Kariotyp chromozómu & bull; ahoj zdravo

Definícia

Čo je karyotyp chromozómu?

Chromozómové kariotypy sa používajú na vyšetrenie štruktúry chromozómov u človeka s cieľom zistiť, či existuje genetické ochorenie súvisiace s chromozómami.

Normálna sada chromozómov pozostáva z 22 párov autozómov a dvojice pohlavných chromozómov (XY pre mužov a XX pre ženy). Zmeny v chromozómoch môžu byť buď vrodené, alebo získané neskôr. Zmeny v počte, štruktúre, usporiadaní a veľkosti chromozómov môžu spôsobiť poruchy a rôzne choroby. Bežné chromozomálne abnormality zahŕňajú duplikáciu, deléciu, translokáciu, inverziu alebo preusporiadanie génov na chromozómoch.

Kedy by som mal podstúpiť karyotyp chromozómu?

Tento test je užitočný na hodnotenie a diagnostiku vrodených chýb. Ako príklad:

• mentálna retardácia
• hypogonadizmus
• Primárna amenorea
• pohlavné orgány, ktoré nie sú jednoznačne mužské alebo ženské
• akútna myeloidná leukémia (leukémia)
• potrat, prenatálna diagnostika závažných vrodených chorôb (najmä v prípade tehotných žien, ktoré už nie sú mladé), ako sú Turner, Klinefelter, Downov syndróm a ďalšie genetické poruchy. Váš lekár môže tiež objednať testy na zistenie príčiny mŕtveho plodu alebo spontánneho potratu.

Preventívne opatrenia a varovania

Čo by som mal vedieť predtým, ako podstúpim karyotyp chromozómu?

Váš lekár môže na odber vzoriek chromozómov použiť rôzne časti tela. Najmä odber periférnej krvi je veľmi vhodný na diagnostiku týchto chorôb:

• akútna myeloidná leukémia
• akútna myelogénna leukémia
• chronická myeloidná leukémia
• chronická myelogénna leukémia
• všeobecná leukémia
• lymfóm

Pred vykonaním tejto operácie je dôležité poznať varovania a preventívne opatrenia. Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne ďalšie informácie a pokyny.

Proces

Čo mám robiť predtým, ako podstúpim karyotyp chromozómu?

Pred skúškou sa zvyčajne nevyžaduje špeciálna príprava. O potrebe testu a jeho komplikáciách sa môžete opýtať svojho lekára. Pretože výsledky testov môžu neskôr ovplyvniť váš život, je lepšie kontaktovať genetika vopred s onkológom. Sú vyškolení na to, aby si prečítali výsledky chromozómových analýz, a dokážu poskytnúť rady o tom, aké ochorenie máte a ako na vás vplýva a ako sa prenáša na vaše deti. Váš lekár vám pomôže urobiť správne rozhodnutie. Pred týmto testom sa preto dôrazne odporúča konzultovať ich.

Aký je karyotyp chromozómu?

Vzorky na analýzu chromozómov je možné získať z rôznych zdrojov. Leukocyty v periférnych žilách sú najjednoduchšou a najčastejšie používanou metódou pre tento test. Niekedy sa tiež používa biopsia kostnej drene a chirurgické vzorky. Počas tehotenstva je možné analýzu vzoriek získať pomocou amniocentézy a biologických vzoriek CVS. Fetálne tkanivo alebo produkty počas tehotenstva sa môžu analyzovať, aby sa určila príčina potratu.

Analýza buniek orálnej sliznice je lacnejšia, ale pri uskutočňovaní tejto analýzy neposkytuje presné výsledky v iných bunkách.

Čo mám robiť po absolvovaní karyotypu chromozómu?

Čo je potrebné urobiť po tomto teste, bude závisieť od metódy alebo vzorky. V prípade krvného testu:

• Lekár alebo zdravotná sestra odoberú krv na testy na hladinu cholesterolu a triglyceridov. Úroveň bolesti závisí od schopností sestry, stavu žíl a citlivosti bolesti
• Po dokončení odberu krvi budete potrebovať obväz a jemne ho zatlačte na časť žily, ktorá bola vpichnutá, aby ste zastavili krvácanie. Po ukončení testu sa môžete vrátiť k bežným činnostiam

Pre odber vzoriek v iných polohách musíte nájsť konkrétne miesto pre injekciu. Výsledky testov sa zvyčajne dostavia po niekoľkých mesiacoch. Ak sú vaše výsledky abnormálne, pretože sa jedná o genetické ochorenie, je zvyčajne povinná podstúpiť tento test aj vaša rodina. Mali by ste sa tiež poradiť s lekárom o liekoch.

Ak máte otázky týkajúce sa tohto testu, obráťte sa na svojho lekára, aby ste lepšie pochopili.

Vysvetlenie výsledkov skúšky

Čo znamenajú moje výsledky testov?

Normálne výsledky:

• žena: 44 autozómov a 2 X chromozómy; záver chromozómov: 46, XX
• muži: 44 autozómov + 1 X chromozóm, 1 Y chromozóm; záver chromozómov: 46, XY

Abnormálny výsledok: ak sa výsledok líši od 2 výsledkov:

• vrodené chyby
• rozvoj akupunktúry
• pomalý rast
• oneskorená puberta
• neplodnosť
• hypogonadizmus
• primárna amenorea
• genitálie nie sú jasné
• chronická myeloidná leukémia (leukémia)
• nádorová neoplázia
• potrat
• trizómia 21 (trizómia 21) (mentálna retardácia)
• Tay-Sachsova choroba
• kosáčiková anémia
• Turnerov syndróm
• Klinefelterov syndróm.

Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa výsledkov vašich testov, poraďte sa so svojím lekárom.