Vláknitá dysplázia: príznaky, príčiny a spôsob liečby

Definícia vláknitej dysplázie

Čo je vláknitá dysplázia?

Vláknitá dysplázia alebo vláknitá dysplázia je porucha kostí spôsobená narušením alebo zlyhaním buniek, ktoré tvoria chrbticu a sú nahradené vláknitým alebo spojivovým tkanivom.

Kosť a vláknité tkanivo nie sú rovnaké. Kostná štruktúra je zodpovedná za podporu tela a ochranu životne dôležitých orgánov v ňom, ako sú pľúca alebo srdce. Medzitým spojivové tkanivo funguje ako spojovací článok medzi sieťami.

Ak je kosť nahradená spojivovým tkanivom, samozrejme to spôsobí problémy. Oblasti kostí, ktoré sú touto chorobou postihnuté najčastejšie, sú lebka, kosti tváre, stehenné kosti, holene a rebrá.

Vláknitá dysplázia môže napadnúť jednu alebo viac kostí v tele. Táto vláknitá dysplázia sa však nešíri z jednej zdravej kosti do druhej. To znamená, že postihnuté kosti boli abnormálne od začiatku, pred narodením človeka.

Typy vláknitej dysplázie

Je známe, že poruchy v tomto pohybovom systéme sa dajú rozdeliť do 2 typov, a to:

• Monostotická fibrózna dysplázia (monostotická fibrózna dysplázia): Najbežnejší typ poruchy kostí a postihuje iba jednu kosť.
• Polyostotická fibrózna dysplázia (polyostotická fibrózna dysplázia): Vzácny typ a zvyčajne závažný, pretože postihuje viac ako jednu kosť. V skutočnosti môže v určitých prípadoch napadnúť žľazy tela.

Aká častá je táto choroba?

Vláknitá dysplázia je kostná porucha, ktorá je v porovnaní s inými poruchami pohybového aparátu pomerne zriedkavá. Zvyčajne sa táto choroba zistí u dospievajúcich a mladých dospelých.

V niektorých prípadoch sa však dá zistiť aj vo veku 10 rokov, najmä ak je postihnutých viac ako jedna kosť.

Známky a príznaky vláknitej dysplázie

Tento stav niekedy nespôsobuje žiadne príznaky alebo príznaky, najmä ak je stav celkom mierny. Spravidla sa príznaky objavia, keď je stav závažný.

Bežné príznaky, ktoré sa objavia

Hlásením z kliniky Mayo sa objavia nasledujúce príznaky:

• Bolesť kostí, ktorá sa časom zhoršuje. Bolesť bude silná pri aktivite a niekedy sa zmierni po odpočinku.
• Opuch oblasti kože v blízkosti postihnutej kosti. K tomu obvykle dochádza, keď je postihnutých viac ako jedna kosť.
• Kosti menia tvar a veľkosť, líšia sa od druhého páru.
• Nohy sa ohýbajú, čo spôsobuje ťažkosti s chôdzou.

Príznaky vláknitej dysplázie, ak napáda žľazy

Ak vláknitá dysplázia napáda žľazy, sú výsledkom tieto príznaky:

• Prežívanie predčasnej puberty.
• Na pokožke sú svetlohnedé škvrny
• Znížená chuť do jedla, rýchle zvýšenie alebo zníženie hmotnosti, ľahká úzkosť a nadmerné potenie.

Kedy navštíviť lekára?

Ak sa u vás vyskytnú príznaky uvedené vyššie, obráťte sa na svojho lekára. Najmä ak pociťujete bolesť kostí bez zjavného dôvodu a pri domácej liečbe sa nezlepšuje.

Príčina

Čo spôsobuje vláknitú dyspláziu?

Príčina tejto poruchy pohybového systému nie je s určitosťou známa. Odborníci na zdravie sa však domnievajú, že v géne GNAS1 existuje väzba zmien (mutácií).

Táto mutácia nastáva po oplodnení embrya, takže nededí po rodičoch. To znamená, že osoba, ktorá má tento gén, tiež nepošle abnormálnu génovú kópiu u potomka.

Gén GNAS1 produkuje proteín nazývaný G-proteín. U ľudí s týmto ochorením kostí spôsobuje gén GNAS1 nadprodukciu tohto proteínu. Vo výsledku to spôsobí, že sa tiež zvýši molekula cyklického adenozínmonofosfátu (cAMP) spojená s osteoblastmi.

Osteoblasty sú nové bunky tvoriace kosť. Ak je hladina osteoblastov vysoká, osteoklasty (bunky rozkladajúce kosti) sa to pokúsia kompenzovať.

Toto ponecháva kostným progenitorovým bunkám vrátane nezrelých osteoblastov a vláknitého tkaniva dostatok priestoru. Nakoniec vláknité tkanivo dorastie a zaberá prázdny priestor, ktorý by mal byť priestorom pre kosti.

Rizikové faktory pre fibróznu dyspláziu

Príčina vláknitej dysplázie nie je s určitosťou známa. Doteraz odborníci tiež hlbšie skúmajú rôzne faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko tohto ochorenia.

Komplikácie fibróznej dysplázie

Závažná fibrotická dysplázia môže spôsobiť komplikácie. Komplikácie vláknitej dysplázie, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:

• Zlomené kosti: Oblasti s oslabenými kosťami môžu spôsobiť, že sa kosti ľahko ohnú a zlomia.
• Artritída (artritída): Ak sú kosti nôh alebo panvy deformované (zmena tvaru a veľkosti), môže sa vyvinúť zápal kĺbov a spôsobiť ďalšie príznaky.
• Rakovina: Aj keď je toto ochorenie chrbtice zriedkavé, môže viesť k abnormálnym kostným bunkám a nakoniec k rakovine. Táto zriedkavá komplikácia sa zvyčajne vyskytuje u ľudí, ktorí predtým podstúpili rádioterapiu.

Diagnostika a liečba fibróznej dysplázie

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Na potvrdenie diagnózy fibróznej dysplázie vás lekár požiada, aby ste podstúpili sériu lekárskych vyšetrení. Najskôr lekár vykoná fyzickú skúšku, ktorou je vyšetrenie kostí, ktoré sú bolestivé alebo opuchnuté.

Potom podstúpite röntgenový zobrazovací test, aby ste videli obraz všetkých stavov kostí, ktoré sa mohli zmeniť.

Je možné vykonať ďalšie testy

Okrem týchto lekárskych testov vám budú odporúčané aj ďalšie testy, vrátane:

• Skenovanie kostí. Dostanete injekciu rádioaktívneho materiálu do krvi. Oblasti, ktoré obsahujú veľa tohto materiálu, môžu byť známkou problému s kosťou.
• MRI testy a CT skeny. Tento lekársky test vytvára 3D obrázky, ktoré ukazujú deformácie kostí alebo zlomeniny kostí.
• Biopsia. Tento zdravotný test sa vykonáva chirurgickým odstránením malej časti problémovej kosti. Kosť sa potom použije ako vzorka na ďalšie pozorovanie štruktúry a usporiadania jej buniek v laboratóriu.

Aké sú spôsoby liečby fibróznej dysplázie?

Ako liečiť vláknitú dyspláziu bude prispôsobené príznakom, ktoré prežívate. Liečba fibróznej dysplázie, ktorú môžu lekári odporučiť, je:

Brať lieky

Lekár predpíše bisfosfonátové liečivo, ako je pamidronát alebo alendronát, aby sa zabránilo úbytku kostnej hmoty znížením aktivity buniek, ktoré kosť štiepia. Okrem posilnenia kostí môže tento liek tiež pomôcť zmierniť bolesť v kostiach.

Ak tieto lieky nie sú účinné pri kontrole symptómov, lekár predpíše iný liek, konkrétne injekcie s kyselinou zoledrónovou. Okrem toho lekár poskytne aj doplnky vitamínu D a vápnika spolu s ďalšími liekmi.

Prevádzka

Chirurgia je tiež liečbou vláknitej dysplázie. Cieľom je napraviť deformity kostí, rozdielne dĺžky nôh a liečiť zlomeniny, ktoré sa pri predchádzajúcej liečbe nehojili.

Okrem toho sa tiež vykonáva chirurgický zákrok na zmiernenie tlaku na nervy v dôsledku abnormálne rastúcich kostí. Ak dôjde k kostnej lézii, lekár vykoná kostný štep.

Kosť je možné vybrať z inej časti tela a lekár zavedie kovovú doštičku alebo skrutku na stabilizáciu kostného štepu.

Domáce lieky na vláknitú dyspláziu

Okrem užívania liekov alebo chirurgického zákroku by deti s týmto ochorením mali dodržiavať aj domáce opravné prostriedky, konkrétne nosenie korzetu. Cieľom je zabrániť zlomeninám alebo deformáciám chrbtice (ak atakuje fibrózna dysplázia chrbticu).

Okrem toho je tiež dôležité plniť výživu prostredníctvom potravy konzumáciou potravín na posilnenie kostí. Takže príjem vitamínu D a vápnika sa nezískava iba z doplnkov.

Potraviny, ktoré sú bohaté na vápnik, vitamín D a ďalšie dôležité živiny pre kosti pacientov s fibróznou dyspláziou, sú mliečne výrobky, ryby, orechy, vajcia a rôzne druhy zeleniny.

Prevencia vláknitej dysplázie

Zdravotnícki odborníci doteraz nedokázali dokázať možný spôsob prevencie vláknitej dysplázie. Aby sa však zabránilo komplikáciám, je veľmi potrebné lekárske ošetrenie a starostlivosť.