Angelmanov syndróm: príznaky, liečba atď. & bull; ahoj zdravo

X

Definícia

Čo je Angelmanov syndróm (Angelmanov syndróm)?

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je komplexná genetická porucha od narodenia, ktorá ovplyvňuje nervový systém.

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je porucha narodenia, ktorá môže u detí spôsobiť oneskorenie vo vývoji a psychomotorické dozrievanie, najmä intelektuálne problémy.

U detí s Angelmanovým syndrómom sa často vyskytujú problémy s vývojom reči, ako aj problémy s rovnovážnymi pohybmi (ataxia).

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je stav od narodenia, vďaka ktorému sa deti často usmievajú, smejú a majú zábavnú a žiarivú osobnosť.

Oneskorenie vývoja spojené s Angelmanovým syndrómom zvyčajne začína okolo 6. mesiaca alebo 24. týždňa, kým dieťa nemá 12 mesiacov.

Neskorý vývoj dieťaťa je prvým príznakom Angelmanovho syndrómu alebo Angelmanovho syndrómu.

V priebehu času môžu deti zaznamenať záchvaty, ktoré sa začnú objavovať vo veku od 2 do 3 rokov.

Deti narodené s týmto syndrómom majú zvyčajne normálnu dĺžku života ako ľudia vo všeobecnosti, ale táto choroba sa nedá vyliečiť.

Liečba bude zameraná na liečenie zdravotných problémov a vývoja dieťaťa.

Aký častý je tento stav?

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je vrodená chyba alebo porucha, vďaka ktorej môžu byť deti hyperaktívne a majú problémy so spánkom.

V skutočnosti nie je známy presný počet prípadov Angelmanovho syndrómu alebo Angelmanovho syndrómu. Je to len tak, že podľa Americkej lekárskej knižnice v USA môže tento stav zažiť asi 1 z 12 000 - 20 000 novorodencov.

Angelmanov syndróm sa dá liečiť znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky Angelmanovho syndrómu (Angelmanov syndróm)?

Deti s Angelmanovým syndrómom sa zvyčajne po narodení javia ako normálne. Dojčatá však majú zvyčajne problémy s kŕmením alebo majú ťažkosti s jedlom v prvých mesiacoch po narodení.

Oneskorenie vývoja sa pozoruje aj vtedy, keď je dieťa vo veku 6 - 12 mesiacov. Vezmime si napríklad, že dieťa sa vie plaziť, dieťa môže sedieť a dieťa sa môže postaviť, ale trochu neskoro.

Väčšina detí s Angelmanovým syndrómom môže mať opakované záchvaty a malú veľkosť hlavy (mikrocefáliu).

Okrem toho je Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm tiež vrodenou poruchou, ktorá deťom často sťažuje spánok.

Všeobecné príznaky a príznaky Angelmanovho syndrómu sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Všeobecne povedané, rôzne príznaky a príznaky Angelmanovho syndrómu alebo Angelmanovho syndrómu sú tieto:

• Poruchy kognitívneho a intelektuálneho vývoja.
• Zriedka alebo vôbec nehovorím.
• Problémy s chôdzou, pohybom alebo rovnováhou (ataxia).
• Často sa usmievajte a smejte sa.
• Majte zábavnú a vášnivú osobnosť.
• Poruchy spánku, ako je nespavosť a nedostatok spánku.
• Majte záchvaty.
• Spodná čeľusť trčí.
• Stuhnuté nohy.
• Hyperaktívny alebo príliš aktívny v pohybe.
• Náhle stuhnuté alebo trhavé pohyby.
• Malý obvod hlavy s plochým chrbtom (peyang).
• Jazyk tlačí von (ako hryzie jazyk do horných a dolných zubov).
• Svetlé vlasy, pokožka a oči (hypopigmentácia).
• Neobvyklé správanie, ako napríklad mávanie rukami a zdvihnuté ruky pri chôdzi.
• Ľahká pigmentácia na vlasoch, pokožke a očiach.

V zásade možno príznaky Angelmanovho syndrómu alebo Angelmanovho syndrómu pozorovať ako dieťa alebo počas rastúceho dieťaťa.

Z dôvodu jasnosti sú príznaky Angelmanovho syndrómu alebo Angelmanovho syndrómu nasledovné:

Ataxia

Ataxia je porucha vo forme nedostatku koordinácie medzi časťami tela.

Deti s Angelmanovým syndrómom majú vo všeobecnosti ťažkosti s pohybmi, ktoré si vyžadujú koordináciu niekoľkých častí tela.

Vezmite si napríklad branie vecí, držanie predmetov, chôdzu, dokonca žuvanie a prehĺtanie jedla.

Tréma a nepokoj

V dôsledku narušenia vývoja svalov tela sa u ľudí s týmto syndrómom môže vyskytnúť tras (trasenie).

Niekoľko štúdií navyše naznačuje, že trpiaci majú tendenciu byť nepokojní a hyperaktívni.

Skolióza

Väčšina postihnutých má tiež bočnú zakrivenú chrbticu, ktorá sa nazýva skolióza.

Jedným z viditeľných znakov je výrazný rozdiel vo výške pravého a ľavého ramena.

Kohútik

V lekárskom svete sú prekrížené oči známe tiež ako strabizmus. Tento jav sa vyskytuje, pretože svaly okolo oka sú oslabené, takže poloha očných buliev nie je paralelná.

Poruchy rastu a vývoja

Aj keď sa môžu dožiť dospelosti, u detí s týmto syndrómom sa vyskytujú vývojové poruchy, pretože v nervovom systéme dieťaťa existujú vývojové prekážky.

Nie je nezvyčajné, že deti dostanú záchvaty, keď majú niekoľko mesiacov.

Tuhá končatina

Väčšina detí trpí stuhnutím všetkých štyroch končatín v dôsledku nadmernej svalovej sily v tejto oblasti.

Postupným starnutím sú deti s Angelmanovým syndrómom menej vzrušené. Poruchy spánku detí sa však zvyčajne zvyknú zlepšovať.

Deti s Angelmanovým syndrómom zvyčajne budú mať stále intelektuálne problémy, vážne problémy s rečou a záchvaty.

Ďalšími príznakmi Angelmanovho syndrómu alebo Angelmanovho syndrómu sú svetlá farba kože a vlasov.

Môžu existovať aj ďalšie príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte ďalšie obavy týkajúce sa stavu vášho dieťaťa, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Kedy navštíviť lekára?

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je vrodená porucha alebo chyba, ktorá môže spôsobiť rôzne príznaky.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Angelmanov syndróm (Angelmanov syndróm)?

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je vrodená chyba alebo porucha, ktorá je geneticky získaná.

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je spôsobený problémom s génom, ktorý je na 15. chromozóme.

Tento gén je známy ako ubikvitínová proteínová ligáza E3A (UBE3A). Za normálnych okolností deti zdedia jednu kópiu génu od každého rodiča.

Takže celkovo dve kópie génu, ktoré dieťa dostane, sú zapojené do mnohých vecí po celom tele.

Inými slovami, dieťa dostane pár génov od oboch rodičov, jednu kópiu od matky (materská kópia) a jeden od otca (otcovská kópia).

Bunky v tele dieťaťa zvyčajne využívajú informácie z oboch kópií. Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá sa môže vyskytnúť, keď existuje iba jedna kópia génu UBE3A, ktorá je aktívna v určitej oblasti mozgu.

Na stránke Mayo Clinic je väčšina príčin Angelmanovho syndrómu spôsobená poškodením časti kópie génu prenášaného z matky.

V niektorých ďalších prípadoch je však príčinou Angelmanovho syndrómu to, že sa dedia dve kópie otcovského génu, a nie jedna po každom rodičovi.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku Angelmanovho syndrómu (Angelmanov syndróm)?

Nie je isté, prečo môžu genetické zmeny spôsobiť Angelmanov syndróm. Väčšina detí narodených s Angelmanovým syndrómom nemá tento syndróm v rodinnej anamnéze.

V určitých prípadoch však môže byť Angelmanov syndróm prenášaný z rodiča na dieťa.

Riziko dieťaťa, ktoré zažíva Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm, sa teda zvyšuje, ak sa narodí rodičom, ktorí majú tiež túto poruchu.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY viac informácií získate od svojho lekára.

Ako diagnostikovať Angelmanov syndróm (Angelmanov syndróm)?

Angelmanov syndróm alebo Angelmanov syndróm možno diagnostikovať nasledujúcimi spôsobmi:

Prenatálna diagnostika

Diagnózu Angelmanovho syndrómu, keď je dieťa ešte v maternici, je možné vykonať kontrolou plodovej vody tehotnej ženy.

Vyšetrenie môže pokračovať chromozómovým testom, aby sa zistili určité genetické poruchy. Ak sa zistia abnormality chromozómu 15, vaše dieťa je podozrivé z tohto syndrómu.

Postnatálna diagnóza

Ak má lekár podozrenie, že tento stav máte vy alebo vaše dieťa, vykoná lekár a tím odborníkov po narodení novorodenca fyzikálne vyšetrenie.

Okrem pozorovania fyzických abnormalít a sledovania histórie vývoja dieťaťa, ktoré vedie k tejto chorobe, možno diagnózu stanoviť vykonaním chromozómovej analýzy.

Analýza alebo testy chromozómov môžu pomôcť zistiť, či sú v chromozóme 15 abnormality. Tento test tiež pomáha zistiť, či nejaký chromozóm chýba.

Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa zvyčajne vždy robí krvným testom. Krvné testy, napríklad pomocou genetických testov, môžu zistiť chromozomálne abnormality u detí, ktoré vedú k Angelmanovmu syndrómu.

Výsledky genetického testovania všeobecne poukazujú na problém chromozómov spojený s Angelmanovým syndrómom. Genetické testy môžu preukázať nasledujúce výsledky:

• Metylácia DNA, aby sa preukázalo, či je genetický materiál na chromozómoch matky a otca aktívny.
• Strata chromozómov, aby sa ukázala neúplná časť chromozómu.
• Analýza génovej mutácie UBE3A, sa používa na zistenie, či sa genetický kód v materskej kópii UBE3A mení.

Aká je liečba Angelmanovho syndrómu (Angelmanov syndróm)?

V skutočnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by skutočne vyliečila Angelmanov syndróm. Liečba, ktorá sa poskytuje deťom, sa zameriava na liečenie zdravotných problémov, na sledovanie ich pokroku a na zmiernenie prejavov.

Liečba Angelmanovho syndrómu zvyčajne závisí od príznakov a prejavov, ktoré prežívate.

Rôzne spôsoby liečby Angelmanovho syndrómu alebo Angelmanovho syndrómu sú nasledujúce:

• Lieky proti záchvatom na liečbu záchvatov.
• Fyzikálna terapia na pomoc pri problémoch s chôdzou a pohybom.
• Logopédia a komunikačná terapia, ktorá môže zahŕňať posunkovú reč a komunikáciu prostredníctvom obrázkov.
• Behaviorálna terapia, ktorá pomáha deťom vyrovnať sa s hyperaktívnymi a ťažko zamerateľnými deťmi a pomáha ich rozvoju.
• Využitie vzpera môže sa odporučiť operácia chrbtice alebo chrbtice, aby sa zabránilo čoraz väčšiemu zakriveniu chrbtice.
• Ortéza (vzpera dolná časť nohy) môžu byť vyzvané členky alebo chodidlá, aby si pomáhali pri samostatnej chôdzi.

Ak je to možné, môžete svoje dieťa pozvať na aktivity, ako je plávanie, jazda na koni a muzikoterapia, ktoré mu pomôžu podporiť rozvoj.

Ako rodič sa však nemusíte obávať, pretože zdravie tela u detí s týmto syndrómom je všeobecne dobré.

V priebehu času, pravidelným cvičením a podporou ľudí z jeho okolia sa schopnosti a zručnosti detí môžu správne rozvíjať.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.