Neurofibromatóza typu 1: príznaky, príčiny, lieky atď. • ahoj zdravý

Definícia

Čo je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 (NF1), tiež známa ako Recklinghausenova choroba, je jedným z dvoch typov nádorov na nervových vláknach (NF1 a NF2). NF2 sa vyskytuje menej často ako NF1.

NF1 je genetická porucha, ktorá spôsobuje poruchy kože a kostí a spôsobuje tvorbu nádorov z nervového tkaniva. Tieto nádory môžu byť malé alebo veľké a môžu sa objaviť kdekoľvek v tele, napríklad v mozgu, mieche, nervoch a veľkých alebo malých nervoch.

Aká častá je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 je zriedkavé genetické ochorenie s incidenciou asi 1 z 3 000. Toto ochorenie sa zvyčajne objavuje od narodenia a príznaky alebo sťažnosti sa často neobjavia skôr ako vo veku 10 rokov.

Neurofibromatóza typu 1 je choroba, ktorá sa môže stať každému. Ak sa vyhnete rizikovým faktorom, môžete znížiť svoje šance na rozvoj tohto ochorenia. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky neurofibromatózy typu 1?

Najtypickejším príznakom neurofibromatózy typu 1 je výskyt kávovo sfarbených škvŕn, najmä na hrudníku, chrbte a žalúdku. Zrazeniny sa zvyčajne objavujú od narodenia a líšia sa veľkosťou.

V koži a pod kožou rastie niekoľko rôznych nádorov. Tieto nádory sa zvyčajne objavia najskôr v dospievaní a majú veľkosť 2,5 cm alebo väčšiu. Veľké nádory môžu spôsobiť komplikácie zhubných nádorov (rakovina).

Medzi ďalšie príznaky neurofibromatózy typu 1 patria škvrny, ktoré sa objavujú na miestach tela, ktoré sú menej vystavené slnečnému žiareniu (napríklad v podpazuší alebo v slabinách), poruchy učenia, nízke IQ, skolióza, ľahké zlomeniny kostí a vysoký krvný tlak.

Nádory na rôznych miestach tela spôsobujú rôzne príznaky. Nádory, ktoré sa vyvinú na hlave alebo chrbtici, môžu spôsobiť záchvaty, rozmazané videnie alebo slabé nohy (ochrnutie).

Okrem toho existujú aj niektoré charakteristiky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte rovnakú sťažnosť, obráťte sa na svojho lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak sa u vás vyskytne niektorý z vyššie uvedených znakov alebo príznakov, okamžite kontaktujte svojho lekára. Poruchy nervov sú zvyčajne benígne a pomaly rastú. Stav a stav sa môžu líšiť od človeka k človeku, preto sa vždy poraďte so svojím lekárom o najlepšej metóde diagnostiky, liečby a liečby pre vás.

Príčina

Čo spôsobuje neurofibromatózu typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 je genetické ochorenie, ale asi 50 percent sa vyskytuje v dôsledku spontánnej mutácie a vyskytuje sa v rodinách bez predchádzajúcej choroby.

Neurofibromatóza typu 1 sa vyskytuje v dôsledku mutácií v chromozóme 17. Tento gén typicky produkuje proteín nazývaný neurofibromín, ktorý pomáha množiť a regulovať vývoj neurónov. Mutácie na chromozóme 17 spôsobia nedostatok neurofibromínu a povedú k nekontrolovanému vývoju buniek.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje moje riziko neurofibromatózy typu 1?

Najväčší rizikový faktor pre neurofibromatózu typu 1 je genetický, čo znamená člena rodiny s touto chorobou. Asi polovica prípadov tohto ochorenia sa dedí po rodičoch. Zvyšné prípady sú spôsobené genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje spontánne pri počatí.

Absencia rizika neznamená, že ste bez možnosti výskytu tejto poruchy. Uvedené vlastnosti a príznaky majú iba informačný charakter. Ak potrebujete ďalšie informácie, obráťte sa na lekára.

Lieky a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú moje možnosti liečby neurofibromatózy typu 1?

Nie je dokázaná liečba, ale existuje niekoľko špecifických spôsobov liečby tohto stavu. Lekár bude sledovať a liečiť komplikácie, ako sú:

• Deti s problémami s učením potrebujú špeciálne programy. Môžete využiť fyzikálnu terapiu a pracovnú terapiu. Fyzikálna terapia na pomoc pri liečbe pacientov so skoliózou a zlomeninami. Pracovná terapia učí pacientov vykonávať každodenné činnosti.
• Chirurgický zákrok môže pomôcť pri liečbe deformácií kostí. Skolióza môže vyžadovať chirurgický zákrok a pásku na podporu. Bolestivý nádor sa dá operovať, stále je však možné sa opakovať. Okrem toho zhubné nádory podľa potreby tiež vyžadujú chirurgický zákrok, rádioterapiu alebo chemoterapiu.

Skúška na neurofibromatózu typu 1

Lekár zváži rodinnú anamnézu, klinické vyšetrenie a testy zraku. Váš lekár vás požiada, aby ste vykonali elektrický test (EEG) na zaznamenanie mozgových vĺn na sledovanie epilepsie. Deti budú požiadané, aby si otestovali IQ.

Ak existuje riziko rakoviny, môže sa vykonať biopsia. Biopsia je postup vykonaný na odstránenie malej vzorky nádoru na mikroskopické vyšetrenie.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce lieky na neurofibromatózu typu 1?

Niektoré zmeny zdravého životného štýlu a domáce lieky, ktoré vám môžu pomôcť pri liečbe neurofibromatózy typu 1, sú:

• Pravidelne robte lekárske kontroly, aby ste sledovali vývoj príznakov a vaše zdravie
• Postupujte podľa pokynov lekára. Postupujte vždy podľa pokynov lekára, aby ste užili alebo prestali užívať liek, ktorý vám bol predpísaný
• Ak vidíte na káve sfarbené škvrny alebo miesta na podpazuší alebo v slabinách; alebo máte problémy s nervovým systémom (strata sluchu, svalová slabosť alebo ťažkosti s chôdzou a strata rovnováhy), ihneď zavolajte lekára

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.