Prečo musia tehotné ženy robiť genetický skríning & bull; ahoj zdravo

Všeobecne sa tehotným ženám počas prvého mesiaca až tretieho mesiaca tehotenstva ponúkajú rôzne druhy genetických skríningových testov. Prečo sa robí genetický skríningový test? Genetické skríningové testy môžu vyhodnotiť váš plod, či je u neho riziko genetických porúch. Skríningové testy sa zvyčajne robia okolo 10-13 týždňov tehotenstva. Okrem toho sa počas druhého trimestra môžu robiť aj genetické skríningové testy.

Informácie z výsledkov skríningového testu v kombinácii s ďalšími rizikovými faktormi, ako je vek matky a dedičné ochorenie v anamnéze, sa používajú na výpočet pravdepodobnosti narodenia plodu s genetickou poruchou, ako je Downov syndróm, cystická fibróza., tay-sachs choroba alebo kosáčikovitú anémiu.

Poruchy plodu sa môžu vyskytnúť kedykoľvek počas tehotenstva, zvyčajne sa však vyskytujú počas prvého trimestra, keď sa dieťaťu začnú vytvárať orgány.

Tento skríningový test môže nastávajúcim rodičom pomôcť zistiť, či má ich dieťa nízke alebo vysoké riziko vzniku abnormálneho chromozómu. Jediným spôsobom, ako bezpečne zistiť, či má vaše dieťa genetickú poruchu, je vykonať genetický diagnostický test.

Klady a zápory genetického skríningu pre tehotné ženy

Keď budúca matka stojí pred dilemou, či podstúpiť skríningový test, musíte si položiť nasledujúce otázky:

• Najprv „Chcem vedieť, ako sa moje dieťa narodí, že môže mať abnormálny chromozóm?“
• Po druhé: „Ak bude výsledok testu pozitívny, čo urobím?“

Jednou z výhod vykonávania genetického skríningu je, že budúci rodičia môžu zistiť, či má vaše dieťa možnosť genetickej poruchy neskôr.

Ale na druhej strane, ak je výsledok tohto testu pozitívny, musíte vedieť, ako na neho zareagujete. Môžete ísť na genetický poradca urobiť genetický diagnostický test, ktorý môže poskytnúť presnejší výsledok.

Majte na pamäti, že genetický skríning môže vrátiť falošne pozitívne výsledky. Čo znamená, že by mohlo ísť o to, že tento falošne pozitívny výsledok dáva nesprávne očakávania od budúcich rodičov, ktorí si myslia, že sa ich dieťa narodí so zdravotným postihnutím, keď nie sú. Genetický skríning však nemusí odhaliť chromozomálne abnormality, ak existujú.

Dôrazne sa preto neodporúča tehotným ženám, aby podnikli kroky na prerušenie činnosti svojich materníc kvôli pozitívnym výsledkom genetických skríningových testov. Na potvrdenie diagnózy tohto testu sú potrebné ďalšie testy.

Typy skríningových testov, ktoré sa zvyčajne vykonávajú u tehotných žien

1. Sekvenčná obrazovka

Sekvenčný skríning je skríningový test, ktorý kombinuje 3 informácie získané z 2 rôznych gestačných období s cieľom zistiť, či je u plodu riziko vzniku Downovho syndrómu, trizómie 18 a porucha otvorenej neurálnej trubice (napríklad spina bifida). Prvá sekvenčná obrazovka sa robí v prvom trimestri, okolo 10. - 13. týždňa tehotenstva. Kedy získate akciu sekvenčnej obrazovky, s ktorou sa stretnete genetický poradca . Potom budete žiť ultrazvuk . Pomocou ultrazvuku sa meria tekutina za krkom plodu (nuchálna priesvitnosť). Po ultrazvuku bude matke odobratá krv. Informácie z výsledkov ultrazvuku a z krvi matky sa skombinujú, aby sa dosiahli výsledky v prvom štádiu, ktoré sa zvyčajne dajú vidieť o týždeň neskôr. Tieto výsledky vám poskytnú konkrétne výsledky týkajúce sa vášho rizika plodu pre Downov syndróm a trizómiu 18.

Ak výsledky ukazujú dostatočne vysoké riziko a spôsobujú vám nepríjemnosti, môže vám byť okamžite ponúknutý genetický diagnostický test, ktorý vám poskytne jednoznačnú odpoveď. Ak sa však nerozhodnete vykonať genetický diagnostický test po zistení prvých výsledkov, vrátite sa k postupným vyšetreniam v druhom trimestri, zvyčajne okolo 16 - 18 týždňov tehotenstva. Tentokrát však musíte brať iba krv. Neskôr sa tieto informácie o krvi matky a výsledky ultrazvuku z prvého trimestra skombinujú a konečné výsledky tohto testu vyjdú o týždeň neskôr. Pomocou tohto konečného výsledku zistíte pravdepodobnosť, že vaše dieťa má Downov syndróm, trizómiu 18 a otvorené defekty neurálnej trubice ako spina bifida. Na základe týchto výsledkov sa môžete rozhodnúť, či podstúpite ďalšie testy alebo nie.

2. Štvorkolka materského séra

Štvornásobný skríning materského séra, alebo zvyčajne označovaný ako štvorstranný skríning, je typom skríningového testu, ktorý sa zameriava na hladiny určitých proteínov, ktoré sa objavujú počas tehotenstva, a ktoré sa nachádzajú v krvi matky počas druhého trimestra. Kvantový skríning vyžaduje iba vzorku krvi matky, ktorá sa zvyčajne odoberá v 15. - 21. týždni tehotenstva. Na základe získaných výsledkov sa môžete rozhodnúť, či urobíte ďalšie testy alebo nie. Quad screening nie je taký presný ako sekvenčný screen. Štvornásobný skríning sa zvyčajne ponúka tehotným ženám, ktoré nepodstúpili postupné skríningy v prvom trimestri tehotenstva.

3. 20-týždňový ultrazvuk

20-týždňový ultrazvuk je ultrazvuk vykonávaný počas druhého trimestra, zvyčajne 18-22 týždňov tehotenstva. Upozorňujeme, že tento ultrazvuk sa líši od ultrazvuku, ktorý sa robí na určenie pohlavia. Tento ultrazvuk sa robí na zistenie, či má plod riziko narodenia s chybami. Pomocou ultrazvuku uvidíte prítomnosť štruktúr, ktoré naznačujú, že sa vaše dieťa narodí s poruchou, napríklad abnormálne srdce, problémy s obličkami, abnormálne končatiny a neobvyklé spôsoby, keď sa začne formovať mozog. Okrem toho, že dokáže vidieť príznaky, ktoré boli spomenuté, môže tento ultrazvuk slúžiť aj ako skríningový test na zistenie niektorých genetických porúch, ako je Downov syndróm. Ak sa zistia nejaké abnormality, lekár alebo genetický poradca s vami prediskutuje tieto výsledky, aby vám pomohol porozumieť rizikám pre vaše tehotenstvo na základe výsledkov tohto testu, a bude s vami hovoriť o možnosti ďalších testov pomocou amniocentézy (druh genetického diagnostického testu).

Je unikátne, že väčšina detí, ktoré vyzerajú na ultrazvuku „abnormálne“, sa rodí zdravé a bez genetických abnormalít. Naopak, deti, ktoré vyzerajú na ultrazvuku „normálne“, sa namiesto toho narodia s chybami alebo majú genetické poruchy, ktoré ultrazvuk nedokáže zistiť.