Osteogenesis imperfecta: príznaky, príčiny a liečba

Definícia osteogenesis imperfecta

Čo je osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), tiež známa ako krehké ochorenie kostí, je porucha kostnej štruktúry, ktorá oslabuje kosti. Inými slovami, význam osteogenesis imperfecta je tvorba kostí, ktorá nie je úplne vytvorená.

Ľudia, ktorí majú toto ochorenie pohybového aparátu, naznačujú, že ich kosti sú veľmi krehké a môžu sa zlomiť s minimálnou alebo žiadnou traumou. Existujú pacienti, ktorí trpia OI, ktorí môžu počas svojho života zažiť stovky poškodení kostí, aj keď sú iní, ktorí zlomeniny zažijú iba niekoľkokrát počas života.

Tento stav spôsobuje, že dĺžka života každého pacienta sa líši v závislosti od závažnosti.

Druhy Osteogenesis imperfecta

Existuje asi 15 druhov krehkých kostí. Vo väčšine prípadov sa však príznaky, ktoré pacient prejavuje, týkajú nasledujúcich typov osteogenesis imperfecta:

1. Typ 1

OI typu 1 je stav, ktorý je klasifikovaný ako najmiernejší a najbežnejší. Ľudia, ktorí trpia týmto typom ochorenia, majú počas detstva a dospievania zlomeniny. Poškodenie kostí je zvyčajne spôsobené traumou alebo ľahkým zranením.

2. Typ 2

OI typu 2 je najťažší. Spravidla tento typ postihnutých nemôže prežiť dlho. Aj novonarodené deti alebo plody, ktoré sú ešte v maternici, sú vystavené riziku úmrtia. Tento stav je spôsobený tvorbou nedokonalého kolagénu v tele.

3. Typ 3

Tento typ OI má tiež pomerne závažné príznaky a príznaky. Trpiaci majú tendenciu mať podpriemernú výšku. Postihnuté osoby sú navyše ohrozené ďalšími zdravotnými komplikáciami, ako sú poruchy chrbtice, problémy s dýchaním a krehké zuby.

4. Typ 4

Tento typ OI je podobný typu I, ale je o niečo závažnejší. Problematický je aj stav zubov a výška u postihnutých. Poškodenie kostí, ktoré sa vyskytuje, sa všeobecne klasifikuje ako mierne až stredne závažné.

Niektoré typy alebo typy OI súvisia aj s progresívnou stratou sluchu, modrými alebo sivými škvrnami na očnom bielku (sklére) a uvoľňovaním kĺbov.

Aká častá je táto choroba?

Osteogenesis imperfecta alebo krehké ochorenie kostí je zriedkavé ochorenie kostí. Podľa webovej stránky Medline Plus ovplyvňuje osteogenesis imperfecta asi 1 z 10 000 až 20 000 ľudí na celom svete.

Príznaky a príznaky osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je ochorenie s rôznymi prejavmi a príznakmi. Každý príznak môže naznačiť, aký typ krehkých kostí máte.

Príznaky a príznaky, ktoré sa objavia, sa budú u každého jednotlivca líšiť v závislosti od závažnosti a typu utrpeného OI.

Nasledujú príznaky a príznaky osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí), keď sa rozdelia podľa typu.

1. OI typ 1

Pri tomto type OI sa zlomeniny zvyčajne vyskytujú počas detstva a dospievania. Postupným starnutím sa bude frekvencia zlomenín znižovať. Niektoré príznaky a príznaky zahŕňajú:

• Kosti sa ľahko lámu a vyskytujú sa pred pubertou.
• Normálny alebo takmer normálny vzrast.
• Zažíva svalová slabosť a uvoľnenie kĺbov.
• Očný bielok je zvyčajne modrý, fialový alebo sivý.
• Máte poruchy chrbtice, napríklad skoliózu.
• Poruchy kostí chýbajú alebo sa vyskytujú mierne.

2. OI typ 2

Ľudia s OI typu 2 pociťujú najvážnejšie poškodenie kostí. Väčšina detí narodených s týmto ochorením zvyčajne neprežije dlho po narodení. Niektoré deti v skutočnosti zomierajú skôr, ako sa narodia.

Tento stav je zvyčajne spôsobený poškodením rebier a neúplným vývojom pľúc, takže dieťa nedokáže dýchať. Medzi bežné príznaky a príznaky patria:

• Kosti sa objavia ohnuté a zlomené pred narodením dieťaťa.
• Krátke ruky a nohy a zhrbené telo.
• Krivé boky.
• Kosti lebky sú neobvykle tvarované.
• Očné bielko je sfarbené.

3. OI typ 3

OI typu 3 má tiež pomerne závažné príznaky a príznaky. Zlomeniny sa môžu začať pred narodením alebo začiatkom vegetačného obdobia dieťaťa. Tieto kostné abnormality sa zvyknú časom zhoršovať a môžu narúšať schopnosť chôdze. Niektoré príznaky a príznaky tohto stavu sú:

• Kosti sa ľahko lámu.
• Uvoľnené kĺby a slabý vývoj svalov na rukách a nohách.
• Môžu sa zlomiť rebrá, čo môže spôsobiť problémy s dýchaním.
• Očný bielok je modrý, fialový alebo sivý.
• Zakrivená chrbtica.
• Poruchy kostí.

4.OI typ 4

Tento typ OI má najrôznejšiu závažnosť. Závažnosť sa môže pohybovať od miernej až závažnej (medzi typom 1 a typom 3).

Asi 25% detí narodených s OI typu 4 má zlomeninu krátko po narodení. Niektoré príznaky a príznaky tohto typu OI sú:

• Kosti sa ľahko lámu, zvyčajne pred pubertou.
• Kratšie telo.
• S pribúdajúcimi rokmi sa nabaľuje čoraz viac.
• Očné bielko je biele alebo takmer biele.
• Chrbtica má tendenciu sa kriviť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak sa u vás alebo u vašich najbližších vyskytnú vyššie uvedené príznaky a príznaky, okamžite navštívte svojho lekára alebo najbližšie stredisko lekárskej služby. Závažná forma je najčastejšie diagnostikovaná na začiatku života, ale mierne prípady môžu zostať nepovšimnuté až do neskorého veku.

Príčiny osteogenesis imperfecta

Príčinou osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí) je génová mutácia. Máte 50% šancu, že zdedíte gén a chorobu po svojich rodičoch. Niektoré prípady sú však výsledkom nových genetických mutácií.

Osteogenesis imperfecta môže byť spôsobená mutáciami v jednom z niekoľkých génov. Mutácie v génoch COL1A1 a COL1A2 spôsobujú asi 90 percent všetkých prípadov OI.

U ľudí s OI gény v ich telách nefungujú správne. Tento gén je zodpovedný za informáciu tela o produkcii proteínu kolagénu typu 1.

Kolagén typu 1 je potrebný pri tvorbe spojivového tkaniva nachádzajúceho sa v kostiach. Okrem toho je kolagén dôležitý aj pri tvorbe väzov, zubov a bieleho tkaniva na vonkajšej strane očnej gule (sklére).

Abnormality, ktoré sa vyskytujú v génoch, spôsobujú, že produkcia kolagénu typu 1 v tele nie je optimálna, a to buď z dôvodu poklesu množstva alebo kvality. Vďaka tomu sú kosti krehkejšie a ľahšie sa lámu.

Okrem COL1A1 a COL1A2 môžu typy génov, ktoré mutujú, spôsobiť krehké ochorenie kostí, sú:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Rizikové faktory pre osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek z rôznych vekových skupín a rás. Riziko je však vyššie u ľudí, ktorí majú členov rodiny s krehkým ochorením kostí.

Diagnostika a liečba osteogenesis imperfecta

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY viac informácií získate od svojho lekára.

Osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí) je ochorenie, ktoré je možné diagnostikovať dôkladným fyzickým vyšetrením. Môže sa vykonať vyšetrenie oka, aby sa zistili škvrny na sklére.

Okrem toho lekár požiada o rodinnú anamnézu chorôb, aby zistil, či existujú rizikové faktory dedičnosti. Na získanie presnejšej diagnózy lekársky tím vykoná niektoré ďalšie testy:

1. Vyskúšajte streľbu

Lekár odporučí zobrazovacie testy, napríklad röntgenové lúče, aby bolo možné dobre vidieť kostnú štruktúru. Okrem toho môže lekár vykonať ultrazvukový test aj na plod v maternici, ktorý je ohrozený týmto ochorením.

2. Genetické testovanie

Test odber choriových klkov (CVS) možno vykonať počas tehotenstva, aby sa zistilo, či má tento stav dieťa. Pretože však niekoľko OT môže spôsobiť OI, niektoré typy OI nie je možné diagnostikovať genetickým testovaním.

Aká je liečba osteogenesis imperfecta?

Doteraz neexistuje účinná liečba a liečba osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí). Poskytnuté lekárske ošetrenie je zamerané na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta.

Konkrétnejšie, ako sa zvyčajne lieči osteogenesis imperfecta, sú:

1. Manipulácia bez operácie

Vo väčšine prípadov je možné OI zvládnuť bez akýchkoľvek chirurgických alebo chirurgických zákrokov. Lekár môže predpísať bisfosfonátový liek, ktorý sa bežne používa na úbytok kostnej hmoty alebo osteoporózu, ktorá je užitočná na zníženie bolesti a poškodenia kostí.

Okrem toho môžu chorí podstúpiť aj fyzioterapiu, rehabilitáciu a inštaláciu pomocných zariadení, ako sú napr vystuženie a odlievanie .

2. Prevádzka

Chirurgické alebo chirurgické zákroky sa odporúčajú, ak dôjde k poškodeniu stále v tej istej oblasti kostí, liečba neprináša výsledky a objaví sa skolióza. Nasledujú typy chirurgických zákrokov na OI:

• Rodding . Palica (tyč) kov bude vložený do dlhých kostí, napríklad do rúk a nôh. Tento postup pomáha posilňovať kostnú štruktúru.

• Spinálna fúzia. Tento postup sa vykonáva opravou chrbtice, ktorá je poškodená, napríklad skolióza.

Domáce lieky na osteogenesis imperfecta

Nielen liečba od lekárov, ľudia, ktorí majú krehké kosti, tiež potrebujú starostlivosť doma. Cieľom je podporiť účinnosť súčasnej liečby a zabrániť vzniku možných zlomenín a úbytku kostnej hmoty (osteoporózy).

Preto musia pacienti s osteogenesis imperfecta aplikovať rôzne veci:

Jedzte potraviny, ktoré sú zdravé pre vaše kosti

Aby kosti zostali zdravé, musíte svojim denným výživovým potrebám vyhovieť pomocou jedál na posilnenie kostí. Primárne sú to vitamín D, vápnik a fosfor. Tieto živiny môžete získať z mliečnych výrobkov (mlieko, syry a jogurty), lososa, makrely, mliečnych rýb, vajec, zelenej zeleniny a orechov.

Ak tieto výživové potreby nie je možné splniť prostredníctvom potravy, môžu sa alternatívou použiť doplnky. Pred konzumáciou sa však musíte najskôr poradiť so svojím lekárom.

Baskujte ráno

Vitamín D sa získava nielen z potravy. Najväčším zdrojom vitamínu D, ktorý ľahko získate, je slnečné svetlo. Môžete sa kúpať ráno asi 10 minút každý deň. Uistite sa však, či je slnko priamo na vašej pokožke.

Prestaňte fajčiť a piť alkohol

Fajčenie a pitie alkoholu môžu narušiť zdravie kostí. Alkohol môže tiež ovplyvňovať účinnosť liekov, ktoré v súčasnosti užívate. Dôrazne sa preto odporúča tento zvyk ukončiť.

Cvičte pravidelne

Cvičenie je veľmi dôležité na udržanie odolnosti kostí pred stratou. Športovať môžete pre osteoporózu alebo úbytok kostnej hmoty. Nezabudnite pravidelne vykonávať aj túto fyzickú aktivitu.

Najskôr však konzultujte s lekárom, kedy je najlepšie začať cvičiť. Intenzívne cvičenie, ako je chôdza, môže byť bezpečnou voľbou pre ľudí s týmto ochorením kostí.

Prevencia osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (ochorenie krehkých kostí) je ochorenie spojené s genetickými problémami. Preto neexistuje spôsob, ako môžete tejto chorobe zabrániť.