Prečo existuje dieťa, ktoré sa narodí so srdcom bijúcim mimo tela?

Už ste si niekedy predstavovali, či vám srdce bije mimo hruď? Samozrejme to bude znieť strašidelne. Dôvodom je, že pri stlačení hrudníka môžete len cítiť tlkot srdca. Existuje jedna porucha, ktorá spôsobuje, že srdce bije mimo tela, aby bolo možné jasne vidieť, aký je skutočný tlkot srdca. Táto porucha sa nazýva Pentalogy of Cantrell . Ako sa to teda stalo?

Spoznať pentalógia Cantrella , keď srdce bije mimo rám hrudníka

Pentalogy of Cantrell je veľmi zriedkavé a zložité ochorenie. Za normálnych podmienok leží srdce za hrudnou dutinou, ktorá je chránená rebrami. Táto porucha však spôsobuje, že srdce pacienta je priamo pod kožou, buď celým srdcom, alebo iba čiastočne mimo rámu hrudníka.

Termín „penta“ z gréčtiny, ktorý znamená „päť“, naznačuje, že táto porucha zahŕňa päť kombinácií vrodených chýb, ktoré môžu zahŕňať hrudnú kosť, bránicu, tenkú membránu lemujúcu srdce (perikard), brušnú stenu a samotné srdce. Avšak väčšina detí s touto poruchou nemá vždy týchto päť defektov, tzv pentalógia Cantrella neúplné.

Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy (NORD) toto ochorenie postihuje iba asi päť detí na milión živo narodených detí. Bohužiaľ, deti narodené s týmto ochorením často netrvajú dlho. Štúdia z roku 2008 zistila, že z 58 detí s pentalógia Cantrella , 64 percent alebo 34 detí zomrelo v priebehu niekoľkých dní po narodení. Vo väčšine prípadov je stav smrteľný bez operácie, ktorá môže vrodenú chybu napraviť.

príznaky a symptómy pentalógia Cantrella

Špecifické príznaky a závažnosť pentalógia Cantrella sa môže líšiť od človeka k človeku. Niektoré deti môžu mať mierne chyby s neúplnými typmi porúch. Najzávažnejším znakom a formou tejto poruchy je však prípad, keď má dieťa ectopia cordis a omfalokélu.

Ectopia cordis je závažný stav, pri ktorom je celé alebo časť srdca mimo hrudnej dutiny. Zatiaľ čo omfalokéla je porucha brušnej steny, ktorá spôsobuje, že časti čriev dieťaťa a ďalšie brušné orgány vyčnievajú cez brušné tlačidlo. V skutočnosti by črevá a orgány v normálnom žalúdku mali byť pokryté tenkou membránou žalúdka (pobrušnica).

Okrem toho, že trpia srdcovými poruchami bijúcimi mimo rám hrudníka pentalógia Cantrella majú tiež potenciál na výskyt niekoľkých ďalších porúch, ako sú nedostatočne vyvinuté funkcie pľúc, ťažkosti s dýchaním, embólia a porucha funkcie srdca. Okrem toho, deti s pentalógia Cantrella riziko vzniku širšej vnútornej infekcie brušnej dutiny.

Príčina pentalógia Cantrella

Príčina tohto abnormálneho srdcového rytmu mimo tela nie je istá. Jedna teória však naznačuje, že táto odchýlka sa môže vyskytnúť v dôsledku problémov s vývojom embryonálneho tkaniva na začiatku tehotenstva, čo je asi 14 až 18 dní po počatí. Niektorí vedci medzitým tvrdia, že pri vzniku týchto porúch majú úlohu genetické poruchy, aj keď je potrebný ďalší výskum.

Ako diagnostikovať pentalógia Cantrella ?

Diagnóza pentalógia Cantrella možno poznať od prvého trimestra prostredníctvom ultrazvukového vyšetrenia. Diagnóza intrauterinnej pentalógie nie je možná pred 12. týždňom tehotenstva, pretože intestinálna herniácia žalúdka je vo vývoji plodu normálny jav. Bežnou abnormalitou brušnej steny plodu po 12. týždni je medzitým omfalokéla, pentalógia Cantrella a gastroschíza.

Echokardiografické vyšetrenie sa zvyčajne vykonáva aj na vyhodnotenie stavu srdca plodu pomocou zvukových vĺn, ktoré vytvárajú obrazy srdca. Okrem toho je tiež potrebné použitie MRI (magnetická rezonancia) na vyhodnotenie stupňa určitých abnormalít brušnej steny a poškodenia perikardu.

Dá sa táto porucha liečiť?

Liečba pentalógia Cantrella vykonávané v závislosti od konkrétnych príznakov pozorovaných u každého pacienta vrátane veľkosti a typu abnormalít v brušnej stene, srdcových anomálií a určitých typov ektopie. Bežnou liečbou je chirurgický zákrok na srdci, bránici a iné abnormality v tele pacienta.

Chirurgickým zákrokom, ktorý je potrebné vykonať ihneď po narodení, je oprava omfalokély. V závažných prípadoch odporúčajú niektorí lekári úvodný chirurgický zákrok ihneď po narodení, aby sa oddelili peritoneálne (brušná dutina) a perikardiálne (srdce) dutiny. Potom sa pokúsil o druhý stupeň chirurgického zákroku obnovenie polohy srdca v hrudnej dutine.

X