Aaseov syndróm: príznaky, príčiny, lieky atď. • ahoj zdravý

Definícia

Čo je Aaseov syndróm?

Aaseov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorú je možné určiť v ranom detstve. Tento syndróm je najčastejšie charakterizovaný prítomnosťou troch kostí v palci v palci (trifalangeálny palec) a nedostatok produkcie červených krviniek (hypoplastická anémia).

V niektorých prípadoch však možno nájsť ďalšie abnormality. Doteraz nie je známa presná príčina tohto ochorenia. Väčšina dôkazov však naznačuje, že táto porucha sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.

Aký častý je Aaseov syndróm?

Tento syndróm, tiež známy ako Aase-Smithov syndróm, je klasifikovaný ako zriedkavé ochorenie alebo porucha. Samotný počet prípadov nie je známy, pretože tí, ktorí boli mierne postihnutí, neboli diagnostikovaní dobre.

Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa o tom a prevencii dozvedeli viac.

Príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky Aaseovho syndrómu?

Existuje veľké množstvo znakov a príznakov tohto stavu. Najčastejšie príznaky, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u pacientov s Aaseovým syndrómom, sú:

• Kĺby alebo kĺby sú malé alebo dokonca neexistujú
• Chuť je prasknutá
• Znížené kožné záhyby v kĺboch ​​prstov
• Poruchy ucha
• Poklesnuté viečka
• Neschopnosť úplne predĺžiť kĺb od narodenia (deformácia kontraktúry)
• Úzke ramená
• Bledá koža
• Palec s tromi kĺbmi (tri kĺby prstov)

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Včasná diagnostika a liečba môže zabrániť zhoršeniu tohto stavu, ako aj vzniku ďalších lekárskych pohotovostí. Čo najskôr sa poraďte s lekárom, aby ste predišli tomuto závažnému stavu.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého reaguje inak. Najlepšie je vždy prekonzultovať s lekárom to, čo je pre vašu situáciu najlepšie.

Príčina

Čo spôsobuje Aase-Smithov syndróm?

Vo väčšine prípadov sa Aase-Smithov syndróm vyskytuje bez zjavného dôvodu a nededí sa v rodine (nededí sa geneticky). V niektorých prípadoch sa však ukázalo, že tento syndróm sa môže vyskytnúť aj v rodinách.

Tento stav je podobný ako pri anémii Diamond-Blackfan a tieto dva ochorenia nemožno oddeliť. Niektorí ľudia s anémiou typu Diamond-Blackfan a ľudia, ktorí majú Aaseov syndróm, majú neúplný chromozóm 19.

Anémia pri Aase-Smithovom syndróme je spôsobená zhoršeným vývojom kostnej drene, kde sa tvoria krvinky.

Spúšťače

Čo zvyšuje pravdepodobnosť vzniku Aaseovho syndrómu u človeka?

Môžete mať vyššie riziko vzniku tohto ochorenia, ak máte rodinných príslušníkov, ktorí tento stav tiež majú.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY viac informácií získate od svojho lekára.

Ako sa diagnostikuje Aaseov syndróm?

Ak má váš lekár podozrenie, že máte Aaseov syndróm, podrobí vás dôkladnému vyšetreniu, aby zistil tento stav, pretože sa zdá byť ťažko zistiteľný. Váš lekár urobí dôkladnú fyzickú prehliadku, prediskutuje typ príznakov, ktoré prežívate, a spýta sa na akékoľvek príznaky a príznaky, ktoré prežívate.

Môžu sa tiež vykonať niektoré ďalšie testy na zistenie, či tento syndróm skutočne máte alebo nie. Testy, ktoré môžete podstúpiť, zahŕňajú:

Biopsia kostnej drene

Biopsia kostnej drene je odstránenie malého množstva drene z kosti. Kostná dreň je mäkké tkanivo vo vnútri kostí, ktoré pomáha vytvárať krvinky.

Kompletný krvný obraz (CBC)

Kompletný test krvného obrazu (CBC) meria predovšetkým nasledujúce:

• Počet červených krviniek (Počet červených krviniek / RBC)
• Počet bielych krviniek (WBC)
• Celkové množstvo hemoglobínu v krvi
• Krvná frakcia pozostávajúca z červených krviniek (hematokrit)

Röntgen alebo echokardiogram

Na zistenie tohto stavu možno vykonať aj zobrazovacie testy, jedným z nich je urobiť röntgen . Ak to nie je dostatočné, lekár vám môže nariadiť echokardiogram. Echokardiogram je test, ktorý pomocou zvukových vĺn vytvára obrazy srdca. Výsledný obrázok a informácie sú podrobnejšie ako obrázok röntgen štandard.

Aká je liečba Aaseovho syndrómu?

Liečba môže zahŕňať transfúziu krvi v prvom roku dieťaťa na liečbu anémie.

Steroidné lieky, ako je prednizón, sa tiež používajú na liečbu anémie spojenej s týmto syndrómom. Tento liek by sa mal používať iba vtedy, ak ste zhodnotili prínosy a riziká u lekára, ktorý má skúsenosti s liečbou anémie.

Môže byť tiež potrebná transplantácia kostnej drene, ak zlyhala iná liečba.

Existujú však niektoré komplikácie spojené s anémiou, a to:

• Unavené a ochabnuté telo
• Znížený obsah kyslíka v krvi
• Problémy so srdcom, ktoré môžu spôsobiť rôzne komplikácie, podľa toho, aký druh abnormality máte

Závažné prípady Aaseovho syndrómu súviseli s mŕtvo narodenými deťmi, ktoré zomreli v maternici, keď majú viac ako 20 týždňov. mŕtve narodenie), ako aj smrť dojčiat, ktoré sa narodili.

Prevencia

Čo môžem urobiť doma na liečbu Aaseovho syndrómu?

Dôrazne sa odporúča, aby ste sa poradili s genetikom, ak máte tento syndróm v rodinnej anamnéze a plánujete otehotnieť.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, aby pochopil najlepšie riešenie pre vás.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.