Mukopolysacharidóza typu i: príznaky, lieky atď. • ahoj zdravý

X

Definícia

Čo je mukopolysacharidóza typu I?

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je genetická porucha, ktorá spôsobuje, že telo neprodukuje špeciálny proteín nazývaný alfa-L iduronidáza. Táto bielkovina je potrebná na odbúranie cukru. Keď sa cukor hromadí v bunkách, môže spôsobiť poškodenie v celom tele.

MPS I spôsobuje problémy s rastom a vývojom, ako aj ťažkosti s myslením a učením. Tento stav môže tiež spôsobiť určité telesné postihnutia.

Mukopolysacharidóza typu I je zriedkavé ochorenie. Tento stav sa ďalej delí na dve kategórie: ťažký MPS 1, ktorý postihuje 1 zo 100 000 živo narodených detí, a mierny MPS 1, ktorý sa vyskytuje u 1 z 500,00 živo narodených detí.

Existuje množstvo liečebných postupov na zmiernenie príznakov a spomalenie progresie ochorenia. Väčšina ľudí, ktorí majú tento stav, môžu vykonávať činnosti ako zdraví ľudia, vrátane chodenia do školy, práce a budovania rodiny.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky mukopolysacharidózy typu I?

Medzi príznaky mukopolysacharidózy typu I patria:

• Veľkosť hlavy, pier, líca, jazyka a nosa je väčšia ako obvykle.
• Hlasivky sú veľké, čo spôsobuje, že zvuk je silnejší „basový“.
• Opakovaná infekcia horných dýchacích ciest.
• Spánkové apnoe.
• Hydrocefalus.
• Hepatosplenomegália (opuch pečene a sleziny).
• Kýla pupočnej šnúry.
• Inguinálna kýla.
• Strata sluchu
• Opakované infekcie uší.
• Zakalenie rohovky.
• Syndróm karpálneho tunela.
• Zúžená chrbtica (spinálna stenóza).
• Abnormality srdcových chlopní, ktoré môžu viesť k zlyhaniu srdca.
• Krátke telo.
• Deformované kĺby.
• Dystotóza multiplex (zhrubnutie dlhých kostí, najmä rebier)
• Oneskorenie vývoja alebo neúspech

Príznaky a príznaky MPS 1 nie sú hneď po narodení zrejmé, môžu sa však začať rozvíjať počas detstva. Ľudia, ktorí majú závažnú MPS 1, môžu zaznamenať rýchlejší rozvoj príznakov ako pomalý typ MPS 1.

Ak máte vyššie uvedené príznaky alebo príznaky alebo akékoľvek ďalšie otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého človeka je iné. Na ošetrenie vášho zdravotného stavu vždy vyhľadajte lekára.

Príčina

Čo spôsobuje mukopolysacharidózu typu I?

MPS I je genetický stav, ktorý sa prenáša z rodiča na dieťa. Môžete to však zažiť, až keď obaja rodičia odovzdajú genetickú mutáciu.

Ak tento „defektný gén“ zdedí iba jeden rodič, nebudete mať MPS 1. Avšak defektný gén môžete preniesť na svojho potomka neskôr.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako sa diagnostikuje mukopolysacharidóza typu I?

MPS 1 je zriedkavý stav. Na vylúčenie ďalších možností a potvrdenie diagnózy sa lekár opýta na vaše príznaky (kedy sa vyskytli; čo sa stalo; či sa opakovali; či sa vaše príznaky zlepšia, ak niečo urobíte, alebo sa zhoršia) a vašu rodinnú anamnézu.

Ak váš lekár nedokáže určiť inú príčinu vášho stavu, urobí test na MPS I s testom moču, aby zistil konkrétne cukry a chýbajúce bielkoviny.

Ak sa potvrdí, že váš stav je spôsobený MPS1, lekár vám odporučí, aby ste to povedali ďalším členom rodiny.

Ak ste tehotná a po genetickom vyšetrení viete, že ste nositeľom genetickej mutácie, ktorá spôsobuje MPS 1, môžete požiadať svojho lekára, aby skontroloval, či je vaše dieťa ohrozené týmto stavom. Na začiatku tehotenstva si urobte genetický test čo najskôr.

Ako sa lieči mukopolysacharidóza typu I?

MPS1 sa môže liečiť enzýmovou substitučnou liečbou (ERT), pri ktorej sa používa liek nazývaný larodinácia (Aldurazyme). Tento liek je syntetickou verziou proteínu, ktorý sa v tele stráca pomocou MPS 1. Môže zmierniť väčšinu príznakov a spomaliť progresiu stavu. Nepomáha však pri príznakoch spojených s funkciou mozgu, ako sú ťažkosti s učením alebo myslením.

Ďalšou možnosťou liečby sú štepy krvotvorných kmeňových buniek. Tento postup sa vykonáva implantáciou zdravých kmeňových buniek, ktoré produkujú bielkoviny, od darcu do tela príjemcu. Zvyčajne sa tieto bunky získavajú z kostnej drene alebo krvi v pupočníku. Ak sa štep urobí pred dosiahnutím veku 2 rokov, jeho schopnosť učenia sa môže zlepšiť. Tento postup však nemôže napraviť problémy s kosťami a očami.

V závislosti od vašich príznakov bude možno potrebné spolupracovať s ďalšími špecialistami, napríklad so špecialistom na srdce a očným špecialistom.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu mukopolysacharidózy typu I?

Tu sú spôsoby života a domáce lieky, ktoré vám môžu pomôcť pri liečbe mukopolysacharidózy typu I:

• Podporujte a povzbudzujte svoje dieťa k samostatnosti, sebavedomiu a odlúčenosti. Pozvite ich, aby sa hýbali a hrali ako iné deti.
• Zostaň pozitívny. Prejavujte lásku a náklonnosť. Okamžite mu vštepte, že aj keď váš drobček môže vyzerať inak, neznamená to, že mu „chýba“. Každý človek sa rodí inak. Keď sa iní ľudia pýtajú na stav vášho dieťaťa, povedzte úprimne, aké choroby majú a čo nemôžu robiť. Nezabudnite spomenúť schopnosti, záľuby a osobnosť dieťaťa.
• Vytvorte stratégiu s tímom lekárov a učiteľov na detských školách, ktorá umožní deťom pokračovať v učebných a učebných činnostiach ako bežné školské deti. Možno potrebuje špeciálne potreby, napríklad špeciálnu lavicu alebo stôl.
• Na ochranu krku dieťaťa sa vyhýbajte športom vyžadujúcim fyzický kontakt, ako je futbal, cvičenie v podlahe, basketbal a podobné športy.
• Vykonajte úpravy doma.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.