Talasémia major: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je veľká talasémia?

Talasémia je genetická porucha, ktorá poškodzuje červené krvinky, takže krv nemôže správne distribuovať kyslík v tele. Thalassemia major je jedným z týchto typov ochorení, ktoré má iný názov Cooleyova anémia.

Rozdiel medzi talasémiou major a inými typmi talasémie je jej závažnosť. Tento typ talasémie je klasifikovaný ako závažný a vyžaduje intenzívnu liečbu.

Druhý typ, talasémia malá, má zvyčajne miernu až strednú závažnosť.

Toto ochorenie je genetické, aka zdedené. To znamená, že sa môže prenášať z rodičov na deti. To je dôvod, prečo je niekto, kto má členov rodiny s talasémiou, vo väčšom riziku, že tiež zažije tento stav.

Talasémiu môžeme ďalej rozdeliť na dva typy podľa toho, aký druh génov je poškodený. Dva typy talasémie sú alfa a beta talasémia. Osoba teda môže trpieť talasémiou alfa major alebo beta major.

Aký častý je tento stav?

Podľa webovej stránky National Human Genome Research Institute sa každý rok narodí asi 100 000 detí s ťažkou talasémiou. Toto ochorenie je bežnejšie u ľudí talianskeho, gréckeho, blízkovýchodného, ​​juhoázijského a afrického pôvodu.

príznaky a symptómy

Príznaky a príznaky veľkej talasémie

Známky a príznaky veľkej talasémie sa zvyčajne začínajú objavovať, keď má dieťa 2 roky.

Niektoré z príznakov, ktoré sa objavia, keď človek zažije veľkú talasémiu, a to:

• Bledá koža
• Znížená chuť do jedla
• Zakrpatený rast
• Žltkasté oči (žltačka)
• Riedenie kostí a krehkosť

Môžu existovať ďalšie príznaky a príznaky tohto ochorenia, ktoré neboli spomenuté. Podrobnejšie informácie získate u lekára.

Príčina

Čo spôsobuje veľkú talasémiu?

Ako už bolo spomenuté, talasémia je ochorenie spôsobené genetickými faktormi. To znamená, že existuje mutácia alebo poškodenie génov v tele.

Problematický gén má funkciu produkcie hemoglobínu. V hemoglobíne existujú alfa a beta reťazce, ktoré môžu byť ovplyvnené poškodením týchto génov.

Pri talasémii je možné pozorovať závažnosť tohto ochorenia podľa toho, koľko génov je poškodených, a to vo formách alfa aj beta reťazcov. Thalassemia major naznačuje, že veľa génov je poškodených, takže závažnosť tohto ochorenia je klasifikovaná ako závažná.

Závažná alfa talasémia sa vyskytuje, keď sú poškodené 3 zo 4 génov. Zdravý alfa reťazec zvyčajne vyžaduje 4 normálne gény.

Medzitým môže dôjsť k ťažkej talasémii beta-reťazca, ak dôjde k poškodeniu oboch génov. Na rozdiel od alfa reťazca vyžaduje tvorba beta reťazcov v hemoglobíne iba 2 normálne gény.

Rizikové faktory

Aké sú faktory, ktoré zvyšujú moje riziko vzniku tejto choroby?

Rizikovým faktorom, ktorý hrá najväčšiu rolu pri talasémii major, je rodinná anamnéza choroby. Ak má človek talasémiu, môže sa toto ochorenie preniesť na jeho dieťa prostredníctvom problematického génu hemoglobínu.

Ak majú obe osoby nosič (dopravca), vaše riziko vzniku talasémie major je ešte väčšie.

Okrem dedičnosti sa predpokladá, že rasa má tiež vplyv na vznik talasémie. Existujú ľudia určitých rás s väčšou pravdepodobnosťou dostať túto chorobu, napríklad ľudia z Blízkeho východu, Ázie a Afriky.

Diagnóza a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako sa diagnostikuje táto choroba?

Väčšina prípadov talasémie major sa zistí, keď má dieťa 2 roky. Na základe prejavených príznakov lekár vykoná krvné testy na potvrdenie prítomnosti ochorenia.

Pomocou krvných testov môžu lekári zistiť abnormality v tvare červených krviniek a mutovaných génov.

Diagnózu talasémie je možné vykonať aj v čase, keď je dieťa ešte v maternici. Test sa zvyčajne robí v 11. alebo 16. týždni tehotenstva, v závislosti od typu vykonávaného testu.

Ako liečiť talasémiu major?

Thalassemia major je typ, ktorý sa klasifikuje ako závažný. Preto bude poskytnutá liečba intenzívnejšia. Jedným z bežných spôsobov liečby hlavných pacientov s talasémiou je rutinná transfúzia krvi, ktorá trvá každých pár týždňov.

Okrem toho existuje aj liečba talasémie chemoterapiou železa, ktorej cieľom je znížiť nadbytočné hladiny železa v krvi. Lieky podávané pri tejto chelatačnej terapii sú deferasirox alebo deferiprón.

V závažnejších prípadoch môžu talasemickí pacienti potrebovať aj transplantáciu kostnej drene. Riziko tohto postupu je však tiež vysoké.

Prevencia

Čo môžem urobiť, aby som zabránil alebo zmiernil tento stav?

Ľudia s talasémiou major môžu tiež vykonať zmeny v životnom štýle, aby mohli žiť normálny život, a to pomocou nasledujúcich metód:

• Vyhýbajte sa jedlám, nápojom alebo doplnkom s vysokým obsahom železa
• Vyberte si stravu bohatú na vápnik, vitamín D a kyselinu listovú
• Udržujte celkové zdravie, aby ste sa vyhli infekcii

Aj keď sa to nedá úplne vyliečiť, môžete znížiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s talasémiou vykonaním niekoľkých testov. Môžete si urobiť predmanželský skríning alebo sa poradiť s pôrodníkom a naplánovať si tehotenstvo.