8 Fakty o albinizme (albín), ktoré potrebujete vedieť

V rôznych kútoch sveta koluje veľa mýtov a povier o ľuďoch s albinizmom (albínom). Napríklad africká kultúra považuje ľudí s albinizmom za prekliatie, hoci o niektorých častiach tela sa hovorí, že majú magickú moc. To vedie k mnohým prípadom izolácie, únosov, násilia a vraždenia detí, žien a mužov s albinizmom. V samotnej Indonézii sú ľudia s albinizmom často mylne považovaní za „cudzincov“, ale sú naozaj Indonézska pôvodná krv.

Tu je osem faktov o albinizme, ktoré musíte vedieť na pamiatku Svetového dňa albinizmu, ktorý pripadá na 13. júna.

Odhaľte mýty a fakty o albinizme

1. Albinizmus nie je výsledkom kríženia

Deti narodené s albinizmom sa môžu javiť ako „biele“ kvôli nedostatku pigmentu vo farbe pleti alebo dokonca úplne chýbať, nie sú však produktom medzirasových sexuálnych vzťahov. Albinizmus je genetická porucha, ktorá sa dedí z rodiča na dieťa a pri ktorej človek nemá vo svojej pokožke, vlasoch a očiach prírodný farbiaci pigment (melanín). To znamená, že albinizmus môže mať vplyv na kohokoľvek bez ohľadu na pohlavie, spoločenské postavenie alebo rasu a etnickú príslušnosť človeka.

Výsledkom bude, že ľudia s albinizmom - často nazývaným „albín“ alebo odborne „albín“ - budú mať veľmi, veľmi bledú farbu pokožky, takmer biele vlasy a bledomodré alebo niekedy červené alebo dokonca fialové oči (Je to preto, že červená sietnica je viditeľný cez priesvitnú dúhovku) po celý život.

2. Existuje veľa druhov albinimu

Lekársky svet identifikoval niekoľko druhov albinizmu, ktoré sa vyznačujú charakteristickými zmenami farby kože, vlasov a očí a genetickými príčinami.

Okulokutánny albinizmus typu 1 sa vyznačuje bielymi vlasmi, veľmi bledou pokožkou a svetlými dúhovkami. Typ 2 je zvyčajne menej závažný ako typ 1; Koža je zvyčajne krémovo biela a vlasy môžu byť svetlo žlté, blond alebo svetlohnedej farby. Typ 3 zahŕňa formu albinizmu, ktorá sa nazýva rufózny okulokutánny albinizmus, ktorá zvyčajne postihuje ľudí s čiernou alebo tmavou pokožkou. Postihnutí jedinci majú červenohnedú pokožku, zázvor alebo červené vlasy a dúhovky orieškovej alebo hnedej farby. Typ 4 má príznaky a príznaky podobné tým, ktoré sa vyskytujú u typu 2.

Albinizmus je výsledkom mutácií v niekoľkých génoch vrátane TYR, OCA2, TYRP1 a SLC45A2. Zmeny v géne TYR spôsobujú typ 1; Mutácie v géne OCA2 sú zodpovedné za typ 2; Mutácia TYRP1 spôsobuje typ 3; a zmeny génu SLC45A2 produkujú typ 4. Gén spojený s albinizmom sa podieľa na produkcii pigmentu nazývaného melanín, čo je látka, ktorá dodáva pleti, vlasom a očiam farbu. Melanín tiež hrá úlohu pri farbení sietnice, ktoré poskytuje normálne videnie. Preto majú ľudia s albinizmom tendenciu mať problémy so zrakom.

3. Jeden zo 17 tisíc ľudí na svete žije s albinizmom

Albinizmus je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje asi 1 zo 17 tisíc ľudí žijúcich na zemi. Údaje o prevalencii albinizmu podľa krajín sú však stále mätúce. Na základe údajov Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) sa počet prípadov albinizmu v Európe a Severnej Amerike odhaduje na 1 z 20 tisíc ľudí, zatiaľ čo počet v subsaharskej Afrike sa pohybuje od 1 na 5 tisíc ľudí do 1 na 15 tisíc ľudí. V niektorých častiach Afriky je toto číslo ešte vyššie a dosahuje 1 z 3 000 ľudí.

4. Albinizmus môžu zažiť aj zvieratá a rastliny

Albinizmus možno nájsť dokonca aj v rastlinnej a živočíšnej ríši. V prípade zvierat nie je albinizmus smrteľný. Albino zvieratá však môžu čeliť problémom so zrakom, čo im sťažuje lov potravy a chráni ich pred ublížením. Preto môže byť ich miera prežitia nižšia ako u bežných zvierat rovnakého druhu. Biele tigre a biele veľryby sú príkladom albínskych zvierat, o ktorých je známe, že sú exotické kvôli svojej rozdielnej a neobvyklej farbe kože.

Avšak albínske rastliny majú zvyčajne krátku životnosť kvôli nedostatku pigmentov, ktoré môžu ohroziť proces fotosyntézy. Rastliny albínov zvyčajne prežijú iba menej ako 10 dní.

5. Ľudia s albinizmom sú náchylní na rakovinu kože

„Kaukazský“ vzhľad, ktorý pochádza z albinizmu, je spôsobený nedostatkom melanínu. Aj keď ľudia nepotrebujú melanín, aby prežili, nedostatok látky môže spôsobiť jeho samotné zdravotné problémy, pretože melanín pomáha chrániť pokožku pred UVA a UVB žiarením zo slnka. Ľudia s albinizmom syntetizujú vitamín D päťkrát rýchlejšie ako ľudia s tmavou pokožkou. Pretože vitamín D sa produkuje pri vstupe ultrafialového žiarenia B do pokožky, nedostatok pigmentácie znamená, že svetlo môže ľahšie vstúpiť a preniknúť do pokožky.

To znamená, že u niekoho, kto má albinizmus, je dvakrát vyššia pravdepodobnosť, že sa spálite na slnku, dokonca aj v chladných dňoch, ako u niekoho, kto má normálnu hladinu melanínu. Znamená to tiež, že ľudia s albinizmom majú vyššie riziko vzniku rakoviny kože s melanómom.

6. Ľudia s albinizmom majú zhoršené videnie

Aj keď je bežné, že ľudia s albinizmom majú ružové alebo červené oči, farba dúhovky sa môže pohybovať od svetlošedej po modrú (najbežnejšia) a dokonca aj hnedú. Červenkastá farba vychádza zo svetla odrážaného od zadnej časti oka, rovnako ako svetlo blesku fotoaparátu niekedy vytvára snímky s červenými očami.

Abnormality sa nevyskytujú iba vo fyzickom vzhľade očí. Ľudia s albinizmom mávajú problémy so zrakom kvôli nedostatku pigmentu melanínu v sietnici. Okrem „zafarbenia“ pokožky a vlasov zohráva melanín svoju úlohu aj pri zafarbení sietnice, ktoré poskytuje normálne videnie. Preto môžu mať oči mínus alebo plus a môžu potrebovať vizuálnu pomoc.

Medzi ďalšie očné problémy spojené s albinizmom patria zášklby očí (nystagmus) a citlivosť na svetlo (fotofóbia). Niektoré typy očných verzií albinizmu, ktoré sa prenášajú z matky na dieťa, môžu byť dosť vážne na to, aby spôsobili trvalú slepotu.

7. Príbuzenská plemenitba je rizikovým faktorom albinizmu

Príbuzný kríž (incest) medzi blízkymi bratrancami, súrodencami a biologickými rodičmi je veľmi vysoké riziko dedenia albinizmu po potomkoch. Je to preto, že albinizmus je autozomálne recesívne ochorenie.

Toto ochorenie sa objaví, až keď sa dieťa narodí otcovi a matke, ktoré majú tento poškodený gén. To znamená, že obaja nosíte chybný gén tvoriaci melanín, ktorý sa dedil priamo od vašich rodičov, a máte 50-percentnú pravdepodobnosť prenosu chybného génu na vaše dieťa, takže ich ďalší potomkovia majú 25-percentnú pravdepodobnosť rizika albinizmu. Medzitým, ak má gén albinizmu iba jedna strana, dieťa ho nezdedí.

Aj napriek tomu nie sú všetci albíni výsledkom manželstiev z incestu. Neexistujú silné lekárske dôkazy, ktoré by naznačovali, že incest je jedinou príčinou albinizmu. Albinizmus sa vyskytuje, keď dôjde k mutácii alebo genetickému poškodeniu DNA človeka. Doposiaľ sa však nezistila presná príčina poškodenia tohto génu.

8. Albinizmus nemá žiadny liek

Nie je známy žiadny liek na albinizmus, existujú však určité zmeny životného štýlu alebo jednoduchá liečba na zlepšenie kvality života ľudí s albinizmom. Zrakové poruchy a stavy očí je možné liečiť znížením priameho vystavenia svetlu, nosením okuliarov alebo chirurgickým zákrokom. Potenciálnym problémom s pokožkou sa dá predchádzať / liečiť pravidelným používaním krémov na ochranu najmenej SPF 30 a iných ochranných prostriedkov (napríklad košele a nohavice s dlhým rukávom, čiapky, slnečné okuliare atď.).

X