Gaucherova choroba: príznaky, príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdravo

X

Definícia

Čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba alebo Gaucherova choroba je vrodená vrodená chyba alebo porucha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku hromadenia určitých tukových látok v orgánoch tela, najmä v lymfách a pečeni.

To spôsobí, že telesné orgány sa stanú väčšími, ako by mali byť, a dokonca to ovplyvní ich funkciu.

V kostnom tkanive sa môžu hromadiť aj mastné látky spojené s Gaucherovou chorobou.

Tento stav určite oslabuje kosti a zvyšuje riziko zlomenín. Ak je kostná dreň problematická, môže dôjsť k narušeniu procesu zrážania krvi dieťaťa.

Aké sú typy Gaucherovej choroby (Gaucherova choroba)?

Gaucherova choroba alebo Gaucherova choroba je vrodená vrodená chyba, ktorá postihuje rôzne orgány a tkanivá tela.

Niektoré typy Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby sú nasledujúce:

Typ 1

Typ 1 je najbežnejším typom Gaucherovej choroby. Typ 1 je tiež známy ako neuronopatická Gaucherova choroba, pretože funkcia mozgu a miechy je zvyčajne bezproblémová.

Typ 1 sa zvyčajne objavuje počas detstva až dospelosti.

Typ 2

Typ 2 je typ Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby, ktorá postihuje deti a môže spôsobiť vážne poškodenie mozgu.

Na rozdiel od typu 1 je Gaucherova choroba alebo Gaucherova choroba typu 2 neuronopatická forma, pretože ovplyvňuje funkciu mozgu a miechy ako centrálneho nervového systému.

Gaucherova choroba typu 2 má zvyčajne za následok život ohrozujúce problémy už od útleho detstva.

Typ 3

Rovnako ako typ 2, aj typ 3 je typom Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby, ktorá je neuronopatická, pretože ovplyvňuje funkciu centrálneho nervového systému.

Aj keď obidve môžu interferovať s funkciou centrálneho nervového systému, závažnosť tejto vrodenej poruchy typu tri má tendenciu byť pomalšia ako typu dva.

Preto môže mať dieťa s Gaucherovou chorobou typu 3 príznaky skôr ako vo veku do 2 rokov.

Progresia Gaucherovej choroby typu 3 je však pomalá, takže príznaky sa nie vždy objavia okamžite.

Aká častá je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba alebo Gaucherova choroba je vrodená vrodená chyba, ktorá spôsobuje problémy v orgánoch tela, najmä v lymfách a pečeni.

Presný počet prípadov Gaucherovej choroby nie je známy. Je to len tak, že podľa Národnej lekárskej knižnice USA sa táto vrodená porucha môže vyskytnúť asi u 1 z 50 000 až 100 000 novorodencov a detí.

Z troch typov Gaucherovej choroby je najbežnejšou formou typ 1. Gaucherovu chorobu často prežívajú židovské deti východného a stredoeurópskeho pôvodu (Ashkenazi).

Príznaky tejto poruchy sa môžu prejaviť v akomkoľvek veku, či už od útleho detstva, od detí až po dospelosť.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Gaucherovej choroby (Gaucherova choroba)?

Príznaky a príznaky Gaucherovej choroby sa môžu u toho istého druhu veľmi líšiť.

Súrodenci a dokonca aj dvojčatá s touto vrodenou poruchou môžu mať rôznu úroveň závažnosti.

U niektorých detí, u ktorých sa vyskytne táto vrodená porucha, sa však môžu vyskytnúť mierne príznaky alebo dokonca príznaky nedôjde vôbec.

Hlavné príznaky u dieťaťa s Gaucherovou chorobou alebo Gaucherovou chorobou sú tieto:

• Opuch pečene a sleziny (hepatosplenomegália)
• Nízky počet červených krviniek u detí (anémia)
• Ľahké podliatiny v dôsledku nízkej hladiny krvných doštičiek (trombocytopénia)
• Zažívacie ochorenie kostí, ako sú bolesti a zlomeniny

Príznaky Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby podľa typu sú zatiaľ tieto:

Príznaky typu 1

Medzi príznaky Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby typu 1 patria poruchy kostí dieťaťa a zväčšenie pečene a sleziny.

U detí sa tiež môže vyskytnúť anémia, trombocytopénia a porucha funkcie pľúc.

Príznaky typu 2

Príznaky typu 2 zvyčajne súvisia s videním alebo problémami s očami, záchvatmi u detí, poškodením mozgových funkcií.

Príznaky typu 2 sa zvyčajne objavujú od útleho detstva a môžu byť smrteľné v dôsledku závažných kožných problémov alebo hromadenia prebytočnej tekutiny (hydrops).

Príznaky typu 3

Medzi príznaky typu 3, rovnako ako typu 2, patria aj poruchy videnia, poškodenie mozgových funkcií a záchvaty.

Príznaky typu 3 však spôsobujú horizontálne pohyby očí, aka bočné.

Väčšina ľudí s Gaucherovou chorobou má rôzne stupne nasledujúcich problémov:

• Sťažnosti na žalúdok. Je to preto, že pečeň a slezina sú zväčšené tak dramaticky, že bolí žalúdok.
• Abnormality kostí. Gaucherova choroba môže oslabiť kosti a zvýšiť tak riziko zlomenín. Tento stav môže tiež interferovať s prívodom krvi do kostí, čo môže spôsobiť smrť kosti.
• Poruchy krvi. Gaucherova choroba napáda aj bunky, ktoré hrajú úlohu pri zrážaní krvi, a spôsobuje ľahké podliatiny a krvácanie z nosa.

Za zriedkavých okolností môže Gaucherova choroba ovplyvniť funkciu mozgu a spôsobiť abnormálne pohyby očí, stuhnutosť svalov, záchvaty a ťažkosti s prehĺtaním.

Kedy navštíviť lekára?

Gaucherova choroba alebo Gaucherova choroba je vrodená porucha, ktorá môže spôsobiť príznaky rôznej závažnosti.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Gaucherovu chorobu?

Príčina Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby je spôsobená mutáciou (zmenou) génu nazývaného GBA.

Uvedenie z Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm vedie k mutáciám alebo zmenám v géne GBA k veľmi nízkym hladinám glukokerebrozidázy.

Je to preto, že gén GBA je zodpovedný za vydávanie pokynov na výrobu enzýmu nazývaného beta-glukokerebrozidáza.

Tento enzým ideálne hrá úlohu v procese odbúravania tukových látok v tele. Ak telo neprodukuje dostatočné množstvo glukocerebrozidázy, telo dieťaťa nedokáže správne odbúravať tuky.

Tento stav môže vytvárať hromadenie tuku v rôznych orgánoch tela. Gaucherova choroba alebo Gaucherova choroba je vrodená vrodená chyba, ktorá sa prenáša z rodiča na dieťa autozomálne recesívnym spôsobom.

To znamená, že u detí sa môže vyvinúť táto dedičná porucha, ak majú mutované kópie génu GBA od každého rodiča.

Inými slovami, obaja rodičia musia byť nosičmi génu GBA a potom schopní preniesť túto vrodenú poruchu na svoje deti.

Nosiče génu GBA nemusia nevyhnutne spôsobovať, že rodičia majú príznaky Gaucherovej choroby. U rodičov sa nemusia prejaviť žiadne príznaky tohto stavu, ale ich telá nesú mutovanú kópiu génu GBA.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku Gaucherovej choroby?

Riziko, že sa u dieťaťa vyvinie Gaucherova choroba alebo Gaucherova choroba, sa zvyšuje, ak sa narodí vo východo-stredoeurópskom (aškenázskom) židovskom pôvode.

Novonarodené deti sú tiež vystavené riziku Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby, ak sú nosičmi tohto ochorenia obaja rodičia.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Lieky a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Diagnózu Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby možno stanoviť fyzikálnym vyšetrením novorodenca, laboratórnymi testami alebo zobrazovacími testami.

Počas fyzickej skúšky lekár tlačí na žalúdok dieťaťa, aby odhadol zväčšenie lymfatických orgánov a pečene.

Diagnostiku možno vykonať aj vtedy, ak má dieťa problémy s kosťami, zmeny v hladinách červených krviniek, ľahké podliatiny alebo príznaky spojené s problémami s nervovým systémom.

Ďalej existuje laboratórny test pomocou odberu vzorky krvi, ktorý možno skontrolovať na hladinu enzýmu glukozerebrozidázy, ktorý je spojený s Gaucherovou chorobou.

Ak má dieťa Gaucherovu chorobu, výsledky laboratórnych testov ukazujú veľmi nízku hladinu enzýmovej aktivity.

U detí s Gaucherovou chorobou sa tiež pravidelne vykonávajú zobrazovacie testy, aby sa zistilo, ako sa tento stav vyvíja.

Niektoré zo zobrazovacích testov na kontrolu Gaucherovej choroby alebo Gaucherovej choroby sú nasledujúce:

• Röntgenová absorpciometria s dvojitou energiou (DXA). Tento test používa na meranie kostnej denzity nízkoúrovňový röntgen.
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). Používa rádiové vlny a silné magnetické pole. MRI môže ukázať, či je lymfa alebo pečeň zväčšená a aký má vplyv na kostnú dreň.

Nakoniec existujú kontroly pred počatím a prenatálne testy. Pred založením rodiny môžete zvážiť genetický skríning, ak ste vy alebo váš partner židovského pôvodu aškenázski.

Toto vyšetrenie je možné vykonať aj v prípade, že vy alebo váš partner máte v rodinnej anamnéze Gaucherovu chorobu.

Lekár môže tiež odporučiť prenatálne testy, aby zistil, či je plod ohrozený Gaucherovou chorobou.

Ako sa lieči Gaucherova choroba (Gaucherova choroba)?

Na Gaucherovu chorobu neexistuje žiadny liek, ale liečba môže pomôcť aspoň pri zvládaní symptómov a pri podpore vývoja dieťaťa.

Mierne príznaky Gaucherovej choroby však zvyčajne nevyžadujú liečbu. Niektoré z liekov, ktoré sa zvyčajne používajú na prekonanie Gaucherovej choroby, sú nasledujúce:

Substitučná liečba enzýmami

Tento postup nahrádza nedostatok enzýmov umelými enzýmami. Tento náhradný enzým sa podáva intravenózne vo vysokých dávkach v dvojtýždňovom intervale.

Ale niekedy existujú deti, ktoré majú alergické reakcie alebo reakcie z precitlivenosti na enzýmovú liečbu.

Obmedzte niektoré lieky

Zdá sa, že perorálne lieky, ako je miglustát (Zavesca) a acclustát (Cerdelga), interferujú s produkciou tukových látok, ktoré sa hromadia u ľudí s Gaucherovou chorobou.

Nevoľnosť a hnačka sú časté vedľajšie účinky, ktoré sa môžu vyskytnúť.

Ak sú príznaky dieťaťa závažné a nedostatočné pomocou vyššie uvedených opatrení, lekár môže navrhnúť chirurgický zákrok alebo chirurgický zákrok, ako napríklad:

Transplantácia kostnej drene

Pri tomto postupe sa krvotvorné bunky, ktoré boli Gaucherom poškodené, odstránia a vymenia.

Bohužiaľ je postup transplantácie kostnej drene klasifikovaný ako vysoko rizikový. Preto sa postupy substitučnej enzýmovej terapie zvyčajne vykonávajú častejšie ako transplantácie kostnej drene.

Odstránenie lymfy

Predtým, ako bola k dispozícii enzýmová substitučná liečba, bolo odstránenie lymfy bežnou liečbou tejto dedičnej poruchy.

Ale teraz je tento postup odstránenia lymfy najnovšou možnosťou liečby Gaucherovej choroby.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu tohto stavu?

Okrem užívania liekov a poskytovania lekárskej starostlivosti možno pri liečbe Gaucherovej choroby u detí vykonať aj domácu liečbu.

Zdravá výživa, pohyb, vyhýbanie sa stresu a ďalšie zmeny životného štýlu môžu zlepšiť zdravotný stav detí.

Uvedomte si, že príznaky a závažnosť tohto vrodeného stavu sa líšia od dieťaťa k dieťaťu.

Niektoré deti môžu mať mierne príznaky, zatiaľ čo iné majú vážne zdravotné problémy.

Pokúste sa nájsť rodinu a priateľov, aby ste dieťaťu poskytli emocionálnu podporu. Emocionálna podpora je veľmi dôležitá, aby pomohla deťom vyrovnať sa so zdravotnými problémami spôsobenými týmto stavom.

Snažte sa tiež dozvedieť čo najviac o tomto stave. Čím viac budete vedieť, tým užitočnejšie bude liečenie tejto vrodenej poruchy.

Prečítajte si o chorobe čo najviac a opýtajte sa svojho lekára na všetko, čomu nerozumiete o stave vášho dieťaťa. Postupujte podľa krokov, ktoré vám alebo vášmu dieťaťu pomôžu zostať zdravé a cítiť sa lepšie.

Gaucherova choroba môže tiež spôsobiť bolesť kostí, čo deťom často sťažuje dobrý spánok.

Taká starostlivosť enzýmová substitučná liečba (ERT) môže tiež pomôcť pri liečbe tohto stavu. Ak sa dieťa sťažuje na nepríjemné pocity v tele, nechajte ho odpočívať.

Ďalším problémom Gaucherovej choroby je únava. Je to preto, že anémia alebo nedostatok červených krviniek v tele dieťaťa môžu spôsobiť, že sa budú cítiť unavené.

Tu je niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť na liečbu detí s anémiou:

• Doprajte si dostatok odpočinku alebo si zdriemnite
• Rozdeľte veľké úlohy na ľahšie úlohy
• Spite skoro, aby boli splnené spánkové potreby dieťaťa
• Zostaňte aktívny

Ak vaše dieťa kvôli bolesti a únave sťažuje chôdzu alebo stúpanie po schodoch, je najlepšie navštíviť fyzioterapeuta.

Fyzioterapeuti môžu deti naučiť cvičiť pohyb jednoduchšie. Nezabudnite, tiež si zvyknite svoje deti udržiavať fyzickú aktivitu, kedykoľvek je to možné.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.