Obsah:
Aj keď je to stále zriedkavé ochorenie, v Indonézii je talasémie pomerne veľa. Indonézia stále okupuje jednu z krajín s najvyšším rizikom talasémie na svete. Podľa údajov zhromaždených Svetovou zdravotníckou organizáciou alebo WHO má zo 100 Indonézanov 6 až 10 ľudí gény, ktoré spôsobujú talasémiu v ich telách.
Podľa predsedu indonézskej nadácie pre talasémiu Ruswadiho, citovaného z Republiky, doteraz dosiahli hlavní pacienti s talasémiou, ktorí neustále potrebujú pravidelné krvné transfúzie, 7 238 pacientov. Samozrejme, vychádza to iba z údajov z nemocníc. Okrem toho môžu existovať niektoré veci, ktoré sa nezaznamenávajú, aby ich počet bol väčší.
Podľa Pustiky Amálie Wahidayatovej, lekárky z Hematologicko-onkologickej divízie Lekárskej fakulty Indonézskej univerzity na Lekárskej univerzite, ktorú citovala Detik, sú v talasémii krajiny na Blízkom východe, v stredomorských krajinách, v Grécku a Indonézii. oblasť pásu. Preto je počet pacientov dosť veľký.
Podľa Pustiky, ktorú citovala Indonézska pediatrická asociácia, táto podmienka nie je viditeľná na základe počtu pacientov. Vidno to na základe frekvencie zistených abnormalít génov.
Provincie s najvyššou mierou výskytu talasémie v Indonézii sú Západná Jáva a Stredná Jáva. V Indonézii však existuje niekoľko etnických skupín, o ktorých je známe, že majú vysoké riziko talasémie, a to Kajang a Bugis.
Spoznajte talasémiu
Talasémia je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša krvou rodiny. Génové mutácie, ktoré sa vyskytujú, spôsobujú, že telo nie je schopné produkovať dokonalú formu hemoglobínu. Hemoglobín nachádzajúci sa v červených krvinkách slúži na prenos kyslíka. To spôsobuje, že krv nie je schopná správne prenášať kyslík.
Príčinu talasémie spôsobujú dva typy bielkovín, ktoré tvoria hemoglobín, a to alfa-globín a beta-globín. Na základe týchto proteínov existujú dva typy talasémie. Prvou je alfa talasémia, ktorá sa vyskytuje preto, lebo gén tvoriaci alfa globín chýba alebo je mutovaný. Druhým je beta talasémia, ku ktorej dochádza, keď gény ovplyvňujú produkciu proteínu beta globínu.
Alfa talasémia typicky napáda ľudí v juhovýchodnej Ázii, na Strednom východe, v Číne a Afrike. Medzitým sa beta talasémia nachádza v mnohých oblastiach Stredozemného mora.
Príznaky talasémie
Na základe objavenia sa symptómov sa talasémia rozdeľuje na dve, a to talasémia veľká a talasémia malá. Talasémia menšia je iba nosičom génu pre talasémiu. Ich červené krvinky sú menšie, ale väčšina z nich nemá žiadne príznaky.
Thalassemia major je talasémia, ktorá bude vykazovať určité príznaky. Ak majú otec a matka gén pre talasémiu, je ich plod vystavený riziku úmrtia v neskorom gestačnom veku.
U tých, ktorí to prežijú, sa u nich vyvinie anémia a budú neustále potrebovať transfúzie krvi, aby podporili potrebu hemoglobínu v krvi.
Nasledujú príznaky talasémie, ktoré sa bežne vyskytujú.
- Abnormality kostí tváre
- Únava
- Zlyhanie rastu
- Lapanie po dychu
- Žltá pokožka
Najlepšou prevenciou talasémie je skríning pred manželstvom. Ak sú obaja partneri nositeľmi génu pre talasémiu, je takmer isté, že jedno z ich detí bude mať veľkú talasémiu a bude im treba robiť celoživotnú transfúziu krvi.
Riziko talasémie u kmeňov Kajang a Bugis
V Indonézii skutočne existuje niekoľko etnických skupín, ktoré sú vystavené riziku beta talasémie. Kmene Kajang a Bugis majú vysoký potenciál. Pre tých z vás, ktorí pochádzajú z kmeňov Kajang a Bugis alebo majú krv svojich potomkov, nie je nič zlé na skríningu na talasémiu.
Výskum, ktorý v roku 2001 uskutočnil Dasril Daud a jeho tím z Hasanuddin University Makassar, ukazuje zaujímavé zistenia. Tento výskum zahŕňal 1 725 kmeňových obyvateľov Južného Sulawesi a 959 ľudí z iných etnických skupín v Indonézii, ako sú Batak, Malajci, Jávania, Balijci, Sumba a Papuania. V kmeňoch Bugis a Kajang bolo 19 ľudí s beta talasémiou, ale nikto z iných kmeňov.
V roku 2002 sa tiež uskutočnil výskum, ktorého výsledkom bola frekvencia nosičov génov beta talasémie v kmeni Bugis 4,2%.
Podľa Sangkota Marzukiho vo svojej knihe Tropical Disease: From Molecule to Bedside na základe vyšetrovania zistili mutácie v géne beta globín v kmeni Bugis, ktoré sa u Javanov vôbec nenašli.
Prečo je riziko talasémie pomerne vysoké v kmeni Kajang? Môže sa stať, že to má niečo spoločné s zvykmi kmeňa Kajang. Domorodí obyvatelia kmeňa Kajang, ktorí sa nachádzajú v meste Bulukumba Regency v južnom Sulawesi, majú záväzný zvyk brať si ďalších ľudí v ich obvyklej oblasti. Ak nie, musia žiť mimo svojej obvyklej oblasti. Preto je pravdepodobnejšie, že otcovia a matky z rovnakej obvyklej oblasti porodia deti s talasémiou. Potom sa dieťa vydá za niekoho, kto má rovnaké podmienky.
V tejto veci však zatiaľ nebol vykonaný žiadny ďalší výskum. Odborníci stále sledujú a študujú riziko talasémie u dvoch kmeňov v Indonézii, aby mohli prijať účinné preventívne a liečebné opatrenia.
