Rozpoznajte typy talasémie menšie a veľké a rozdiely medzi nimi

Talasémia je ochorenie krvi, ktoré je dedičné. Toto ochorenie spôsobuje, že trpiaci majú príznaky anémie alebo anémie. Najbežnejšie typy talasémie sú hlavné a menšie. Aký je rozdiel medzi veľkou a ľahkou talasémiou? Ktorý z týchto dvoch je ťažší?

Aké sú typy talasémie?

Talasémia je spôsobená mutáciami v géne zodpovednom za produkciu hemoglobínu. Hemoglobín je látka nachádzajúca sa v červených krvinkách s funkciou prenášania kyslíka do celého tela. Tento hemoglobín pozostáva z reťazového usporiadania nazývaného alfa a beta.

Spravidla existuje niekoľko rozdelení typov talasémie. Podľa závažnosti sa toto ochorenie delí na talasémiu veľkú, intermediálnu a ľahkú.

Na základe usporiadania poškodeného reťazca sa talasémia delí na alfa talasémiu a beta talasémiu. To, ako veľmi dôjde k poškodeniu, určuje jeho závažnosť a predstavuje rozdiel medzi veľkou a ľahkou talasémiou.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor je stav, keď je počet alfa alebo beta reťazcov znížený iba mierne. Preto sú príznaky anémie, ktoré sa prejavujú u ľudí s menšou talasémiou, zvyčajne mierne, v niektorých prípadoch dokonca chýbajú.

Aj keď má menšia talasémia mierne príznaky anémie, alebo dokonca nejaví žiadne príznaky, ľudia s ňou môžu v budúcnosti preniesť túto chorobu alebo problematické gény na svoje deti. Preto je potrebné prijať určité preventívne opatrenia, aby sa minimalizovala šanca mať dieťa s talasémiou.

Alfa talasémia malá

V prípade alfa môže byť talasémia klasifikovaná ako vedľajší typ, ak existujú dva gény, ktoré chýbajú pri tvorbe alfa reťazcov v hemoglobíne. Za normálnych podmienok by telo malo mať štyri gény, ktoré by vytvorili alfa reťazce.

Beta menšia talasémia

Medzitým je počet génov, ktoré sú zvyčajne potrebné na zloženie beta reťazca, 2. Ak je jeden z dvoch génov tvoriacich beta reťazec problematický, stav sa klasifikuje ako talasémia malého typu.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je stav, keď sa u pacienta objavia príznaky stredne závažnej anémie.

Podľa amerického rodinného lekára prídu pacienti s alfa talasémiou s intermediálnym typom o 3 zo 4 génov alfa reťazca. Medzitým dochádza k intermediálnej beta talasémii, keď sú poškodené 2 z 2 génov beta reťazca.

Toto ochorenie sa zvyčajne zistí iba u starších detí. Väčšina pacientov s intermediálnou talasémiou tiež nemusí dostávať pravidelné krvné transfúzie. Stále môžu žiť normálny život ako malí pacienti s talasémiou.

3. Thalassemia major

Thalassemia major súvisí s tým, koľko génov má problémy s tvorbou alfa a beta reťazcov v krvi. Zarážajúcim rozdielom medzi týmto typom talasémie a minoritnými a intermediálnymi typmi je však to, že príznaky talasémie bývajú závažnejšie.

Alfa talasémia major

V prípade alfa talasémie major je počet problémových génov 3 ku 4, alebo dokonca ku všetkým. Pri takom množstve chybných génov môže tento stav viesť k smrteľným komplikáciám.

Tiež sa nazývajú talasémia hlavných typov, ktoré sa vyskytujú v alfa reťazci hydrops fetalis alebo Hb Bartov syndróm. Podľa webovej stránky National Heart, Lung a Blood Institute väčšina detí narodených s týmto ochorením zomiera pred narodením (mŕtve) alebo krátko po narodení.

Beta talasémia major

Medzitým sa hlavný typ beta talasémie, ktorý sa veľmi nelíši od alfa reťazca, vyskytuje aj vtedy, keď majú problémy všetky gény tvoriace beta reťazec. Tento stav, tiež známy ako Cooleyova anémia, môže spôsobiť závažnejšie príznaky anémie.

Ľuďom s ťažkou talasémiou diagnostikuje lekár zvyčajne vo veku 2 rokov. U pacientov sa môžu vyskytnúť príznaky ťažkej anémie sprevádzané nasledujúcimi príznakmi:

• vyzerá bledo
• časté infekcie
• znížená chuť do jedla
• žltačka (žltkasté očné gule a koža)
• zväčšenie orgánov

Ak ste u dieťaťa alebo dieťaťa videli niektoré príznaky a príznaky talasémie, okamžite to povedzte svojmu lekárovi. Je pravdepodobné, že pacient bude odoslaný k špecialistovi na poruchy krvi (hematológovi) a bude od neho vyžadovať pravidelné krvné transfúzie.

Aké sú možné komplikácie talasémie?

Talasémia je ochorenie, ktoré sa lieči dosť ťažko. Súčasná liečba talasémiou však môže znížiť riziko komplikácií a symptómov.

Tu sú niektoré z komplikácií talasémie, ktoré sa môžu vyskytnúť:

• Nadbytok železa. Ľudia s talasémiou môžu dostať do tela príliš veľa železa, a to buď zo samotného ochorenia, alebo z krvných transfúzií. Príliš veľa železa môže mať za následok poškodenie srdca, pečene a endokrinného systému, ktorý zahŕňa žľazy produkujúce hormóny, ktoré regulujú procesy v tele.
• Infekcia. Ľudia s talasémiou majú zvýšené riziko infekcie. Platí to najmä vtedy, ak ste si nechali odstrániť slezinu.

V prípadoch závažnej alebo závažnej talasémie môžu nastať nasledujúce komplikácie:

• Deformácia kostí. Talasémia môže spôsobiť rozšírenie kostnej drene, čo spôsobí rozšírenie kostí. To môže mať za následok abnormálnu štruktúru kostí, najmä tváre a lebky. Vďaka rozšírenej kostnej dreni sú kosti tiež tenké a krehké, čo zvyšuje pravdepodobnosť zlomenín.
• Zväčšená slezina (splenomegália). Slezina pomáha telu bojovať proti infekcii a filtrovať nežiaduci materiál, ako sú staré alebo poškodené krvinky. Talasémia je často sprevádzaná deštrukciou veľkého množstva červených krviniek, čo spôsobuje, že slezina pracuje viac ako zvyčajne, čo spôsobuje jej zväčšenie. Splenomegália môže anémiu zhoršiť a môže znížiť životnosť transfúzovaných červených krviniek. Ak slezina príliš rastie, bude pravdepodobne potrebné ju odstrániť.
• Tempo rastu sa spomaľuje. Anémia môže spôsobiť spomalenie rastu dieťaťa. Puberta sa môže oneskoriť aj u detí s talasémiou.
• Problémy so srdcom. Problémy so srdcom, ako je kongestívne zlyhanie srdca a abnormálne srdcové rytmy (arytmie), môžu byť spojené s ťažkou talasémiou.