Hemochromatóza: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je to hemochromatóza?

Hemochromatóza alebo hemochromatóza je porucha, ktorá spôsobuje, že telo absorbuje príliš veľa železa z potravy, čo spôsobuje, že v tele je nadmerná hladina železa.

Za normálnych podmienok je železo v skutočnosti jednou z dôležitých živín, ktorej úlohou je pomáhať hemoglobínu v červených krvinkách prenášať kyslík do orgánov a tkanív.

Proces absorpcie železa z potravy na uspokojenie potrieb tela sa vykonáva v črevách. Množstvo železa, ktoré sa vstrebáva, je užitočné na nahradenie malého množstva železa v tele, ktoré sa každý deň stratí.

Ak však má človek poruchu hemochromatózy, množstvo železa absorbovaného v tele je oveľa väčšie ako to, čo sa dá využiť.

Nadbytok železa sa bude ukladať vo vašich orgánoch, ako sú pečeň, srdce a pankreas. Ak je toto železo v nadmernom množstve, môže spôsobiť toxíny v tkanivách a orgánoch tela.

V skutočnosti môže byť príliš veľa železa životu nebezpečné. Spustením stránky Centers for Disease Control and Prevention (CDC) môže hemochromatóza spôsobiť choroby, ako je rakovina pečene, srdcové arytmie, artritída, cukrovka a cirhóza pečene.

Toto ochorenie sa dá podľa príčiny rozdeliť na 2 typy, a to primárne a sekundárne. Pri primárnej hemochromatóze je ochorenie spôsobené genetickou mutáciou, ktorá je dedičná. Medzitým sa sekundárne typy zvyčajne vyskytujú v dôsledku chorôb alebo iných zdravotných stavov.

Aká častá je táto choroba?

Hemochromatóza je stav, ktorý sa môže stať každému. Muži to však majú tendenciu zažívať častejšie ako ženy a vyskytuje sa to vo veku 50 - 60 rokov.

Väčšina ľudí s hemochromatózou nevie, či ju skutočne má, najmä ak je choroba prítomná od narodenia.

Aj keď je hemochromatóza dedičná porucha, ktorá môže mať skoré príznaky, existujú aj ľudia s týmto ochorením, u ktorých sa nevyskytnú žiadne príznaky alebo komplikácie.

Šancu na rozvoj hemochromatózy môžete minimalizovať znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate od svojho lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky hemochromatózy?

Ako už bolo spomenuté, príznaky hemochromatózy sa nie vždy objavia. Skoré príznaky a príznaky tohto ochorenia sa často podobajú na ďalšie bežné príznaky.

Bežné príznaky hemochromatózy sú nasledujúce:

• Bolesť v bruchu
• Telo je unavené a ochabnuté
• Tmavošedá pokožka
• Bolesť kĺbov
• Nedostatok energie
• Vypadávanie vlasov a tela
• Strata sexuálnej túžby
• Stratiť váhu
• Majte zlyhanie srdca
• Zažívacie zlyhanie pečene

Príznaky, ktoré sa vyskytujú u žien s hemochromatózou, sa zvyčajne začnú objavovať po menopauze, pretože ich telá už nestrácajú železo menštruáciou a tehotenstvom.

Hemochromatóza je vrodená porucha, ktorá zvyčajne spôsobuje počiatočné príznaky vo forme silnej únavy, bolesti kĺbov, bolesti brucha, chudnutia a straty pohlavného styku.

Keď sa táto choroba zhorší, môže človek tiež trpieť artritídou, ochorením pečene (cirhóza), rakovinou pečene, cukrovkou, srdcovými chorobami a sfarbením kože.

Podľa Národnej lekárskej knižnice USA môžu byť mierne alebo závažné príznaky hemochromatózy ovplyvnené faktormi životného prostredia a životného štýlu.

Môžu existovať ďalšie príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak ste nervózni z nejakého príznaku, okamžite kontaktujte svojho lekára.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Okamžite sa poraďte s lekárom, ak sa u vás vyskytnú vyššie uvedené príznaky a príznaky hemochromatózy. Ak máte rodinu s hemochromatózou, opýtajte sa svojho lekára na genetické vyšetrenie.

Genetické testovanie vám môže pomôcť zistiť, či máte gény, ktoré zvyšujú riziko hemochromatózy.

Telo každého človeka reaguje inak, preto sa ihneď poraďte s lekárom o najlepšej liečbe podľa vášho stavu.

Príčina

Čo spôsobuje hemochromatózu?

Ako už bolo spomenuté, toto ochorenie sa dá rozdeliť na 2 typy podľa príčiny, a to primárne a sekundárne.

Primárna hemochromatóza

Príčinou primárnej hemochromatózy sú mutácie alebo zmeny génov, ktoré riadia množstvo železa v tele z potravy. Tieto mutované gény sú zvyčajne dedičné.

Mutácie, ktoré spôsobujú hemochromatózu, sa prenášajú z rodiča na dieťa. Pri hemochromatóze existuje niekoľko typov génových mutácií, a to hemochromatóza typu jedna, typu dva, typu tri a typu štyri.

Za normálnych okolností hrajú proteíny produkované týmito rôznymi génmi dôležitú úlohu pri regulácii absorpcie, prepravy a ukladania železa v tele.

Ak dôjde k mutácii alebo zmene týchto génov, dôjde k poškodeniu kontroly absorpcie železa v tele. Výsledkom je, že sa železo hromadí v tkanivách a orgánoch, takže môže narúšať ich správnu funkciu.

Tento stav sa môže vyvinúť, iba ak máte oba abnormálne gény a ste schopní ich preniesť na svoje dieťa. Nie každý, kto má dva gény, však môže pociťovať príznaky hemochromatózy súvisiace s nadbytkom železa v tele.

Medzitým, ak máte iba jeden abnormálny gén, je veľmi nepravdepodobné, že by sa u vás vyvinula hemochromatóza.

Môžete byť iba na doručiteľa (dopravca) génová mutácia, ktorá ju môže preniesť na ďalšiu generáciu.

Vaše dieťa bude mať šancu na rozvinutie hemochromatózy neskôr, ale ak zdedí aj abnormálny gén od vášho partnera.

Sekundárna hemochromatóza

Sekundárna hemochromatóza sa môže vyskytnúť aj ako komplikácia choroby alebo iného zdravotného stavu, ktorý spúšťa hromadenie železa v tele.

Nasleduje niekoľko príkladov chorôb a zdravotných stavov, ktoré môžu spôsobiť hemachromatózu:

• Anémia
• Talasémia
• Zriedkavé genetické choroby, ako je atransferrinémia a aceruloplazminémia
• Chronická infekcia hepatitídou C.
• Poškodenie pečene v dôsledku závislosti od alkoholu
• Steatohepatitída

Medzi ďalšie zdravotné stavy, ktoré tiež spôsobujú nadmernú hladinu železa v tele, patria:

• Krvná transfúzia
• Užívajte železné pilulky alebo doplnky výživy spojené s vysokým príjmom vitamínu C (vitamín C môže pomôcť absorpcii železa v tele).
• Dialýza u pacientov s ochorením obličiek

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku hemochromatózy?

Faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku hemochromatózy, sú:

1. Rodinná anamnéza

Ak máte rodiča alebo súrodenca s hemochromatózou, máte tendenciu mať vyššie riziko ochorenia.

Ak máte v rodinnej anamnéze alkoholizmus, ochorenie pečene, artritídu alebo impotenciu, vaše riziko vzniku tohto ochorenia je tiež väčšie.

2. Mužské pohlavie

U mužov je pravdepodobnejšie riziko príznakov a prejavov hemochromatózy v mladom veku. Medzitým u žien riziko stúpa pri vstupe do menopauzy a po operácii hysterektómie (odstránenie maternice).

Je to preto, že ženy zvyčajne strácajú železo počas menštruácie a tehotenstva. Ak ste však prekonali menopauzu a hysterektómiu, môže sa v tele hromadiť hladina železa.

3. Podstúpil postup transfúzie krvi

Ľudia, ktorí pravidelne podstupujú krvné transfúzie, sú tiež vystavení riziku vzniku tohto ochorenia. Niektorí z nich sú ľudia s talasémiou a anémiou.

Preto nie je nezvyčajné, že sa hemochromatóza nazýva komplikáciou talasémie, najmä v dôsledku kontinuálneho procesu transfúzie krvi.

Lieky a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Lekársky tím sa pripraví na diagnostiku, počnúc lekárskou dokumentáciou, krvnými testami a fyzikálnymi vyšetreniami.

Konečná diagnóza závisí od hľadania konkrétnych bielych krviniek v krvných bunkách.

Výsledky sa predložia krvnému špecialistovi (hematológovi). Môže sa tiež vykonať biopsia kostnej drene.

Pri tejto biopsii odoberie hermatológ vzorku kostnej drene na skúmanie pod mikroskopom a vykoná ďalšie testy na vzorke kostnej drene.

Aké sú možnosti liečby hemochromatózy?

Najlepšou liečbou je odstránenie železa odobratím krvi raz alebo dvakrát každý týždeň, kým sa hladina železa nedostane k normálu. Tento postup sa nazýva flebotómia.

Ak postup flebotómie nie je účinný pri znižovaní nadbytočných hladín železa, môžu sa podať aj také lieky, ako je deferoxamín.

Lekár vám zvyčajne odporučí nepiť alkohol, najmä ak máte poškodenú pečeň.

Nepoužívajte doplnky železa a nepoužívajte riad, ktorý obsahuje železo.

Mali by ste sa tiež vyhnúť konzumácii surových morských plodov (najlepšie dôkladne tepelne upravených) a potravín vyrobených zo železa, napríklad raňajkových cereálií s vysokým obsahom železa.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky na liečbu tohto stavu?

Zmeny životného štýlu, ktoré môžu pomôcť pri liečbe hemochromatózy, zahŕňajú:

• Vyhýbajte sa doplnkom a multivitamínom, ktoré obsahujú železo. To môže zvýšiť hladinu železa v tele.
• Vyhýbajte sa alkoholu. Alkohol zvyšuje riziko poškodenia pečene. Ak máte ochorenie pečene a dedičnú hemochromatózu, úplne sa vyhýbajte alkoholu.
• Vyvarujte sa konzumácie surových mäkkýšov. Ľudia s dedičnou hemochromatózou sú náchylní na infekcie, najmä tie, ktoré spôsobujú niektoré baktérie v surových mäkkýšoch.
• Piť čaj. Predpokladá sa, že pitie čaju inhibuje ukladanie železa v dôsledku obsahu účinnej látky v trieslovinách.

Ak máte akékoľvek ďalšie otázky, obráťte sa na svojho lekára, pokiaľ ide o dôkladné pochopenie a najlepšie riešenie pre vás.