Príčiny dedičnej nespavosti v rodine: fatálna familiárna nespavosť (FFI)

Možno si myslíte, že príčinou vašej nespavosti sú pramene z pracovného stresu alebo z nadmerného pitia kávy počas dňa. Ale ak sa vám stále ťažko zaspáva, hoci ste zlepšili svoj životný štýl a spánkové vzorce, môže sa vám stať, že zostúpite z nespavosti. V lekárskom svete sa stav zníženej nespavosti nazýva fatálna familiárna nespavosť. Tento typ poruchy spánku je veľmi riskantný a môže spôsobiť smrť. Ojoj!

Smrteľná rodinná nespavosť, príčina nespavosti, sa vyskytuje v rodinách

O človeku sa hovorí, že má nespavosť, keď je pre neho ťažké v noci zaspať a / alebo prespať celú noc. Tieto poruchy spánku môžu prichádzať a odchádzať a líšia sa tiež dĺžkou epizódy a frekvenciou výskytu problému. Akútna nespavosť môže trvať od jednej noci do niekoľkých týždňov, zatiaľ čo chronická nespavosť sa opakuje najmenej tri noci do týždňa a trvá mesiac alebo viac.

Nespavosť spôsobuje, že nedosahujete kvalitný spánok, ktorý potrebujete, aby ste sa ráno zobudili s pocitom sviežosti a energie.

Ako už z názvu vyplýva, fatálna familiárna nespavosť (FFI) je genetická porucha nočného spánku, ktorá sa v rodokmeni prenáša z generácie na generáciu.

Čo to spôsobilo?

Fatálna familiárna insomnia (FFI) je priónové ochorenie, ktoré napáda nervové bunky v mozgu. Niekoľko ďalších chorôb, ktoré patria do skupiny priónových chorôb, sú Kuru a choroba šialených kráv, alias Creutzfeldt-Jakobova choroba choroba.

FFI sa považuje za jednu z najvzácnejších priónových chorôb. Iba 40 rodín s diagnostikovanou touto chorobou na svete. FFI sa zvyčajne dedí od predchádzajúcich členov rodiny, ktorí majú v anamnéze priónové ochorenie. Ak má jeden alebo obaja rodičia mutáciu v géne, ktorý spúšťa FFI, potom má dieťa 50-percentnú pravdepodobnosť, že zdedí rovnaký stav.

Pokiaľ vedci môžu pozorovať, príčinou dedičnej nespavosti v rodine je s najväčšou pravdepodobnosťou mutácia génu PRNP (priónový proteín), ktorá spôsobuje poškodenie talamu v mozgu. Talamus je zodpovedný za všetky druhy vecí, vrátane spánkových vzorcov, telesnej teploty a emočného prejavu. Poškodenie talamu priónovou infekciou sa objavuje postupne, čo vedie k strate talamu z nervových buniek.

Prečo to malo za následok smrť?

Podľa správy z Health Line môže FFI spôsobiť smrť jeden až dva roky po objavení sa príznakov. Časová os sa však líši od človeka k človeku v závislosti od stavu tela a závažnosti prejavených príznakov.

Ako bolo vysvetlené vyššie, poškodenie talamu bude narúšať prácu mozgu. Preto môžu byť príznaky priónovej choroby veľmi rozmanité, od silného potenia, chvenia, ťažkosti s rozprávaním, zápchy, až po impotenciu a demenciu. Hlavným príznakom je však nedostatok spánku, alias nespavosť.

Ľudia s FFI nemôžu vstúpiť do fázy hlbokého spánku, ktorá sa nazýva spánok s pomalými vlnami, čo pomáha obnoviť váš mozog vyplavovaním toxínov a mozgovo-miechovej tekutiny. Nahromadenie toxických tekutín postupne spôsobuje ďalšie poškodenie mozgu.

Pacienti trpiaci FFI sú vždy uväznení v stave, keď úplne nespia alebo sa nezobudia. Pre ľudí s FFI, bez ohľadu na to, ako veľmi sa snažíte dobre vyspať, to sa jednoducho nestane. Chronická deprivácia spánku bude viesť k extrémnej únave, demencii a nakoniec k smrti.

Aké sú príznaky choroby FFI?

Toto ochorenie sa zvyčajne vyskytuje u ľudí vo veku 32 - 62 rokov, veľmi zriedka u ľudí mladších alebo starších ako je toto vekové rozpätie.

Smrteľné príznaky rodinnej nespavosti sú u každého človeka odlišné a sú rozdelené do dvoch častí, a to príznaky v počiatočnom štádiu a príznaky v pokročilom štádiu.

Medzi smrteľné príznaky rodinnej nespavosti v počiatočnom štádiu patria:

• Je ťažké zaspať.
• Je ťažké zaspať celú noc, stále sa budiť.
• Časté zášklby alebo svalové kŕče.
• Často zažívajte stuhnuté svaly.
• Počas spánku sa často pohybuje nepokojne, napríklad kopaním alebo úderom (nedokáže dobre spať).
• Strata chuti do jedla.
• Často zabúdate alebo máte ťažkosti s zapamätaním si vecí (príznaky demencie).

Medzi smrteľné príznaky pokročilej rodinnej nespavosti patria:

• Nie som schopný spať.
• Kognitívne a duševné funkcie sa zhoršujú.
• Strata koordinácie alebo ataxia (nedokáže riadiť pohyby tela).
• Nadmerné potenie.
• Zvyšuje sa krvný tlak a srdcová frekvencia.
• Chudnutie v dôsledku zníženej chuti do jedla.
• Ťažkosti s rozprávaním, dokonca ťažkosti s prehĺtaním.
• Horúčka.

Ako sa diagnostikuje táto choroba?

FFI je zriedkavé dedičné ochorenie. Ak nikto vo vašej rodine nemá túto históriu, potom by ste sa nemali obávať.

Ak sa u vás vyskytnú vyššie uvedené príznaky, najmä dlhodobé ťažkosti so spánkom, mali by ste okamžite vyhľadať lekára. Po opýtaní sa na vašu osobnú a rodinnú anamnézu a vykonaní základnej fyzickej skúšky vám lekár odporučí, aby ste podstúpili PET skenovanie na skenovanie mozgových funkcií.

Lekári môžu pri diagnostike pomôcť aj pokročilé genetické testy, pretože existuje veľa chorôb, ktoré môžu spôsobiť dlhodobú nespavosť, napríklad spánkové apnoe.

Ako sa lieči táto choroba?

Na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Účinná liečba však môže pomôcť zvládnuť a zmierniť príznaky. Napríklad predpísaním sedatív alebo liekov na spanie, aby ste lepšie spali.

Predpisovanie antibiotika doxycyklín sa navyše môže použiť ako preventívne opatrenie na prevenciu výskytu FFI u ľudí, ktorí sú vystavení vysokému riziku priónovej infekcie alebo majú rodinných príslušníkov s mutáciou génu PRNP.

Najdôležitejšie je vždy dodržiavať zdravý životný štýl, napríklad pravidelné cvičenie, zdravé stravovanie, zvládanie stresu a dostatok spánku. Nezabudnite vždy pravidelne kontrolovať svoje zdravie, aby ste mohli zistiť riziko ochorenia a liečiť ho skôr, ako sa zhorší.