Existuje nejaká prevencia hemofílie, ktorú je možné urobiť?

Hemofília je choroba genetických mutácií, ktorá spôsobuje, že chorí krvácajú dlhšie ako normálni ľudia. Táto porucha krvi spôsobuje najmenšiu ranu, ktorá môže byť smrteľná, a dokonca vyvoláva komplikácie hemofílie. Existuje teda spôsob, ako zabrániť hemofílii? Ak chcete vedieť, ako zabrániť hemofílii, prečítajte si vysvetlenie v tomto článku.

Dá sa zabrániť ochoreniu na hemofíliu?

Prevenciu ochorenia možno hľadať v jeho hlavných príčinách vrátane hemofílie. Ako už bolo spomenuté, hemofília je ochorenie krvi spôsobené genetickou mutáciou.

Genetické mutácie sa vyskytujú, keď gény v tele prechádzajú zmenami a nefungujú tak, ako by mali. Hemofília sa vyskytuje v dôsledku mutácií génov, ktoré zohrávajú úlohu v procese zrážania krvi.

Tieto genetické mutácie sú zvyčajne dedičné. Inými slovami, problémový gén sa dedí po rodičoch s rovnakým ochorením.

Ľudia s mutovaným génom nemusia mať rozvinutú hemofíliu a sú označovaní ako dopravca . To znamená, že nesie iba vlastnosť hemofílie, ale priamo ju nezažije. Mutovaný gén však môžete preniesť na dieťa, ktoré sa narodí neskôr.

To znamená, buď jeden dopravca a ľudia s hemofíliou majú možnosť porodiť dieťa s hemofíliou. Ak je to tak, je ťažké nájsť spôsoby, ako zabrániť hemofílii, ktorá je dedičná.

To aj tak neznamená, že nemôžete neskôr zabrániť hemofílii u svojich detí, ak máte vy a váš partner talent na hemofíliu. Pri správnom plánovaní tehotenstva je možné zabrániť hemofílii a môže to znížiť pravdepodobnosť jedného dňa na narodenie dieťaťa s hemofíliou.

Prevencia hemofílie plánovaním tehotenstva

Každý budúci rodič, najmä ten, ktorý má genetické choroby alebo problémy, má určite veľké obavy zo svojich budúcich detí. Dôvodom je, že riziko prenosu problematických génov na budúce deti vás vždy prenasleduje. To platí aj pre pacientov, ktorí žijú s hemofíliou a plánujú mať deti.

Opatrné plánovanie tehotenstva je jedným zo snáh o prevenciu hemofílie u dieťaťa alebo iných dedičných chorôb. Čo by sa malo robiť?

1. Genetické poradenstvo

Plánovanie tehotenstva je možné zahájiť poskytnutím genetického poradenstva s partnerom. Genetické poradenstvo zvýši vaše vedomosti a partnera o určitých chorobách vrátane hemofílie. Šance na narodenie dieťaťa s hemofíliou môžete určite zabrániť, ak máte k dispozícii dostatok informácií a poznatkov o chorobe.

Genetické poradenstvo by sa malo vykonať skôr, ako plánujete mať deti v rámci kontroly predmanželského stavu. Po absolvovaní poradenstva sa od manželských párov očakáva, že budú jasne rozumieť niekoľkým veciam, napríklad:

• Aká je šanca mať dieťa s hemofíliou
• Aké sú riziká prenosu génu hemofílie u chlapcov a dievčat
• Ako liečiť hemofíliu, súvisiace náklady a ktorá nemocnica poskytuje zariadenia na liečbu hemofílie
• Vhodnosť tehotenstva a pôrodu na minimalizáciu rizík pre matku a dieťa

Ak máte nejaké nejasnosti alebo obavy, opýtajte sa ich počas tohto poradenstva. S dostatočnými vedomosťami môžete vy a váš partner robiť najlepšie rozhodnutia ako formu prevencie plodenia dieťaťa s hemofíliou.

2. Genetické testovanie

Ďalším preventívnym opatrením na minimalizáciu rizika pôrodu dieťaťa s hemofíliou je podstúpiť genetické vyšetrenie. Tento test je potrebné urobiť, najmä ak stále máte pochybnosti o tom, či ste ním vy alebo váš partner dopravca alebo nie.

Genetické testy dokážu zistiť počet častíc alebo faktorov zrážania krvi prítomných vo vašom tele. Preto sa tento test zvyčajne robí tak, že sa vám odoberie vzorka krvi a vyšetrí sa to v laboratóriu.

Z týchto testov môžete získať informácie o tom, či vy alebo váš partner máte problémový gén, ako aj o možnom type hemofílie, ktorú máte. Nemusíte sa obávať, pretože výsledky genetických testov s krvou poskytujú najpresnejšie výsledky.

3. Metódy a procesy hnojenia

Ďalším spôsobom, ako zabrániť pravdepodobnosti prenosu hemofílie na vaše dieťa, je zvoliť vhodný spôsob hnojenia. Lekári a lekársky tím pomôžu určiť metódu počatia, ktorá môže znížiť riziko pôrodu dieťaťa s hemofíliou.

Podľa Haemophilia Foundation Australia je zvyčajne zvažovaná jedna metóda mimotelové oplodnenie (IVF) alias IVF. Spolu s touto metódou je potrebné urobiť postup tzv predimplantačná genetická diagnostika (PGD).

PGD ​​je dôležitý postup na identifikáciu chybných génov, ako aj na kontrolu chromozómov v embryách vyvinutých z postupov IVF. Ak sa preukáže, že testované embryo neobsahuje genetické problémy, embryo sa implantuje späť do maternice.

Metóda PGD dokáže zistiť viac ako 100 rôznych genetických problémov. Pretože sa tento postup vykonáva pred implantáciou embrya do maternice, považuje sa za účinné preventívne opatrenie na zníženie rizika narodenia dieťaťa s hemofíliou.

Avšak okrem vysokej presnosti má táto metóda samozrejme určité nevýhody. Je dôležité mať na pamäti, že táto metóda iba pomáha znižovať pravdepodobnosť prenosu chybného génu. PGD ​​teda nemôže tieto riziká úplne vylúčiť.

Spravidla platí, že ak nemáte potomkov hemofílie, tejto chorobe sa automaticky vyhnete. Snahy o prevenciu hemofílie u budúcich detí sa zvyčajne intenzívne vyvíjajú u tých, o ktorých je známe, že majú gén hemofílie. Nie je však nič zlé na tom, keď sa necháte skontrolovať a poradiť s lekárom o najlepších preventívnych opatreniach. Takto si môžete lepšie naplánovať aj svoje zdravie.