Spoznajte Patauov syndróm, vzácnu smrteľnú chromozomálnu poruchu. ahoj zdravo

Pred časom krajinu šokovala správa o smrti malého dieťaťa Adama Fabumiho vo veku iba 7 mesiacov kvôli jeho chorobe. Je známe, že Adam Fabumi má trizómiu 13 alebo takzvaný Patauov syndróm. Nasledujú úplné informácie o tomto zriedkavom ochorení.

Čo je trizómia 13 (Patauov syndróm)?

Trizómia je chromozomálna porucha, pri ktorej má človek tri kópie chromozómu. U normálnych, zdravých ľudí by mali byť iba dve kópie chromozómov. Trizómia je genetický stav. To znamená, že túto poruchu je možné získať iba z dedičstva rodičov.

Samotné chromozómy sú označené číslami. Napríklad Downov syndróm je spôsobený poruchou bunkového delenia na chromozóme číslo 21 (Trizómia 21). Deti s Patauovým syndrómom majú abnormalitu na 13. chromozóme. Preto je Patauov syndróm známy aj ako trizómia 13.

Patauov syndróm je zriedkavá chromozomálna porucha, ktorá postihuje približne každé 8 000 - 12 000 živo narodených detí. Táto chromozomálna abnormalita ovplyvňuje takmer všetky orgánové systémy v tele, čo nielen brzdí vývojový proces dieťaťa, ale tiež ohrozuje život. Mnoho detí narodených s trizómiou 13 zomiera v priebehu niekoľkých dní alebo počas prvého týždňa života. Prvý rok prežije iba päť až 10 percent detí s týmto ochorením.

Príznaky a príznaky trizómie 13 (Patauov syndróm)

Niektoré príznaky a symptómy, ktoré sa dajú pozorovať u detí s trizómiou 13, zahŕňajú:

• Malá hlava s plochým čelom.
• Nos je širší a guľatejší.
• Uši sú spustené dole a môžu sa deformovať.
• Môžu sa vyskytnúť očné chyby
• Rozštep na perách alebo na streche úst
• Kôra pokožky hlavy, ktorá sa ťažko stráca (cutis aplasia)
• Štrukturálne problémy a funkcia mozgu
• Vrodené srdcové chyby
• Extra prsty na rukách a nohách (polydaktýlia)
• Vak, ktorý sa pripája k žalúdku v oblasti pupočnej šnúry (omfalokély), ktorá obsahuje niekoľko brušných orgánov.
• Spina bifida.
• Abnormality maternice alebo semenníkov.

Riziko trizómie 13 u vášho dieťaťa sa môže zvýšiť, ak otehotniete v starobe

Rovnako ako v prípade rizika vrodených chýb a iných abnormalít, riziko potenciálneho dieťaťa s syndrómom patau sa môže zvýšiť, ak je matke v tehotenstve viac ako 30 rokov. niekoľko štúdií dokonca uvádza, že riziko Patauovho syndrómu je náchylnejšie na výskyt u žien, ktoré sú tehotné vo veku 32 rokov. Aj napriek tomu nie je vzťah príčin a následkov istý.

Riziko trizómie 13 u ďalšieho dieťaťa sa tiež zvyšuje, ak matka z predchádzajúceho tehotenstva porodila dieťa s Patauovým syndrómom. Pravdepodobnosť je však nízka (iba asi 1 percento).

Ako sa diagnostikuje trizómia 13?

Lekári môžu diagnostikovať trizómiu 13 (Patauov syndróm) pomocou rutinného ultrazvuku počas tehotenstva. Nie je však zaručené, že výsledky skríningu pomocou ultrazvuku budú stopercentne presné. Dôvodom je, že nie všetky abnormality je možné zreteľne zistiť na ultrazvuku. Okrem toho je možné abnormality spôsobené trizómiou 13 zameniť za iné poruchy alebo ochorenia. Okrem ultrazvuku možno chromozomálne abnormality zistiť aj pred narodením pomocou amniocentézy a metód odber vzoriek choriových klkov (CVS).

Aby sa zabránilo nežiaducim veciam, budúce matky by mali najskôr podstúpiť genetické testovanie pred plánovaním tehotenstva, aby sa zistili prípadné abnormality, ktoré sa môžu vyskytnúť skoro.

X