Čo je ALS, choroba, ktorú utrpel vedec Stephen Hawking?

Renomovaný britský vedec Stephen Hawking zomrel v stredu 14. marca 2018. Stephen Hawking je jediný človek s ALS (amyotrofická laterálna skleróza), ktorý prežil až do veku 76 rokov. Áno, choroba ALS Stephena Hawkinga od jeho 21 rokov je choroba s dĺžkou života, ktorá nie je príliš veľká. V skutočnosti majú ľudia s diagnostikovanou ALS obvykle iba dĺžku života asi 3 - 5 rokov od času, keď sa choroba rozvinie.

Čo je teda ALS? Prečo dĺžka života ľudí s týmto zriedkavým ochorením nie je veľká? Všetko o chorobe ALS Stephena Hawkinga nájdete nižšie.

Čo je ALS, choroba Stephena Hawkinga?

Ochorenie ALS je porucha motorických nervov alebo nervových buniek v mozgu a chrbtici, ktorá reguluje pohyb priečne pruhovaných svalov (svaly, ktoré sa pohybujú samy od seba). ALS znamená amyotrofickú laterálnu sklerózu. Tento stav nastáva, keď nervový systém, v ktorom pomaly odumierajú určité bunky (neuróny) v mozgu a kostnej dreni.

Tieto bunky posielajú správy z mozgu a kostnej drene do svalov. Spočiatku sa objavujú mierne problémy so svalmi, ale človek pomaly ochrnie, rovnako ako Stephen Hawking. Niektorí ľudia majú ALS niekoľko rokov. Nakoniec svaly prestanú pracovať. Toto ochorenie sa tiež nazýva Lou Gehrigova choroba, pomenovaná po tom, ako na túto chorobu ALS zomrel slávny hráč bejzbalu z USA.

Existujú dva typy ALS:

1. Horné motorické neuróny: Nervové bunky v mozgu.
2. Dolné motorické neuróny: Nervové bunky v mieche.

Tieto motorické neuróny riadia všetky reflexné alebo spontánne pohyby vo svaloch vašich rúk, nôh a tváre. Motorické neuróny tiež hovoria, aby sa vaše svaly stiahli, takže môžete chodiť, behať, dvíhať okolo seba ľahké predmety, žuť a prehĺtať jedlo a dokonca aj dýchať.

Známky a príznaky ALS

Nástup príznakov a prejavov ALS je zvyčajne postupný, takže pri prvom pocítení príznakov si nemusíte byť vedomý závažnosti stavu. Známky a príznaky ALS sú:

• Svaly na jednej z rúk alebo nôh sú oslabené
• Hovoriť nesúvisle
• Ochabnuté svaly sa pomaly šíria do rúk a nôh a iných častí tela
• Slabnú svaly chrbta a krku, čo spôsobí, že hlava visí bezvládne
• Strata svalového tkaniva (atrofia)
• Škubanie jazyka
• Ochrnutý (neschopný sa pohybovať, rozprávať, jesť, prehĺtať a dýchať)

Stephen Hawking žil viac ako 50 rokov po diagnostikovaní ALS. - Zdroj: TIME Magazine

Čo spôsobuje ALS?

ALS je udalosť, ktorú odborníci stále skúmajú. Príčina nie je známa a asi 90 percent prípadov sa vyskytuje sporadicky. Asi u 10 percent ľudí sa choroba prenáša na členov rodiny. Vedci tiež predpokladajú nerovnováhu v hladinách glutamátu v tele a autoimunitné ochorenia ako príčinu ochorenia ALS. Upozorňujeme, že ALS je choroba, ktorá nie je nákazlivá.

Riziko vzniku ALS, ako je napríklad Stephen Hawking, sa však zvýši, ak osoba:

• Majú rodinnú anamnézu ALS
• 40-60 rokov starý
• Vo vekovej skupine <65 rokov sú muži viac vystavení riziku vzniku ALS ako ženy
• Fajčenie alebo časté vystavenie pasívnemu dymu (pasívne fajčenie)
• Zranenie pri náraze

ALS je stav, ktorý sa nedá vyliečiť, ale dá sa ovládať

Áno, ALS je stav, ktorý sa nedá vyliečiť úplne. Liečba poskytnutá lekárom je určená iba na kontrolu symptómov a podporu pacienta čo najdlhšie. Jedným z liekov je riluzol, ktorý môže predĺžiť život a u niektorých ľudí spomaliť progresiu ALS, ale jeho účinok je obmedzený.

Iné lieky môžu pomôcť zvládnuť príznaky kŕčov, ťažkosti s prehĺtaním, kŕče, zápchu, bolesť a depresiu. Ak sa pacient dusí, môže sa na kŕmenie použiť žalúdočná trubica. Odborníci na výživu hrajú úlohu pri predchádzaní chudnutiu. Vzdelanie a poradenstvo sú tiež dôležité, aby pomohli upokojiť psychický stav človeka, ktorý má ALS.

Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť pacientom zostať silnými a nezávislými. Počas obdobia liečby sú potrebné aj pomocné zariadenia, ako sú traky, kovové obaly na nohy, invalidné vozíky a dýchacie prístroje. V ďalšej fáze je hlavným cieľom poskytnúť pohodlie stavu ľudí, ktorí majú ALS.

Je potrebné poznamenať, že prípady ALS u Stephena Hawkinga, ktorým sa podarilo prežiť viac ako 50 rokov od prvej diagnózy, sú veľmi zriedkavé. To však neznamená, že je to nemožné. Vždy sa poraďte s lekárom o najlepšej liečbe a ubezpečte sa, že najbližší ľudia sú vám k dispozícii pre pacienta, psychicky aj fyzicky.