.

Lekár zvyčajne urobí krvný test na zistenie kyslého enzýmu alfa-glukozidázy v krvi. Okrem toho môžu krvné testy pomôcť zistiť, či existuje mutácia alebo zmena génu GAA, ktorá spôsobuje toto ochorenie.

Všeobecne povedané, ak má lekár podozrenie, že dieťa má Pompeho chorobu, je možné vykonať niektoré z nasledujúcich vyšetrení:

• Vyšetrenie vzorky svalu na kontrolu hladín glykogénu
• Vyšetrenie vzorky krvi na zistenie zmien génov
• Vyšetrenie DNA na zistenie genetických porúch spôsobujúcich choroby

Medzitým je možné diagnostikovať túto chorobu v skutočnosti skôr, ako sa narodí dieťa. To sa však dá urobiť, iba ak existujú členovia rodiny, ktorí to zažijú, alebo sa nájdu genetické mutácie (zmeny).

Aké sú možnosti liečby Pompeho choroby?

Najskoršia možná starostlivosť, najmä o deti, je hlavným kľúčom k zabráneniu ďalšieho poškodenia tela v dôsledku Pompeho choroby.

Poskytovanie liekov môže pomôcť zlepšiť zdravie tela dieťaťa a predĺžiť jeho priemernú dĺžku života.

Liečba dojčiat a detí s vrodenými poruchami zvyčajne vykonáva lekársky tím. V lekárskom tíme je kardiológ, neurológ, výživový poradca, fyzikálny terapeut, ergoterapeut, terapeut na pomoc pri dýchaní.

Dojčatám a deťom s genetickými poruchami sa navyše zvyčajne odporúča podstúpiť alias enzýmovú substitučnú liečbu enzýmová substitučná liečba (ERT).

Môže sa tiež podať ďalšia podporná terapia na pomoc so symptómami a komplikáciami choroby.

Lekári však budú naďalej upravovať hlavnú liečbu v závislosti od zdravotného stavu a závažnosti ochorenia u dojčiat a detí.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú zmeny životného štýlu, aby sa prekonala Pompeho choroba?

Rovnako ako pri iných chorobách, nemusí byť život s Pompe Misesage pre deti ľahký.

Ako rodič teda môžete navštíviť poradcu alebo sa prihlásiť do komunity s touto chorobou, ktorá vám a vášmu drobcovi pomôže.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.