Beta talasémia: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je beta talasémia?

Talasémia je genetická porucha, ktorá poškodzuje červené krvinky. Jedným z najbežnejších typov je beta talasémia.

V červených krvinkách je hemoglobín, ktorý slúži na prepravu kyslíka. Samotný hemoglobín sa skladá z dvoch globínových reťazcov, ktoré sa nazývajú alfa a beta reťazce.

Ľudia, ktorí majú beta talasémiu, sú tí, ktorí pociťujú poškodenie beta reťazca v hemoglobíne. Ľudia s alfa talasémiou majú medzitým hemoglobín s problémami s alfa-reťazcom.

Toto genetické ochorenie spôsobuje, že chorí majú príznaky podobné anémii. Závažnosť talasémie však závisí od typu.

Aká častá je táto choroba?

Tento typ talasémie je najbežnejší v juhovýchodnej Ázii. Podľa ministerstva zdravotníctva Indonézskej republiky sa v Indonézii v roku 2016 zistilo odhadom 9 121 prípadov ťažkej talasémie.

Príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky beta talasémie?

Známky a príznaky beta talasémie závisia vo veľkej miere od závažnosti ochorenia. Na základe informácií od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy možno beta talasémiu rozdeliť z hľadiska závažnosti do niekoľkých typov, a to na malú, intermediálnu a veľkú.

1. Menšie

Ľudia s ľahkou beta talasémiou zvyčajne nebudú mať žiadne príznaky a príznaky. Napriek tomu sa nájdu aj takí, ktorí pociťujú mierne príznaky anémie.

Pretože sú zvyčajne bez príznakov, ľudia s menšou talasémiou zvyčajne nevedia, že majú toto ochorenie.

2. Intermédiá

U pacientov s intermediálnou úrovňou sa môžu vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré sa pohybujú od stredne ťažkých po ťažké. Nasledujú charakteristiky, ktoré sa bežne vyskytujú pri talasémii na intermediálnej úrovni:

• Koža vyzerá bledo
• Žltačka alebo žltkastá pokožka a očná buľva
• Problémy s kosťami
• Existujú žlčové kamene

3. Major

Beta talasémia major, tiež známa ako Cooleyova anémia, je najťažšou formou. U detí narodených s týmto ochorením sa zvyčajne prejavia príznaky a príznaky v prvých 2 rokoch života.

Najbežnejšími príznakmi sú ťažká anémia, vrátane:

• Skvelý pocit únavy
• Oslabené telo
• Ťažko sa dýcha
• Dizzy
• Bolesť hlavy
• Problémy s kosťami, napríklad krehkejšie alebo abnormálne tvarované kosti
• Žltá pokožka a oči
• Poruchy rastu
• Znížená chuť do jedla

Pretože je závažnosť veľmi závažná, pacienti spravidla potrebujú intenzívnejšiu starostlivosť. Bohužiaľ, aj táto liečba niekedy zvyšuje vaše šance na vznik nebezpečných zdravotných komplikácií.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Talasémia je dedičné ochorenie. Ak máte rodinu s týmto ochorením alebo sa obávate niektorých z vyššie uvedených príznakov, okamžite vyhľadajte lekára.

Príčina

Čo spôsobuje beta talasémiu?

Beta talasémia je spôsobená rozpadom beta reťazcov v hemoglobíne. Toto poškodenie je spôsobené genetickými mutáciami alebo poškodením génov.

Pri beta talasémii existujú dva gény, ktoré budú tvoriť beta reťazce v hemoglobíne. Každý gén sa dedí po rodičoch, ktorí majú znak talasémie.

Závažnosť talasémie sa dá určiť z toho, koľko génov je poškodených. Ak existuje iba jeden chybný gén, budete mať menší typ beta talasémie (alebo nosič / znak). dopravca). K tomu dôjde, keď sa gén odovzdá iba od jedného rodiča.

Ak sa však poškodenie vyskytne v obidvoch génoch, budete mať talasémiu intermediálneho alebo väčšieho typu. Veľkú talasémiu zažijete, ak dostanete gén pre talasémiu od svojich rodičov.

To isté platí pre iné typy talasémie, konkrétne alfa talasémia. Rozdiel medzi týmito dvoma je počet génov potrebných na vytvorenie alfa reťazcov v hemoglobíne.

Normálna tvorba alfa reťazca vyžaduje tiež 4 zdravé gény. Závažnosť alfa talasémie je ovplyvnená počtom poškodených génov. Tu je vysvetlenie:

• 1 zo 4 poškodených génov alfa reťazca: Môžete sa stať nosičom alebo dopravca talasémia bez akýchkoľvek príznakov.
• 2 zo 4 poškodených génov: Môžete mať alfa menšiu talasémiu.
• 3 zo 4 chybných génov: Môžete mať talasémiu alfa intermedia.
• Všetky gény sú poškodené: Môžete mať talasémiu alfa major.

Spúšťače

Čo ma vystavuje riziku beta talasémie?

Existuje mnoho faktorov, ktoré zvyšujú riziko beta talasémie, ako napríklad:

1. Rodinná / dedičná anamnéza

Ak existujú členovia rodiny alebo rodičia, ktorí majú toto ochorenie alebo sú nositeľmi génu so znakmi talasémie, šanca na získanie tohto ochorenia je oveľa väčšia.

2. Rasa špecifická

Ľudia s určitým rasovým pôvodom, napríklad v juhovýchodnej Ázii, Stredomorí alebo Afrike, majú vyššie riziko vzniku genetických chorôb, ako je beta talasémia.

Komplikácie

Aké sú komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s beta talasémiou?

Ak sa s ochorením beta talasémia nezaobchádza správne, môžu nastať rôzne komplikácie, ktoré môžu ohroziť zdravotný stav pacienta.

Podľa Mayo Clinic niektoré z komplikácií talasémie zahŕňajú:

• Nahromadenie nadbytočného železa v tele
• Náchylné na infekciu
• Problémy s kosťami
• Zväčšená slezina
• Zakrpatený rast
• Problémy so srdcom

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako sa diagnostikuje tento stav?

Beta talasémia je ochorenie, ktoré sa dá diagnostikovať krvným testom. Pomocou krvných testov môžu lekári zistiť stav červených krviniek, ako aj akékoľvek mutácie génov.

Niektoré z typov testov, ktoré sa robia na kontrolu krvi, sú:

• kompletný krvný rozbor (CBC)
• hemoglobínový test

Okrem toho je možné túto chorobu diagnostikovať aj vykonaním krvných testov u dieťaťa alebo dokonca od tehotenstva. Tento test sa nazýva aj prenatálny test.

Prenatálne vyšetrenie je dôležité pre manželské páry, ktoré majú jeden alebo oba talasémiu. Je to užitočné pre zistenie stavu talasémie u plodu v maternici.

Ako liečiť beta talasémiu?

Pacienti s beta aj alfa talasémiou budú liečení podľa závažnosti. Niektoré z dostupných možností liečby talasémie zahŕňajú:

• Krvná transfúzia
• Chelatačná terapia železom
• Transplantácia kostnej drene
• Chirurgia sleziny (splenektómia)

Prevencia

Čo môžem urobiť, aby som to prekonal alebo zmiernil?

Tu je niekoľko krokov, ktoré môžete podniknúť na liečbu beta talasémie:

• Pravidelne sa stretávajte s lekárom na vykonanie následných kontrol a pri testoch a liečbe postupujte podľa pokynov lekára.
• Vyhýbajte sa konzumácii vitamínov s obsahom železa.
• Užívajte doplnky kyseliny listovej, ak to odporučí lekár alebo zdravotná sestra.

Najlepšie riešenie vášho problému sa vždy obráťte na svojho lekára.