Kallmannov syndróm, ochorenie, ktoré vedie k zlyhaniu detí v puberte

Puberta alebo puberta je prechodné obdobie, ktoré bežne zažije každé dieťa, ktoré vyrastie. Toto obdobie je dôležité, pretože v ľudskej bytosti existuje veľa fyzických aj psychických zmien. Ukazuje sa však, že nie všetky deti zažijú pubertu kvôli genetickej poruche, konkrétne Kallmannovmu syndrómu. Tu sú podrobnosti o tomto vzácnom genetickom stave.

Čo je Kallmannov syndróm?

Súbor porúch tohto ochorenia prvýkrát predstavil genetik Franz Josef Kallmann v roku 1944. Kallmannov syndróm je ochorenie spôsobené genetickou mutáciou, ktoré zahŕňa poruchy reprodukčných hormónov sprevádzané poruchami zápachu. Odhaduje sa, že táto choroba sa vyskytuje u jedného z 50 000 až 100 000 ľudí.

Príznaky a príznaky Kallmannovho syndrómu

Nie alebo neskorá puberta

Pretože táto porucha môže postihnúť mužov aj ženy, klinické príznaky závisia od pohlavia postihnutého dieťaťa. Pri Kallmannovom syndróme dochádza k narušeniu produkcie hormónov v určitých častiach mozgu, kde sa hormón používa na stimuláciu produkcie pohlavných hormónov zo semenníkov (testosterón) alebo z vaječníkov (estrogén a progesterón).

Výsledkom je, že hladiny testosterónu u mužov a estrogénu a progesterónu u žien pociťujú pokles množstva v tele. Porucha rastu sekundárneho pohlavia sa vyskytuje u každého pohlavia vrátane poruchy funkcie produkcie spermií u mužov a porúch rastu prsníkov a menštruácie u žien. Ďalej to bude mať za následok neplodnosť alebo neplodnosť, keď dieťa vyrastie.

Anosmia

Anosmia je neschopnosť čuchových nervov zachytiť určité pachové podnety, takže človek nedokáže rozlíšiť rôzne pachy. Pri Kallmannovom syndróme existuje porucha v oblasti mozgu, ktorá funguje tak, že produkuje pohlavné hormóny, ako aj prijíma a spracováva rôzne druhy pachov. V dôsledku toho trpia tiež poruchy vône.

Ďalšia nepríjemnosť

Okrem dvoch hlavných príznakov vyššie môžete u postihnutého niekedy nájsť niekoľko ďalších porúch. Medzi tieto poruchy patrí okrem iného nedokonalá tvorba obličiek, rázštep pery, strata sluchu a zubné abnormality.

Ako sa vysporiadať s touto chorobou?

Z dôvodu narušenia množstva hormónov pri Kallmannovom syndróme je hlavnou liečbou tohto ochorenia hormonálna substitučná liečba (terapia nahradzujúca hormóny). V závislosti od veku osoby pri stanovení diagnózy sa množstvo hormonálnej náhrady upraví na normálne hladiny pohlavných hormónov v danom vekovom rozmedzí.

Táto liečba sa vykonáva dlhodobo, aby sa dosiahla rovnováha hladín pohlavných hormónov v tele dieťaťa. Iné terapie sú prispôsobené symptómom, ktoré sa objavia a pacient ich pocíti.

A čo jeho dĺžka života?

Pacienti trpiaci Kallmannovým syndrómom majú veľkú priemernú dĺžku života, v priemere môže pacient prežiť do vysokého veku. Je to len to, že pacienti zvyčajne závisia od dlhodobej hormonálnej liečby so značnými nákladmi, aby mohli žiť ako obyčajní ľudia.

X