Von Willebrandova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je Von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je vrodená porucha krvi, ktorá sťažuje zrážanie krvi. Ľudia, ktorí majú tento stav, majú nedostatok proteínu zrážania krvi nazývaného von Willebrandov faktor.

Funkciou Von Willebrandovho faktora je pomôcť pri zrážaní krvi pri krvácaní. Ľudia s týmto ochorením však majú Von Willebrandov faktor, ktorý je príliš malý alebo nefunguje normálne.

Spravidla sa táto choroba dedí od jedného alebo oboch rodičov s rovnakou chorobou. Avšak vo väčšine prípadov sa príznaky prejavia až o niekoľko rokov neskôr.

Aká častá je táto choroba?

Von Willebrand je jednou z najbežnejších porúch krvi v porovnaní s inými typmi porúch krvi. Podľa webovej stránky CDC sa odhaduje, že táto choroba je prítomná u 1% celkovej bežnej populácie.

Miera výskytu u mužov a žien neukazuje veľké rozdiely. Avšak zvyčajne budú pacientky postihnuté týmto ochorením závažnejšie z dôvodu krvácania, ku ktorému dôjde počas menštruácie a pôrodu.

V rokoch 2012 - 2016 bolo na túto chorobu liečených viac ako 14 600 ľudí, z toho asi 2/3 boli dievčatá a ženy.

Typ

Aké sú rôzne typy Von Willebrandovej choroby?

Toto ochorenie je rozdelené do 3 typov, v závislosti od závažnosti príznakov. Tu sú divízie:

• Typ 1
  Von Willebrandova choroba typu 1 má najľahšiu závažnosť. Výskyt je jednou z najvyšších, čo je asi 70 - 80% všetkých prípadov tohto ochorenia. Ľudia s týmto ochorením majú nízku hladinu Von Willebrandovho faktora v krvi. Najbežnejším príznakom je ľahké krvácanie, ako napríklad krvácanie z nosa, modriny a nadmerné menštruačné krvácanie u žien.
• Typ 2
  Typ 2 sa nachádza v 20% prípadov tohto ochorenia. Faktory zrážania v krvi sú zvyčajne v normálnom rozmedzí, ale nemusia fungovať tak, ako by mali. Niektorí pacienti typu 2 sú vystavení riziku zníženej hladiny krvných doštičiek (trombocytopénia). Okrem toho bude mať pacient po operácii silnejšie krvácanie.
• Typ 3
  Typ 3 je najťažšou formou Von Willebrandovej choroby. Výskyt je menej častý, čo je iba asi 5% všetkých prípadov tohto ochorenia. U typu 3 majú pacienti veľmi malý faktor zrážania von Willebrand v krvi, aj keď nie sú prítomní. Pacient môže pociťovať príznaky silného krvácania, krvácania do kĺbov a svalov, poškodenia svalov a častých modrín.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky Von Willebrandovej choroby?

Väčšina ľudí s týmto ochorením má mierne príznaky, aj keď takmer neexistujú. Výskyt príznakov však bude určite závisieť od typu ochorenia, ktorým trpí.

Nasledujú bežné príznaky Von Willebrandovej choroby:

• Nadmerné krvácanie po úraze, chirurgickom zákroku alebo extrakcii zubov
• Krvácanie z nosa, ktoré sa nezastaví do 10 minút
• Silné krvácanie počas menštruácie
• Pri močení alebo stolici sa objaví krv
• Je ľahšie mať podliatiny, ktoré niekedy sprevádzajú hrčky
• Príznaky anémie, ako je únava a dýchavičnosť

Ak sa u vás vyskytnú príznaky uvedené vyššie, neodkladajte čas návšteve lekára alebo najbližšej zdravotnej služby.

Príčiny a rizikové faktory

Čo spôsobuje Von Willebrandovu chorobu?

Bežnou príčinou tohto stavu je mutácia alebo poškodenie génu, ktorý riadi Von Willebrandov zrážací faktor. Tieto mutované gény sa zvyčajne dedia po rodičoch, ktorí sú nositeľmi rovnakého génu. Inými slovami, Von Willebrandova choroba je spôsobená dedičnosťou.

Ľudská krv má rôzne typy zrážacích faktorov, ktoré zohrávajú úlohu pri zrážaní krvi pri krvácaní. Účelom tohto procesu zrážania krvi je, aby vaše telo pri zranení nestratilo príliš veľa krvi.

Ak máte nízku hladinu zrážacieho faktora alebo zrážací faktor nefunguje normálne, krv sa nemusí zrážať alebo zrážať správne, keď dôjde ku krvácaniu. Vďaka tomu krv prúdi dlhšie a rana sa hojí ťažšie.

Mnoho ľudí s Von Willebrandovou chorobou tiež nemá faktor VIII zrážania krvi, ďalší proteín, ktorý hrá úlohu v procese zrážania krvi.

Faktor VIII s nízkou zrážanlivosťou krvi je zvyčajne spojený s ďalšou krvnou poruchou, konkrétne s hemofíliou. Na rozdiel od hemofílie, ktorá je častejšia u mužov, je však pravdepodobnosť ochorenia na mužov a ženy rovnaká.

Diagnóza a liečba

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Von Willebrandovu chorobu miernej závažnosti, ako je typ 1, možno diagnostikovať ťažšie. Dôvodom je, že príznaky môžu byť podobné ako pri pravidelnom krvácaní, postihnutý nemusí pri krvácaní ani cítiť nič zvláštne.

Ak však má lekár podozrenie na poruchu krvácania, vyhľadajú lekára, ktorý sa špecializuje na poruchy krvi (hematológ).

Niektoré z testov, ktoré môžete podstúpiť, zahŕňajú:

• Antigén Von Willebrandovho faktora : Tento test bude merať hladinu vášho faktora zrážania krvi kontrolou určitých bielkovín.
• Aktivita Von Willebrandovho faktora : tento test skontroluje, ako dobre fungujú vaše zrážacie faktory.
• Zrážacia aktivita faktora VIII : Týmto testom sa skontroluje výkonnosť a množstvo faktora VIII zrážania krvi.

Ako sa lieči Von Willebrandova choroba?

Doteraz neexistuje liečba, ktorá by túto chorobu dokázala úplne vyliečiť. Cieľom súčasnej liečby je zmierniť príznaky silného krvácania a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Typ liečby bude závisieť od závažnosti vašej Von Willebrandovej choroby. Nasledujúce sú všeobecne odporúčané možnosti liečby:

• Desmopresín: droga desmopresín je syntetický hormón, ktorý pomáha telu produkovať viac von Willebrandovho faktora do krvi.
• Substitučná liečba faktorom zrážania krvi: Dostanete intravenóznu injekciu obsahujúcu koncentráciu Von Willebrandovho faktora, ktorá prúdi do krvi.
• Perorálne kontraceptíva alebo antikoncepčné pilulky: cieľom poskytovania antikoncepčných piluliek je kontrola nadmerného krvácania počas menštruácie.
• Antifibrinolytické lieky: lieky ako kyselina aminokaprónová a kyselina tranexamová môžu pomôcť spomaliť proces odbúravania predtým vytvorených zrazenín, aby sa zastavilo krvácanie.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, aby ste našli najlepšie riešenie vášho stavu.