Rôzne možnosti liečby talasémie

Talasémia je dedičná porucha krvi, ktorá spôsobuje, že telo nie je schopné produkovať hemoglobín (Hb). Vo výsledku sa u nich prejaví anémia. Otázka, ktorá sa často stáva otázkou, je možné túto chorobu vyliečiť? Ak je to možné, aké sú možnosti liečby alebo liečby pre pacientov trpiacich talasémiou?

Dá sa talasémia vyliečiť?

Príčinou talasémie je genetická mutácia v tele. To znamená, že niekto narodený v rodine nesúcej tento mutovaný gén je vystavený väčšiemu riziku vzniku talasémie. Môže sa teda talasémia vyliečiť, pretože ide o dedičné ochorenie?

Odpoveď, samozrejme, môžete. Je to len tak, možnosti sú veľmi obmedzené a majú vysoké riziko. Až doteraz bola jedinou liečbou, ktorá dokázala úplne liečiť talasémiu, transplantácia kostnej drene.

Nie je bohužiaľ ľahké nájsť vhodného darcu kostnej drene. Okrem toho, postupy transplantácie kostnej drene (BMT / Transplantácia kostnej drene) sa stále považuje za veľmi rizikovú.

Podľa webovej stránky National Heart, Lung a Blood Disease odborníci stále hľadajú ďalšie lieky, ktoré by mohli liečiť a vyliečiť talasémiu. Napríklad je možné, že v budúcnosti bude existovať technológia schopná inzertovať normálny gén hemoglobínu do kmeňových buniek v kostnej dreni.

Týmto spôsobom sa očakáva, že telo postihnutého talasémiou bude schopné produkovať zdravé červené krvinky a hemoglobín.

Vedci tiež študujú spôsoby, ako stimulovať schopnosť človeka vytvárať fetálny hemoglobín po narodení. Tento typ hemoglobínu sa nachádza u plodov a novorodencov.

Po narodení telo prechádza na tvorbu dospelého hemoglobínu. Tvorba väčšieho množstva hemoglobínu plodu môže kompenzovať nedostatok zdravého dospelého hemoglobínu.

Aké sú dostupné spôsoby liečby talasémie?

Liečba závisí od typu talasémie a závažnosti každého pacienta.

Ľudia s ľahkou talasémiou, buď alfa alebo beta, majú obvykle iba mierne príznaky talasémie alebo dokonca vôbec žiadne príznaky. Ľudia s týmto ochorením môžu potrebovať malú alebo žiadnu liečbu.

V prípadoch ťažkej a miernej talasémie lekári odporúčajú tri typy štandardnej liečby, a to krvné transfúzie, chelatačná liečba železom (chelatačná terapia železom) a doplnky kyseliny listovej. Iné typy liečby, ktoré boli vyvinuté alebo sú v procese testovania, sa používajú menej často.

Možnosti liečby talasémie

Nasledujú niektoré možnosti liečby, ktoré môžu podstúpiť pacienti trpiaci talasémiou:

1. Krvné transfúzie

Transfúzie červených krviniek sú základnou metódou liečby ľudí, ktorí majú stredne ťažkú ​​alebo ťažkú ​​talasémiu. Táto liečba môže zvýšiť počet zdravých červených krviniek s normálnym hemoglobínom.

Počas krvnej transfúzie sa ihlou zavedie intravenózne (IV) do jednej z krvných ciev, kým sa do tela nedostane zdravá krv. Tento postup zvyčajne trvá 1 - 4 hodiny.

Červené krvinky trvajú iba asi 120 dní. Preto možno budete musieť podstúpiť opakované transfúzie, aby ste udržali zdravý prísun červených krviniek.

U ľudí s hemoglobínom H alebo beta talasémiou intermedia možno budete potrebovať transfúziu krvi za určitých podmienok, napríklad keď máte infekciu alebo iné ochorenie, alebo keď máte ťažkú ​​anémiu spôsobujúcu únavu.

U pacientov s beta talasémiou major (Cooleyova anémia) budete možno potrebovať pravidelné krvné transfúzie (každé 2 až 4 týždne). Táto transfúzia vám pomôže udržiavať normálnu hladinu hemoglobínu a červených krviniek.

Krvné transfúzie vám môžu pomôcť cítiť sa lepšie, užívať si každodenné činnosti a žiť normálny život. Aj keď je táto liečba veľmi užitočná pre duševnú bezpečnosť, je nákladná a prináša riziko prenosu infekcií a vírusov (napríklad hepatitídy). Napriek tomu je riziko prenosu infekcií a vírusov v USA veľmi nízke, pretože prešlo prísnym krvným vyšetrením.

2. Liečba chelatáciou železa

Hemoglobín v červených krvinkách je bielkovina bohatá na železo. Pravidelnými transfúziami sa železo v krvi hromadí v určitých orgánoch, ako sú pečeň, srdce a ďalšie orgány. Tento stav sa nazýva preťaženie železom alebo preťaženie železom .

Aby sa zabránilo tomuto poškodeniu, lekári používajú chelatačnú terapiu železom na odstránenie prebytočného železa z tela. Dva hlavné lieky používané pri chelatačnej terapii železom na talasémiu sú:

• Deferoxamín je tekutý liek na talasémiu, ktorý sa podáva pomaly pod kožu, zvyčajne pomocou malej prenosnej pumpy, ktorá sa používa cez noc. Liečba talasémiou je časovo náročná a trochu bolestivá. Vedľajšie účinky tohto lieku u ľudí s talasémiou sú problémy so zrakom a sluchom.
• Deferasirox je pilulka, ktorá sa užíva raz denne. Vedľajšie účinky tohto lieku na talasémiu sú bolesti hlavy, nevoľnosť (žalúdočné ťažkosti), zvracanie, hnačky, bolesti kĺbov a únava.

3. Doplnky kyseliny listovej

Kyselina listová je typom vitamínu B, ktorý hrá úlohu pri tvorbe zdravých červených krviniek. Lekári odporúčajú okrem liekov na transfúziu krvi a / alebo liečby chelatáciou železa aj doplnky kyseliny listovej.

4. Transplantácia krvi a kostnej drene

Táto liečba talasémie bola skutočne vyvinutá a prechádza testovacou fázou. Pre samotnú Indonéziu je však transplantácia kostnej drene, alias BMT (transplantácia kostnej drene) sa robí menej často.

Transplantácie kmeňových buniek z krvi a drene sa uskutočňujú s cieľom nahradiť poškodené kmeňové bunky zdravými od darcu. Kmeňové bunky (kmeňové bunky) sú bunky v kostnej dreni, ktoré hrajú úlohu pri produkcii červených krviniek a iných typov krviniek.

Transplantácia kmeňových buniek je jedinou liečbou, ktorá dokáže vyliečiť talasémiu. Iba málo pacientov s ťažkou talasémiou sa však podarilo nájsť vhodného darcu.

Súčasná liečba umožňuje pacientom so stredne ťažkou a ťažkou talasémiou žiť dlhšie. Musia však čeliť komplikáciám talasémie, ktoré sa z času na čas môžu vyskytnúť.

Dôležitou súčasťou liečby talasémie je liečba jej komplikácií. Môže byť potrebná komplikovaná liečba pri liečbe srdcových problémov alebo ochorení pečene, infekcií, osteoporózy a ďalších zdravotných problémov.