Treacher Collins: príznaky, príčiny, liečba • ahoj zdravý

X

Definícia

Čo je syndróm Treacher Collins?

Auggie, dieťa so syndrómom Treachers Collin vo filme „Wonder“ (Zdroj: Yahoo)

Treacher Collinsov syndróm (TCS) je vrodená vrodená chyba, keď je vývoj kostí a tkanív v tvári dieťaťa nedokonalý.

Syndróm Treacher Collins je stav, ktorý spôsobuje u novorodenca deformácie v ušiach, očných viečkach, lícnych kostiach a čeľustných kostiach.

Táto vrodená porucha alebo chyba je spôsobená génovou mutáciou, ktorá ovplyvňuje vývoj kostry a lebky tváre dieťaťa.

Tento stav má mnoho názvov, ako je mandibulofaciálna dysostóza, syndróm Treacher Collins-Franceschetti, syndróm Franceschetti-Zwahlen-Klein a zygoauromandibulárna dysplázia.

Aký častý je tento stav?

Syndróm Treacher Collins je zriedkavá dedičná porucha. Citujúc z Národnej lekárskej knižnice USA, tento stav sa môže vyskytnúť u 1 z 50 000 novorodencov.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky syndrómu Treacher Collins?

Príznaky syndrómu Treacher Collins sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu. Všeobecne platí, že deti narodené s Treacherom Collinsom majú zdeformované alebo nedostatočne vyvinuté formy uší, očných viečok, lícnych kostí a čeľustných kostí.

Navyše, niektoré deti s Treacher Collins majú tiež veľmi malé čeľuste a brady (mikrognatia) a rázštep pery.

Rôzne príznaky a príznaky Treacher Collins, ktoré sa zvyčajne objavia, sú nasledujúce:

• Tvár, ktorá je plochá, vpadnutá alebo vyzerá smutne
• Vonkajší kútik oka, ktorý sa zvažuje nadol
• Očné viečka klesajú
• Oči sklonené nadol
• Strata tkaniva očných viečok
• Rozštiepené podnebie alebo otvor v streche úst (štrbina)
• Malá horná čeľusť, dolná čeľusť a brada
• Lícne kosti, ktoré sú menšie ako zvyčajne
• Počet zubov je menší ako normálny počet
• Pred uchom rastie pokožka
• Ušné lalôčky sú malé alebo dokonca chýbajú
• Abnormálny rast kože pred uchom
• Poruchy sluchu
• Problémy s dychom
• Deti majú problémy so spánkom a s jedlom

Vďaka rôznym vyššie uvedeným príznakom môžu mať deti a deti so syndrómom Treacher Collins problémy. Tieto problémy môžu zahŕňať ťažkosti s dýchaním, spánkom, jedlom a sluchom.

V skutočnosti môžu deti a deti s touto vrodenou vadou zaznamenať aj hluchotu alebo stratu sluchu. Problémy so suchými zubami a očami, ktoré zažívajú kojenci a deti, môžu medzitým viesť k infekcii.

U niektorých detí sa môžu vyskytnúť veľmi mierne príznaky, ale niektoré sú dosť závažné. V závažných prípadoch môžu abnormálne tvarované kosti tváre zablokovať alebo zablokovať dýchacie cesty dieťaťa.

Týmto riskujete, že vášmu drobcovi spôsobíte život ohrozujúce problémy s dýchaním.

Kedy navštíviť lekára?

Treacher Collins je stav, ktorý je dobre viditeľný už od čias novorodenca. Ak zistíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje syndróm Treacher Collins?

Syndróm Treacher Collins (TCS) je spôsobený mutáciami v jednom z troch génov, ktoré riadia rast kostí a tkanív okolo tváre, konkrétne TCOF1, POLR1C a POLR1D.

Mutácie spôsobujú, že proces tvorby kostí a tkaniva tváre neprebieha optimálne, kým sú ešte v maternici, čo spôsobuje abnormálny tvar tváre.

Asi 90-95% prípadov Treacher Collins na svete je spôsobených mutáciami v géne TCOF1. Táto mutácia sa zvyčajne vyskytuje na začiatku tehotenstva, takže rast dieťaťa nenastáva tak, ako by mal.

Asi 40% detí s Treacher Collinsom nesie gény, ktoré sú zdedené po rodičoch, zatiaľ čo zvyšných 60% nemá gény zdedené po rodičoch.

Takmer všetky deti s Treacher Collins majú genetickú mutáciu presne v jednom z troch génov, ktoré regulujú rast kostí v tvári a okolí.

Táto génová mutácia potom spôsobuje u dieťaťa poruchy rastu a tvar tváre a lebky, ktoré nie sú normálne od začiatku tehotenstva alebo okolo prvého trimestra.

Vo väčšine prípadov je TCS spôsobená novou génovou mutáciou. To znamená, že ani otec, ani matka nemajú vôbec gén alebo príznaky Treacher Collins.

Inými slovami, TCS vo všeobecnosti nie je dedičnou poruchou od rodičov. Ak je mutácia nová, dôjde k zmene DNA tesne pred alebo bezprostredne po oplodnení vajíčka spermiou.

Existuje však aj možnosť, že génové mutácie nie sú nové alebo sa prenášajú z rodiča na dieťa. S najväčšou pravdepodobnosťou k tomu dôjde, keď jeden alebo obaja rodičia majú iba mierne príznaky syndrómu Treacher Collins.

Preto si ako rodič nemusíte byť vedomí, že máte túto genetickú mutáciu.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku syndrómu Treacher Collins?

Niektoré podmienky, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku dieťaťa Treacher Collins, sú, keď má rodič mutáciu génu TCS, ktorá potom prechádza na dieťa.

Odporúčame vám, aby ste sa ďalej poradili so svojím lekárom, aby ste znížili rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Lekár vykoná fyzické vyšetrenie, keď sa narodí novorodenec, aby diagnostikoval možnosť syndrómu Treacher Collins.

Od spoločnosti Kids Health môže röntgenové alebo röntgenové vyšetrenie tváre dieťaťa pomôcť zistiť typické vlastnosti TCS.

CT vyšetrenie (skenovanie počítačovou tomografiou) môžete tiež urobiť, aby ste zistili stav kostnej štruktúry dieťaťa. Lekári môžu okrem toho odporučiť aj genetické vyšetrenie detí.

Genetické testovanie môže pomôcť určiť konkrétnu poruchu, ktorú dieťa má. Pretože to nevylučuje, rôzne genetické poruchy môžu vykazovať takmer podobné fyzické príznaky.

Genetické poruchy, s ktorými sa deti stretávajú, sa dajú jasnejšie identifikovať vyšetrením. Medzitým môže byť počas tehotenstva diagnostikovaná TCS pomocou ultrazvukového vyšetrenia (USG).

Vývoj TCS u dojčiat v maternici možno pozorovať pri pohľade na ich črty tváre. Ďalej lekár urobí vyšetrenie amniocentéznym testom.

Tento test sa vykonáva odobratím vzorky plodovej vody matky na ďalšie vyšetrenie. Ak sa TCS zistí u dieťaťa, lekári zvyčajne odporúčajú ostatným členom rodiny, ako sú rodičia a súrodenci, aby tiež vykonali genetické testy.

Táto metóda sa považuje za pomocnú ukážku, či skutočne existujú nosiče recesívnych génov alebo slabé gény.

Tento recesívny gén teda neprináša nosičovi, napríklad rodičom, žiadne príznaky, ale môže sa preniesť na dieťa, čo u neho môže spôsobiť príznaky.

Genetické testovanie na syndróm Treacher Collins sa zvyčajne robí odberom krvi, kože a plodovej vody počas tehotenstva, ktoré sa vyšetria v laboratóriu. Ďalej vyhľadajte mutácie génov TCOF1, POLR1C a POLR1D vo vzorke.

Aké sú možnosti liečby syndrómu Treacher Collins?

Liečba syndrómu Treacher Collins bude závisieť od objavujúcich sa príznakov a závažnosti stavu.

Liečba nezahŕňa iba pediatrov, ale aj zákrok určitých odborníkov alebo špecialistov, ako sú chirurgovia lebiek a tváre, špecialisti na ORL, oftalmológovia, zubári, genetici, k špecialistom na sluch.

Liečba syndrómu Treacher Collins sa zvyčajne začína hneď po narodení dieťaťa. Dôvodom je, že deti narodené s TCS majú ťažkosti s dýchaním kvôli úzkym dýchacím cestám.

Závažným problémom s dýchaním zvyčajne pomáha prerezanie kože v prednej časti krku, aby sa vytvoril otvor, ktorý umožní vloženie hadičky do priedušnice.

Tento postup sa nazýva tracheostómia a zvyčajne sa vykonáva v núdzových podmienkach na otvorenie dýchacích ciest. Okrem toho majú deti s TCS zvyčajne tiež problémy s jedením, takže potrebujú kŕmnu hadičku do žalúdka, ktorá je umiestnená v nose.

Medzitým môže chirurg na zlepšenie tvaru tváre navrhnúť plastickú chirurgiu podľa konkrétneho problému a podľa veku dieťaťa. Všeobecne sa odporúčajú chirurgické zákroky:

• Rozštep pery sa zvyčajne vykonáva vo veku 1 - 2 rokov.
• Operácie tváre, čeľustí a očí sa zvyčajne vykonávajú vo veku 5 až 7 rokov.
• Operácia uší sa vykonáva vo veku nad 6 rokov.
• Korekcia tvaru čeľuste sa robí skôr, ako má dieťa 16 rokov.

Deti, ktoré vyrastajú s týmto syndrómom, naďalej potrebujú pravidelné očné vyšetrenia. Jeho cieľom je zistiť problémy so zrakom, pohybom očí a problémami s podráždením rohovky, pretože očné viečka sa nemôžu úplne uzavrieť.

Lekár bude tiež liečiť stratu sluchu pripojením sluchadiel a rečovou terapiou, ak hovorí neskoro.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.