Zakrpatenie: príznaky, príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdrav

X

Definícia

Čo je trpaslík (trpaslík)?

Dwarfizmus alebo trpaslík je vrodená porucha charakterizovaná kratším rastom kostí ako zvyčajne.

Táto krátka veľkosť kostí sa môže vyskytnúť v rukách, nohách alebo iných častiach tela. Dwarfism alebo dwarfism je vrodená chyba, ktorá je tiež známa ako trpaslík alebo trpaslík.

Existujú dva všeobecné typy nanizmu alebo nanizmu, a to proporcionálny a neprimeraný. Proporcionálny nanizmus je stav, keď sú časti tela proporčné, ale majú malú veľkosť tela.

Zatiaľ čo neprimeraný nanizmus je stav, keď sa veľkosť tela hodí k priemeru, ale ruky a nohy sú kratšie alebo veľkosť tela je krátka s dlhšími končatinami.

Hoci sa s nimi narodili, tento vrodený stav sa môže prejaviť v každom veku.

Aká častá je táto podmienka?

Dwarfizmus je vrodená porucha, ktorá nie je častá. Tento vrodený stav je možné zažiť od narodenia novorodenca, dievčatka aj chlapca.

Dwarfizmus alebo nanizmus je stav, ktorý je možné liečiť znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky trpaslíka (trpaslíka)?

Príznaky trpaslíkov alebo trpaslíkov možno rozlíšiť podľa typu. Nasledujú príznaky trpaslíctva podľa typov, ktoré existujú:

Príznaky nanizmu sú neprimerané

U väčšiny trpaslíkov sa vyskytujú príznaky malého vzrastu a nerovnováhy veľkosti tela neprimerane.

Vezmime si napríklad normálnu veľkosť tela, ale končatiny, ako sú ruky a nohy, sú krátke. Zatiaľ čo deti a ďalší dospelí s touto vrodenou poruchou môžu mať nízky vzrast, končatiny, ako sú ruky a nohy, sú však dlhšie.

Tento neprimeraný typ nanizmu tiež spôsobuje, že hlavy kojencov a detí sú v porovnaní s veľkosťou tela také veľké, že sa javia ako neprimerané.

Dojčatá a deti s neprimeraným nanizmus však majú stále normálne kognitívne schopnosti.

Rôzne príznaky a príznaky trpaslíctva alebo neprimeraného trpaslíctva sú nasledovné:

• Relatívne normálna veľkosť tela.
• Krátke, neprimerané ruky a nohy.
• Veľkosť krátkeho prsta.
• Pohyb lakťa je obmedzený.
• Neprimerane veľká hlava.
• Čelo je vyčnievajúce alebo lenongové a nosové kosti sa zdajú ploché (ploché).
• Krivé nohy.
• Znížená pohyblivosť v lakťovom kĺbe.

Príznaky proporcionálneho nanizmu

Proporcionálny nanizmus je stav, ktorý sa môže objaviť pri narodení alebo v ranom veku. Príznaky proporcionálneho nanizmu môžu obmedziť rast a vývoj tela vášho drobca ako celku.

Najbežnejším príznakom proporcionálneho nanizmu je malá, ale proporcionálna veľkosť hlavy a končatín.

Pretože tento typ nanizmu ovplyvňuje celkový rast dieťaťa, môže viesť k neoptimálnemu vývoju v jednej alebo viacerých častiach tela.

Niektoré príznaky trpasličího alebo proporcionálneho trpaslíka sú tieto:

• Výška dieťaťa v grafe rastu je pod priemerom jeho veku.
• Vývoj výšky dieťaťa je pomalší ako u ostatných detí v jeho veku.
• Sexuálny vývoj dieťaťa sa oneskoruje alebo absentuje počas dospievania.

Ak nebudú príznaky správne liečené, môžu viesť k komplikáciám. Komplikácie chorôb spojených s nanizmom sa môžu veľmi líšiť.

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z určitých príznakov týkajúcich sa stavu batoliat a detí, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Kedy navštíviť lekára

Pri uvedení na kliniku Mayo sa vy a príznaky trpaslíctva neúmerne zvyčajne objavíte, keď sa narodí nové dieťa alebo aspoň počas jeho rastového obdobia.

Na rozdiel od príznakov proporcionálneho nanizmu, ktoré zvyčajne nie sú okamžite viditeľné, pretože veľkosť tela vyzerá vyvážene.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje trpaslík (trpaslík)?

Väčšina príčin prípadov vrodeného trpaslíka je spôsobená genetikou alebo dedičnosťou od rodiča k dieťaťu. Existuje však malý počet neznámych príčin trpaslíctva.

Príčinou trpaslíctva sú mutácie alebo genetické zmeny, ktoré sa vyskytujú náhodne od oboch rodičov, otca aj matky.

Existujú rôzne bežné formy nanizmu, ako je achondroplázia, kostná dysplázia (kostná dysplázia) a spondyloepifýzová dysplázia (spondyloepifýzová dysplázia).

Dysplázia kostí je spôsobená náhlymi genetickými zmenami alebo dedičnosťou. Medzitým sa spondyloepifýzová dysplázia dedí recesívne od rodiča k dieťaťu.

To znamená, že u nového dieťaťa sa vyvinie spondyloepifýzová dysplázia, ak dostane dve zmutované alebo zmenené kópie génu, jednu od matky a jednu od otca.

Na rozdiel od achondroplázie, ktorú je možné dominantne dediť. Inými slovami, u dieťaťa sa môže vyvinúť achondroplázia, ak má jednu kópiu mutovaného alebo zmeneného génu.

Rodičia detí s achondropláziou však niekedy nenesú génovú mutáciu. Génové mutácie získavajú deti spontánne alebo počas počatia.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku trpaslíkov (trpaslíkov)?

Riziko vzniku nanizmu sa u dieťaťa zvyšuje, ak máte člena rodiny s touto genetickou poruchou. Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Lieky a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako diagnostikovať tento stav?

Lekári môžu diagnostikovať nanizmus od malička v maternici, po narodení alebo počas vegetačného obdobia dieťaťa.

Citát z časopisu Kids Health, ultrazvukové vyšetrenie, pretože dieťa je stále v maternici, môže pomôcť preukázať stav trpaslíka.

Po narodení dieťaťa môže lekár vykonať fyzikálne vyšetrenie zmeraním výšky, hmotnosti a obvodu hlavy dieťaťa.

Zakaždým, keď je čas navštíviť lekára, porovnajú sa výsledky meraní tela dieťaťa, aby sa určil rozsah rastu.

Lekár teda môže posúdiť pravdepodobnosť toho, že dieťa zažije poruchu rastu a neprimeranú veľkosť končatín.

Vzhľad vášho drobca vrátane tvaru tváre a rámu tela môže lekárom tiež pomôcť pri stanovení diagnózy týkajúcej sa nanizmu alebo nanizmu.

Lekár môže okrem toho stanoviť diagnózu vykonaním vyšetrenia MRI (magnetická rezonancia) a röntgenové snímky alebo röntgenové lúče u detí.

Toto vyšetrenie pomôže ukázať možné oneskorenie vo vývoji kostí, ako aj poruchy hypofýzy a hypotalamu. Tieto dve žľazy majú dôležitú funkciu v procese produkcie hormónov.

Lekári môžu tiež odporučiť genetické testy, aby zistili, aké gény majú vplyv na zdravotný stav dieťaťa. Genetické vyšetrenie sa však zvyčajne uskutoční, keď chcete potvrdiť diagnózu z iných výsledkov vyšetrenia.

Lekár tiež skontroluje anamnézu ostatných členov rodiny, aby zistil, či sa v rodine vyskytujú genetické poruchy.

Na druhej strane môžu deti tiež robiť hormonálne kontroly na zistenie hladín rastového hormónu a ďalších hormónov podieľajúcich sa na vývoji dieťaťa.

Aká je liečba trpaslíkov (trpaslíkov)?

Chirurgické zákroky, ktoré môžu napraviť problémy u dieťaťa s neprimeraným nanizmus, zahŕňajú:

• Zlepšite smer rastu kostí.
• Stabilizuje a zlepšuje tvar chrbtice.
• Zväčšite veľkosť otvoru v chrbtici, aby ste odstránili tlak na miechu.
• Inštalácia bočník na odstránenie prebytočnej tekutiny okolo mozgu (hydrocefalus), ak k nej dôjde.

Hormonálna terapia

Hormonálna terapia môže zvýšiť výšku dieťaťa, ak máte trpaslík kvôli nedostatku rastového hormónu.

Vo väčšine prípadov dostávajú deti injekcie každý deň niekoľko rokov, kým nedosiahnu svoju maximálnu výšku. Aspoň dovtedy, kým výška dieťaťa nedosiahne priemernú veľkosť členov rodiny.

Udržateľná zdravotná starostlivosť

Pravidelné kontroly a ošetrenia lekárov týkajúce sa nanizmu môžu zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Túto zdravotnú starostlivosť je potrebné robiť pravidelne, kým dieťa nevyrastie.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré možno použiť na liečbu trpaslíkov (trpaslíkov)?

Niektoré snahy, ktoré môžu pomôcť stavu detí s trpaslíkom alebo trpaslíkom, sú tieto:

• Prispôsobte si svoj domov. Niektoré zmeny v domácnosti je možné vykonať inštaláciou špeciálne navrhnutého rozšírenia spínača svetiel, spodného zábradlia a výmeny kľučky za páčku.
• Komunikujte so školou dieťaťa. Porozprávajte sa s učiteľmi v škole o stave nanizmu, o tom, aký to má vplyv na deti, čo deti v triede potrebujú a ako im môže škola vyhovieť.
• Hovorte o jeho stave. Zvyknite si na deti, aby hovorili o svojich pocitoch a precvičovali si odpovede na otázky ostatných týkajúce sa podmienok, ktoré zažívajú.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.