Talasémia: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je talasémia?

Talasémia alebo talasémia je ochorenie krvi, ktoré sa vyskytuje v rodinách. Pre talasémiu je charakteristická deštrukcia hemoglobínu v dôsledku genetickej mutácie.

Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách (erytrocytoch), ktorá prenáša kyslík do celého tela a transportuje oxid uhličitý späť do pľúc na vylučovanie. Hemoglobín tiež poskytuje týmto krvným bunkám ich charakteristickú červenú farbu.

Toto ochorenie zvyčajne vyžaduje, aby postihnutý podstúpil celoživotné ošetrenie, a to konzumáciou určitých liekov a pravidelnými krvnými transfúziami.

Aká častá je táto choroba?

Talasémia je pomerne zriedkavé ochorenie. Podľa webovej stránky Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy má táto choroba na celom svete asi 1 zo 100 000 ľudí a prejavuje sa jej príznaky.

Táto choroba je navyše častejšia u detí juhovýchodnej Ázie, Afriky, Blízkeho východu, Indie a Stredomoria. Šírenie chorôb v závislosti od tejto rasy zvyčajne nasleduje to, čo sa bežne označuje ako „pásová talasémia“ alebo „talasémiový pás“, čo je distribúcia nasledujúca po smere ranej migrácie ľudí v staroveku.

Typ

Aké sú typy talasémie?

V červených krvinkách existujú 2 typy reťazcov, ktoré tvoria hemoglobín, a to alfa a beta. Genetické mutácie môžu ovplyvniť tvorbu jedného z týchto reťazcov, takže sa toto ochorenie delí na 2 typy, a to alfa a beta.

Nasleduje vysvetlenie každého typu talasémie:

1. Alfa talasémia

Za normálnych podmienok vyžaduje hemoglobín 4 zdravé gény na vytvorenie alfa reťazcov. Ak však jeden alebo viac z týchto 4 génov má mutáciu, telo bude trpieť alfa talasémiou.

Poškodenie 1 alebo 2 alfa reťazcov spôsobí malú (miernu) alfa talasémiu. Telo nemusí vykazovať žiadne príznaky. Ak sa však poškodenie vyskytne u 3 alebo všetkých štyroch z nich, tento stav spôsobuje alfa talasémiu major (závažnú).

Deti narodené s týmto ochorením majú veľmi malú šancu na prežitie.

2. Beta talasémia

Trochu odlišná od typu alfa, tvorba beta reťazcov v hemoglobíne vyžaduje 2 zdravé gény. Ak je jeden alebo obidva tieto gény poškodené, dôjde k beta talasémii.

Budete trpieť beta menšou (miernou) talasémiou, ak je poškodený iba jeden z génov. Ak sú oba gény mutované, môže sa u vás vyvinúť beta talasémia major alebo intermedia.

Druhy talasémie podľa potreby liečby

Okrem rozdelenia podľa problémových reťazcov možno pacientov s talasémiou rozdeliť aj na 2 typy podľa závažnosti a požadovanej liečby, a to TDT a NTDT.

1. Talasémia závislá od transfúzie (TDT)

Ako už z názvu vyplýva, od pacientov s TDT sa vyžaduje pravidelná transfúzia krvi. To znamená, že sú celý život závislí od procedúr transfúzie krvi.

Bez adekvátnych transfúzií môžu trpiaci zažiť komplikácie a relatívne krátku dĺžku života. TDT zvyčajne zahŕňa pacientov s veľkou alebo ťažkou talasémiou.

2. Talasémia nezávislá od transfúzie (NTDT)

Na rozdiel od pacientov s TDT nepotrebujú pacienti s NTDT bežné krvné transfúzie. V niektorých prípadoch však pacient stále potrebuje iné typy liečby alebo bude musieť z času na čas podstúpiť transfúziu krvi.

Pacienti s NTDT spravidla pozostávajú z pacientov s ľahkou alebo miernou talasémiou a intermediálnymi typmi.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky talasémie?

Príznaky talasémie závisia od závažnosti a typu, ktorý máte.

Toto ochorenie vykazuje príznaky a príznaky, ktoré sa líšia v závislosti od jeho typu a závažnosti. Ľudia, ktorí majú menšie typy talasémie, nemusia mať žiadne príznaky.

Medzi príznaky talasémie však vo všeobecnosti patria:

• Anémia
• Bledá
• Ľahšie sa unavte
• Bolesť hlavy

Ak je však vaša talasémia závažná alebo závažná, môžu sa objaviť niektoré príznaky a príznaky:

• Koža a očné bielka žltnú
• Silná únava
• Bolesť v hrudi
• Rast býva pomalý
• Poruchy alebo deformácie kostí, najmä v tvare tváre
• Ťažká anémia
• Ťažko sa dýcha
• Zväčšenie alebo opuch brucha
• Tmavý moč
• Znížená chuť do jedla

Známky a príznaky uvedené vyššie sa zvyčajne prejavia v prvých 2 rokoch po narodení dieťaťa. Je však možné, že sa nové príznaky objavia, keď postihnutý vstúpi do detstva alebo dospievania.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak ste sa narodili rodičom s týmto ochorením alebo ste v minulosti mali iné poruchy krvi, okamžite sa poraďte s lekárom, aby ste zistili, či máte génovú mutáciu alebo nie. Dôvodom je, že nie je málo prípadov talasémie, ktoré by vôbec nejavili známky a príznaky.

Okrem toho, ak vy alebo vaše dieťa máte príznaky uvedené vyššie, neodkladajte návštevu lekára. Čím skôr sa choroba zistí, tým menej je pravdepodobné, že sa u vás vyskytnú ďalšie zdravotné problémy.

Príčina

Čo spôsobuje talasémiu?

Príčinou talasémie je génová mutácia, ktorá spôsobuje poruchy v jednom z reťazcov tvoriacich hemoglobín, konkrétne v reťazcoch alfa a beta. Čím väčší je počet mutovaných génov, tým závažnejšie bude ochorenie automaticky.

Príčinou génových mutácií v talasémii je dedičnosť, a to buď od jedného, ​​alebo od oboch rodičov.

Ak je dopravcom iba jeden rodič (dopravca), vaše dieťa je vystavené riziku ľahkých alebo ľahkých typov talasémie.

Ak však majú obaja vaši rodičia vlastnosti talasémie, vaše dieťa je vystavené väčšiemu riziku vzniku závažnej alebo závažnej talasémie.

Rizikové faktory

Aké sú faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku tejto choroby?

Na stránke kliniky Mayo je uvedených niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko výskytu talasémie u detí:

• Rodinná história
• Určitá rasa

Komplikácie

Aké sú komplikácie, ktoré môže spôsobiť talasémia?

Ak nedostanete okamžitú lekársku pomoc alebo ošetrenie, pravdepodobne sa u vás vyskytnú ďalšie zdravotné problémy alebo komplikácie.

Niektoré z komplikácií talasémie, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:

• Nadbytok železa, či už zo samotnej choroby alebo z častých transfúzií krvi
• Náchylný na infekcie, kvôli problémom s pečeňou a slezinou
• Kosti sú krehkejšie a ľahko sa lámu alebo lámu
• Ochorenie pečene, ako je hepatomegália a cirhóza
• Ochorenie srdca, ako je napríklad kongestívne zlyhanie srdca
• Zväčšená slezina alebo splenomegália
• Prekážaná puberta

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké testy sa robia na diagnostiku tejto choroby?

Spravidla bude toto ochorenie diagnostikované odberom krvi. Na základe odberu krvi bude lekár a lekársky tím kontrolovať kvalitu červených krviniek a hladinu železa v tele. Okrem toho je možné pomocou krvných testov zistiť aj prítomnosť mutovaných génov v krvi.

Krvné testy je možné vykonať u detí i dospelých. Najbežnejším typom testu je hemoglobínová elektroforéza, čo je test na meranie tvaru a množstva hemoglobínu v krvi.

Okrem detí a dospelých možno diagnostikovať talasémiu aj u plodu, ktorý je stále v maternici.

Existujú 2 typy testov na kontrolu talasémie u plodu v maternici (pred narodením dieťaťa):

• Odber vzoriek choriových klkov. Malý kúsok placenty bude odstránený a analyzovaný približne v 11. týždni tehotenstva
• Amniocentéza. Vzorka tekutiny, ktorá obklopuje plod, sa odoberie a analyzuje okolo 16. týždňa tehotenstva

Aké sú možnosti liečby talasémie?

Liečba talasémie závisí od typu a závažnosti ochorenia. Existuje však niekoľko štandardných spôsobov liečby tohto stavu, napríklad:

1. Chelatačná terapia (Chelatačná terapia)

Talasemickí ľudia majú všeobecne nadmernú hladinu železa v tele. Železo, ktoré sa môže hromadiť, môže poškodiť dôležité orgány, ako sú pečeň, srdce a slezina.

Preto je na odstránenie prebytočného železa z tela potrebná chelatačná terapia. Pri tejto terapii lekár použije na odstránenie prebytočného železa z tela jeden alebo kombináciu liekov, konkrétne deferiprón, deferoxamín a deferasirox.

2. Krvné transfúzie

Transfúzie červených krviniek sú základnou metódou liečby pacientov so stredne ťažkým alebo ťažkým stavom. Cieľom tejto liečby je poskytnúť telu zdravé červené krvinky s normálnym hemoglobínom.

3. Transplantácia kostnej drene

V určitých prípadoch môže pacient potrebovať transplantáciu kostnej drene. Cieľom tohto postupu je, aby telo produkovalo normálne červené krvinky s novou zdravou kostnou dreňou.

Zmeny životného štýlu a prevencia

Aké sú zmeny životného štýlu, ktoré je možné vykonať na prekonanie tejto choroby?

Okrem liečby a krvných transfúzií sa pacientom odporúča, aby si osvojili aj zmeny životného štýlu. To je dôležité, aby pacienti mohli naďalej žiť normálny život ako zdraví ľudia.

Tu je niekoľko tipov na zmenu životného štýlu pre pacientov s talasémiou:

1. Znížte príjem železa

Príjem železa v potrave a doplnkoch by sa mal znížiť. Vysoký obsah železa sa môže hromadiť v tkanivách, ktoré môžu byť potenciálne smrteľné, zvlášť keď vám dochádza k transfúzii krvi.

2. Stravujte sa zdravo

Prijatím zdravého stravovania sa vyhnete komplikáciám spôsobeným touto chorobou.

Strava odporúčaná pre pacientov trpiacich talasémiou musí byť regulovaná a upravená tak, aby bol príjem železa a ďalších živín vyváženejší.

Dá sa talasémii zabrániť?

Dedičným chorobám sa všeobecne dá ťažko predchádzať. Môžete však urobiť prevenciu svojím spôsobom predmanželská prehliadka alebo predmanželské šeky s vaším budúcim manželom.

Predmanželský skríning (skríning talasémie) sa uskutočňoval vo viacerých krajinách a je užitočný na zistenie pravdepodobnosti toho, že pár bude mať neskôr dieťa s týmto ochorením. Týmto vyšetrením môžete vhodne naplánovať tehotenstvo s partnerom.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.