Hemofília a: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je to hemofília typu A?

Hemofília typu A je porucha zrážania krvi, ktorá spôsobuje krvácanie, ktoré sťažuje zrážanie. Tento stav je spôsobený nedostatkom faktora VIII (osem) zrážania krvi v tele.

Faktory zrážania krvi (koagulácie) sú proteíny, ktoré napomáhajú procesu zrážania krvi. V ľudskom tele existuje asi 13 typov faktorov zrážania (koagulácia), ktoré spolupracujú s krvnými doštičkami pri zrážaní krvi. Ak sa zníži jeden z faktorov, môže dôjsť k narušeniu procesu zrážania krvi.

Rozdiel medzi hemofíliou A a inými typmi hemofílie je typ zrážacieho faktora, ktorý sa znižuje alebo stráca. Napríklad ľudia s hemofíliou B, ochorením krvi spôsobeným faktorom IX (deviatim) zrážaním krvi, sú nízki.

Toto ochorenie je všeobecne geneticky zdedené. Existujú však aj prípady, keď dôjde k hemofílii kedykoľvek bez dedičnosti (získaná hemofília).

Aká častá je táto choroba?

Podľa webovej stránky National Hemophilia Foundation sa prípady hemofílie A môžu vyskytnúť u 1 z 5 000 pôrodov. Tento typ je 4-krát častejší ako hemofília B. Okrem toho je viac ako polovica prípadov hemofílie A klasifikovaná ako závažná.

Toto ochorenie môže postihnúť všetky vekové skupiny a rasy. Táto choroba je však častejšia u mužov ako u žien. Všeobecne platí, že faktory, ktoré zohrávajú najväčšiu úlohu, sú genetika alebo dedičnosť.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky hemofílie typu A?

Príznaky a príznaky hemofílie typu A sa môžu u jednotlivých pacientov líšiť. Závisí to od závažnosti, ako aj od množstva zrážacieho faktora VIII v krvi.

Najbežnejším príznakom je krvácanie, ktoré trvá dlhšie ako zdravé osoby. Vonku môže dôjsť ku krvácaniu, napríklad v dôsledku reznej rany, nehody alebo extrakcie zuba. Zahrnuté je aj vnútorné alebo vnútorné krvácanie, napríklad krvácanie do kĺbov, svalov alebo iných orgánov.

Nasledujú bežné príznaky hemofílie typu A:

• krvácanie, ktoré je ťažké zastaviť
• krvácanie z nosa
• objavia sa modriny
• krv v moči alebo výkaloch
• hlboké krvácanie do kĺbu, po ktorom nasleduje opuch
• spontánne krvácanie bez zjavnej príčiny

Kedy by som mal ísť k lekárovi?

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak vy alebo niekto iný máte:

• Príznaky krvácania do mozgu (silné bolesti hlavy, vracanie, zníženie vedomia)
• Nehoda, ktorá sťažuje zastavenie prietoku krvi
• Opuchnuté kĺby, ktoré sú na dotyk teplé

Ak vaša rodina alebo rodičia majú v anamnéze hemofíliu, budete tiež musieť podstúpiť genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či existuje riziko tohto ochorenia vo vašom tele.

Príčina

Čo spôsobuje hemofíliu typu A?

Ako už bolo opísané, hemofília A sa vyskytuje v dôsledku nedostatku faktora VIII zrážania krvi. Hlavnou príčinou hemofílie typu A je genetická mutácia.

Táto genetická mutácia sa vyskytuje v géne F8, čo je gén, ktorý hrá úlohu pri produkcii faktora zrážania VIII. Za normálnych podmienok zráža koagulačný faktor krvácanie, keď dôjde k poraneniu. Takto budú chránené poškodené cievy a z tela nebude vychádzať príliš veľa krvi.

Je to však táto mutácia v géne F8, ktorá znižuje hladinu faktora zrážania krvi. To spôsobí, že proces zrážania krvi nebude prebiehať úplne.

Genetické mutácie sa zvyčajne dedia po rodičoch. Preto sa väčšina prípadov tohto ochorenia vyskytuje preto, lebo rodičia pacienta majú tiež hemofíliu A. Nevylučuje však možnosť výskytu tohto ochorenia, aj keď pacient nemá rodiča, ktorý má hemofíliu.

Hlásenie z webu Genetic Home Reference sa hemofílii hovorí typ získané toto môže nastať z dôvodu:

• tehotenstvo
• abnormality v imunitnom systéme tela
• rakovina
• alergické reakcie na určité lieky
• iné neznáme príčiny

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku hemofílie A?

Najväčším rizikovým faktorom pre hemofíliu A je výskyt člena rodiny alebo rodiča, ktorý má poruchu zrážania krvi alebo mutovaný gén. Deti, ktoré sa narodia neskôr, majú vysoké riziko vzniku tejto choroby.

Diagnóza a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké testy sa robia na diagnostiku hemofílie A?

Toto ochorenie je spôsobené genetickými faktormi, takže vyšetrenie sa zvyčajne vykonáva okamžite, keď sa novorodenec narodí z rodiča, ktorý má hemofíliu. Je dôležité vedieť, či v budúcnosti existuje riziko hemofílie A u dieťaťa.

Toto ochorenie sa dá zistiť aj pomocou testu koncentrácie faktora zrážania krvi, aby sa zistili hladiny faktorov zrážania v krvi.

Niektoré prípady závažnej hemofílie sa zvyčajne zistia skoro po narodení dieťaťa. Medzitým nie sú mierne a stredné hladiny známe, kým pacient nie je dospelý. Zvyčajne človek zistí, že má hemofíliu až po absolvovaní chirurgického zákroku alebo úrazu.

Aké sú možnosti liečby hemofílie A?

Je dôležité si uvedomiť, že doteraz neexistuje žiadna liečba hemofílie A. Cieľom existujúcich liekov je zmierniť príznaky a znížiť riziko nekontrolovaného krvácania.

Liečba ľudí s hemofíliou A závisí od závažnosti. V prípadoch klasifikovaných ako závažné predstavuje hlavná liečba injekcie, ktoré majú nahradiť faktory zrážania krvi, ktoré sa z tela stratia.

Táto injekcia môže byť vo forme darovanej krvi alebo liečiva nazývaného rekombinantný faktor zrážania. Liečivo sa vyrába takým spôsobom, že obsahuje častice, ktoré napodobňujú faktory zrážania krvi u ľudí.

Injekciu je možné podať samostatne doma, aby sa zabránilo nadmernému krvácaniu alebo spontánnemu krvácaniu. Liečba by mala byť vo všeobecnosti celoživotná.

Existujú však aj ďalšie spôsoby liečby zamerané na ľudí s ľahkou a stredne ťažkou hemofíliou. Lieky ako desmopresín (DDAVP) sa podávajú na zrážanie krvi pri úraze alebo ako prevencia pred chirurgickým zákrokom.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré môžu pri tejto chorobe pomôcť?

Toto ochorenie sa nedá vyliečiť, ale pacienti s hemofíliou A môžu stále žiť zdravo podľa týchto tipov:

• Bežne to robte zdravotná prehliadka k lekárovi
• Pri krvácaní alebo poranení postupujte podľa pokynov a pokynov lekára
• Nepoužívajte lieky na riedenie krvi, ako je warfarín alebo heparín
• Vždy majte čisté ústa a zuby, aby ste predišli problémom so zubami, ktoré spôsobujú krvácanie
• Používajte prilbu alebo bezpečnostný pás a jazdite opatrne

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, aby ste našli najlepšie riešenie vášho stavu.