Príčiny talasémie, ktoré je potrebné vedieť

Talasémia je genetické ochorenie postihujúce červené krvinky, ktoré spôsobuje, že hemoglobín v krvi nie je schopný správne cirkulovať kyslík v tele. To spôsobuje, že chorí cítia príznaky anémie, od miernych až po závažné a nebezpečné. Čo presne spôsobuje talasémiu? Prečo majú ľudia s talasémiou problematický hemoglobín? Informácie o tom, čo spôsobilo tento stav, nájdete v recenzii nižšie.

Aké sú príčiny talasémie?

Hlavnou príčinou talasémie je genetická mutácia. To znamená, že existujú abnormálne alebo problematické gény, ktoré spôsobujú, že človek trpí talasémiou.

Pri tvorbe červených krviniek hrajú úlohu dva gény, a to:

• HBB (hemoglobín beta podjednotka)
• HBA (alfa podjednotka hemoglobín) 1 a 2

Gény HBB aj HBA sú zodpovedné za poskytovanie pokynov na produkciu proteínov nazývaných alfa a beta reťazce. Neskôr alfa a beta reťazce vytvoria hemoglobín na transport kyslíka v červených krvinkách, ktorý sa bude distribuovať do celého tela.

U ľudí s talasémiou existuje jeden gén HBB alebo HBA, ktorý je znížený alebo poškodený. Poškodenie alebo mutácia v tomto géne sa môže prenášať aj od rodičov s problematickým génom.

Ak má jeden rodič genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje talasémiu, narodené dieťa bude mať pravdepodobne miernu talasémiu alebo nebude mať vôbec žiadne príznaky (malá talasémia). Ak však majú obaja rodičia mutované gény, narodenému dieťaťu bude hroziť riziko vzniku závažnej talasémie (závažnej).

Talasémiu môžeme rozdeliť na 2 typy, v závislosti od ovplyvnených alfa alebo beta reťazcov.

Príčiny alfa talasémie

Jedným typom talasémie je alfa talasémia, ktorá vzniká pri poškodení génu HBA.

V zdravom hemoglobíne sú 2 gény HBA1 a 2 gény HBA2. To znamená, že na vytvorenie normálneho hemoglobínu sú potrebné 4 gény HBA.

Alfa talasémia sa vyskytuje, pretože jeden alebo viac génov HBA je mutovaných. Neskôr bude závažnosť alfa talasémie závisieť od toho, koľko génov je poškodených alebo mutovaných.

1. Jeden mutovaný gén

Ak má osoba iba 1 zo 4 mutovaných génov HBA, stane sa iba dopravca alebo nosiče mutovaných génových znakov. Inými slovami, tento stav nespôsobuje ťažkú ​​alfa talasémiu. V skutočnosti niektorí ľudia s týmto ochorením zvyčajne nepociťujú príznaky a príznaky talasémie.

2. Dva mutované gény

Ak existujú 2 zo 4 mutovaných génov HBA, príznaky a príznaky alfa talasémie sú stále relatívne mierne. Z lekárskeho hľadiska sa tento stav nazýva aj znak alfa talasémie.

3. Tri mutované gény

Príznaky a príznaky, ktoré sa objavia, ak existujú 3 zo 4 mutovaných génov, budú určite ťažšie a budú vyžadovať intenzívnejšiu liečbu talasémiou, napríklad rutinné krvné transfúzie. Na tejto úrovni môže človek pociťovať závažné príznaky anémie a sú vystavené riziku ďalších komplikácií talasémie.

4. Štyri mutované gény

Tento stav je veľmi zriedkavý a je tiež známy ako Hb Bartov syndróm. V tomto stave majú všetky gény HBA mutácie a spôsobujú najťažšiu talasémiu.

Deti narodené s týmto ochorením majú veľmi malú šancu na prežitie. Väčšina detí so syndrómom Hb Bartho teda zomiera pred narodením alebo krátko po narodení.

Príčiny beta talasémie

Príčinou beta talasémie je takmer to isté ako alfa talasémia. Je to poškodenie génu HBB. Rozdiel je v tom, že počet génov HBB je všeobecne nižší ako počet HBA.

Na tvorbu zdravého hemoglobínu potrebujete 2 normálne gény HBB. V prípadoch beta talasémie môže dôjsť k poškodeniu jedného alebo oboch génov HBB.

Ak je poškodený iba 1 z 2 génov HBB, u pacienta sa vyvinie ľahká alebo ľahká beta talasémia.

Ak sú však poškodené oba gény HBB, bude talasémia klasifikovaná ako intermediálna alebo hlavná so závažnejšou závažnosťou.

Rizikové faktory talasémie

Hlavnou príčinou talasémie je prítomnosť genetických faktorov, ktoré sa dedia po rodičoch. Okrem toho však majú ľudia určitých rás vyššie riziko vzniku talasémie.

Nie je isté, ako môže byť rasa rizikovým faktorom pre talasémiu. Výskyt talasémie je však skutočne vyšší u ľudí určitého rasového pôvodu.

Existuje tiež teória, ktorá tvrdí, že k distribúcii talasémie medzi niekoľko rás dochádza, pretože sleduje pás talasémie (pás talasémie). To znamená, že šírenie tejto choroby sa riadi smerom ranej migrácie človeka v staroveku.

Podľa webovej stránky komplexného strediska pre talasémiu v Severnej Kalifornii je zoznam rás s najväčším počtom prípadov talasémie:

• Juhovýchodná Ázia (Indonézia, Malajzia, Singapur, Vietnam, Laos, Thajsko a Filipíny)
• Čína
• India
• Egypt
• Afrika
• Blízky východ (Irán, Pakistan a Saudská Arábia)
• Grécko
• Taliansko

Talasémia nie je choroba, ktorá by sa dala vyliečiť. Pre predvídanie rôznych možností je však veľmi dôležité urobiť to pre vás a vášho partnera predmanželská prehliadka alebo prenup. Očakáva sa, že tak bude príležitosť na narodenie dieťaťa s talasémiou minimalizovaná lepším plánovaním.